hypertonic solution — гипертонический раствор. Раствор с более высокой концентрацией растворенных веществ (более высоким осмотическим давлением) по сравнению с др. раствором и способный при наличии проницаемых мембран "вытягивать" из него воду.
hypertrophy — гипертрофия. Разрастание (увеличение в объеме) какого-либо органа, его части или ткани в результате размножения клеток и увеличения их объема; Г. может иметь как патологический, так и нормальный характер (компенсаторная, регенерационная, викарная Г.).
hyperuricemia — гиперурикемия. Повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г.) собственно Г. обусловлена врожденным дефицитом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase>.
hypervalinemia — гипервалинемия. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена валина, ведущее к психическим расстройствам; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
hypervariable region — гипервариабельный участок. Сайт вариабельной части тяжелой или легкой цепи молекулы иммуноглобулина, характеризующийся большей изменчивостью у антител разной специфичности по сравнению с другими ее сегментами — каркасными участками (обозначаются, соответственно, HV и FR); Г.у. короче каркасных и чередуются с ними.
hypha — гифа. Одиночная трубчатая нить грибов — совокупность Г. образует мицелий <mycelium>; Г. характеризуется верхушечным (апикальным) ростом, хотя синтез белков происходит по всей длине мицелия, после чего они транспортируются в зону роста течением цитоплазмы.
hypo- гипо-. Обозначение снижения, уменьшения, упрощения: гипоплоидия, гипотония.
hypoaneuploidy — гипоанеуплоидия. Анеуплоидия <aneuploidy>, связанная с уменьшением нормального числа хромосом.
hypochondroplasia — гипохондроплазия. НЗЧ, стертая форма ахондроплазии <achondroplasia>; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
hypochromic effect — гипохромный эффект. Уменьшение оптической плотности (примерно на 40 %) раствора нативной ДНК по сравнению с эквимолярной смесью свободных нуклеотидов или денатурированной ДНК; Г.э. обусловлен наличием стэкинг-взаимодействий <base-stacking> в двухцепочечной молекуле ДНК, на основании оценки Г.э. возможно определение степени ренатурации ДНК.
hypochromic anemia — гипохромная анемия. Форма анемии <anemia>, при которой происходит уменьшение содержания гемоглобина в эритроцитах; одна из форм Г.а. — атрансферринемия <atransferrinemia>.
hypofibrinogenemia — гипофибриногенемия. НЗЧ, геморрагический диатез; характеризуется дефицитом фактора I свертывания крови (фибриноген); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, кластер генов F1 локализован на участке q28 хромосомы 4.
hypohaploidy — гипогаплоидия. Отсутствие одной или более хромосом в гаплоидном наборе.
hypomorph — гипоморфный ген, гипоморф. Мутантный ген, экспрессирующийся слабее гена дикого типа.
hypomorphosis — гипоморфоз. Упрощение организации, утрата специализации организма в процессе эволюции; как форму Г. можно рассматривать неотению <neoteny>; изредка Г. может создавать возможность для развития в новом направлении.
hypophosphatasia = Rathbun syndrome (см.).
hypophysis — гипофиз, питуитарная железа. Железа внутренней секреции позвоночных, расположенная у основания головного мозга; гормоны Г. участвуют в контроле роста, обменных процессов, воспроизводительных функций и т. д.; Г. состоит из железистой передней доли (аденогипофиз) и задней доли (нейрогипофиз).
hypoplasia — гипоплазия. Остановка развития органа, его части или организма в целом в результате прекращения увеличения числа клеток; Г. целого организма — карликовость (нанизм, микросомия); крайний случай Г. (врожденный) — аплазия <aplasia>.
hypoploidy — гипоплоидия. Уменьшение числа хромосом по отношению к нормальному (эуплоидному) их числу (на 1 и более, а также считая отдельные сегменты хромосом).
hypoproconvertinemia — гипопроконвертинемия. НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора VII свертывания крови (проконвертин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13.
hypoprotrornbinemia — гипопротромбинемия. НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора II свертывания крови (протромбин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F2 локализован на участке pll-q12 хромосомы 11.
hypostasis — гипостаз. Форма взаимодействия генов, при которой данный ген находится под влиянием другого (эпистатического).
hypostatic gene — гипостатический ген. Ген, экспрессия которого подавляется при эпистазе <epistasis>.
hyposyndesis — гипосиндез. Образование в мейозе у гибрида меньшего числа бивалентов, чем у родителя с меньшим числом хромосом.
hypothetical ancestor — гипотетический предок (см. ancestor).
hypotonic solution — гипотонический раствор. Раствор, способный терять воду через мембраны при окружении раствором с более высокой концентрацией растворенных веществ (гипертоническим); Г.р. используется в цитогенетических методах для набухания и лизирования клеток.
hypotrichosis — гипотрихоз. Отсутствие или недоразвитие шерстяного покрова у млекопитающих, может быть результатом проявления различных мутаций.
hypoxanthine — гипоксантин, 6-оксипурин. Продукт аэробных превращений пуриновых оснований в живых клетках; иногда входит в состав тРНК, может окисляