Природа наделила нас способностью сохранять особенности строения тела, цвет глаз, форму ушей, темперамент, особенности нашей нервной системы и передавать их потомству вне зависимости от наших пожеланий. Это также касается индивидуальных особенностей строения и работы нашей иммунной системы.
«На осинке не растут апельсинки»… Эта избитая поговорка, повторяемая как заедающая виниловая пластинка на старом проигрывателе… Признаюсь, и я грешен, используя ее, дабы продемонстрировать тот факт, что аллергия наследуется, и почему вы удивляетесь, если вы или ваш супруг несете в себе гены, «запрограммированные» на аллергию, говорят аллергологи мамам детей, обратившихся с жалобами на проявления этого заболевания у их малышей. С одной стороны, это не отражает истины, так как наследственная предрасположенность к определенной реакции иммунной системы на внешнее воздействие еще не означает, что эта реакция обязательно проявится у потомства. С другой стороны, акцент на наследственной предрасположенности довольно оправдан, особенно когда речь идет о родителях, тяжело страдающих аллергией, но не предпринявших все меры для предотвращения проявления наследственной предрасположенности у их ребенка. Эта проблема не дает покоя многим ученым, пытающимся обнаружить конкретные гены или участки генов – локусы – так ученые обозначают определенные места на хромосомах, которые отвечают за наследование конкретных свойств будущего организма или проявлений болезни. Обсуждение возможных факторов, виновных в развитии аллергии не прост, и вполне потянет на довольно закрученную детективную историю. Кстати, в детективах, как правило, сначала описывается совершенное преступление, затем начинается постепенное рассмотрение всех, кто может быть к этому причастен, и, наконец, преступником оказывается совсем не тот, о ком мы могли думать в начале произведения.
Итак, как только мы с вами начнем искать причины возникновения аллергии, первым вашим вопросом будет: так аллергия все же наследуется или нет? Здесь и начинаются загадки. Ответ такой: и да и нет.
Если бы аллергия наследовалась так, как, к примеру, наследуется гемофилия – одна из болезней несвертываемости крови, которой страдали французские короли и которая передается по женской линии, но проявляется только у мужчин, мы бы не посвятили этому столько времени. К сожалению, действительно не все так однозначно. Вы уже знаете, что аллергия – это медицинское понятие, объединяющее целую группу болезней. Поэтому сразу скажем, что в строгом смысле аллергия не наследуется, так как медицинское понятие наследоваться не может. Но передаваться потомкам может болезнь или отдельные свойства организма, способные привести к болезни при определенных условиях. Если вы читали что-нибудь о том, как мы передаем свои признаки детям, то давайте вспомним, что ребенок получает от мамы и папы по 23 хромосомы, которые, соединяясь попарно, образуют хромосомный набор ребенка. Если наследование какого-либо свойства связано с парой половых хромосом из этого набора, то есть с теми хромосомами, которые определяют пол будущего ребенка, то врачи-генетики могут просчитать с почти стопроцентной вероятностью, как именно у будущих мальчиков и девочек может проявиться та или иная болезнь при рождении первого и каждого последующего ребенка. Если наследование не связано с парой половых хромосом, а будущее свойство запрограммировано на одной из остальных 22 пар, просчитать вероятность наследования значительно труднее, хотя также возможно, в зависимости от того, как проявляется болезнь у предшествующих поколений. Но это только при условии, если болезнь определяется одним четко выявляемым дефектом в строении какого-либо белка, производство которого в будущем организме и кодируется в определенных участках локусов. То есть, говоря проще, если болезнь не связана с половыми хромосомами, прогноз у ребенка значительно туманнее. Здесь уже тяжесть проявлений болезни у будущего ребенка будет зависеть от многих причин. Например, от того будет ли носителем болезни один родитель или оба, так как многие болезни полностью, в тяжелом виде, проявляются тогда, когда в пару соединяются две хромосомы, несущие дефект, то есть если болезнь передают оба родителя. Хотите пример? В странах, близко расположенных к Средиземному морю, распространена болезнь под названием «талассемия», как раз от греческого слова «тхаласса», что означает «Средиземное море». Давно установлена причина этой болезни, заключающаяся в дефектном гемоглобине. Каждый взрослый человек слышал о белке – гемоглобине, который несет молекулу железа и содержится в наших красных кровяных клетках – эритроцитах, и который отвечает за перенос кислорода от легких ко всем частям тела. Без нормального гемоглобина полноценное обеспечение организма кислородом невозможно. Так вот при талассемии гемоглобин с нарушенной структурой не в состоянии быстро и эффективно разносить кислород. И эритроциты, имеющие необычную форму, и сам гемоглобин у таких больных неустойчивые, быстро разрушаются, и продукты распада эритроцитов откладываются в селезенке, а гемоглобина – в печени, коже и даже мышцах. Поскольку все это происходит, начиная с раннего детства, то хроническая нехватка кислорода отражается даже на строении костей, особенно плоских, например костей головы. Кость остается неплотной, разреженной в виде щетки или игл ежа (это хорошо видно на рентгеновских снимках). Из-за отложения продуктов распада гемоглобина, в котором много железа, увеличивается печень, а из-за быстрого разрушения эритроцитов, которые откладываются в селезенке, увеличивается и селезенка. Кроме того, кожа таких больных из-за отложения продуктов распада гемоглобина и часто из-за сопутствующей желтухи становится очень характерной – синевато-желтоватой. Дети, больные тяжелой талассемией, имеют настолько характерный вид, что диагноз можно ставить на расстоянии. Все я это видел своими глазами в 1980 году, когда, будучи еще врачом-интерном, по заданию Минздрава Азербайджанской ССР, в составе группы врачей-гематологов посетил районы республики под названием Гуткашен и Варташен. В Азербайджане талассемия довольно распространенное заболевание из-за родственных браков, когда и отец, и мать несут в себе гены болезни. Другое название этой болезни – анемия Кули, по автору, который ее подробно описал. Мы ласково называли таких больных детей «кулишками». Это надо было видеть. Командировка происходила летом, было очень жарко. Наш УАЗик подъезжал к очередному аулу, и на пыльную дорогу, заслышав звук мотора, выходили наши «кулишки» в одних трусиках – малыши с буквально квадратными головами из-за нарушения структуры черепа, большими животами, под кожей которых вырисовывались силуэты большой печеночной доли и огромной селезенки. Весь ужас заключался в том, что мы прекрасно знали, что эти дети долго не проживут, так как они гомозиготы. Так в медицинской генетике называют больных, получивших ген болезни и от матери, и от отца. Гомозиготы по талассемии умирают в детском или юношеском возрасте. А вот если ген получен от одного из родителей, то такие больные обозначаются как «гетерозиготы», и они могут жить долго, болезнь проявляется не так ярко. Как вы уже догадались, в брак двум гетерозиготам лучше не вступать, так как дети таких родителей в большинстве вариантов обречены. С гетерозиготами по другим болезням ситуация очень похожая. Наследование талассемии в отличие от гемофилии не связано с половыми хромосомами. Неполовые хромосомы, то есть остальные 22 пары, называют аутосомами. Значит, наследование талассемии происходит аутосомно. Хотя талассемий несколько видов, они все аутосомные (я описал бета-талассемию). Вот вам пример наследования дефектного белка, в данном случае – дефектного гемоглобина, кодируемого на аутосомах. Конечно, и все предшествующие пояснения, и пример являются только попыткой представить лишь некоторые ярчайшие варианты наследования, и само описание наследования талассемии – более чем упрощенная модель данного типа наследования, а как вы понимаете, при упрощении часто приходится убирать детали во вред полноте и точности наших знаний о рассматриваемом явлении. Но этого нам с вами вполне достаточно, чтобы понять то, что мы узнаем дальше о наследовании аллергических болезней, то есть когда, наконец, обнаружим «виновника» в конце нашего детективного исследования.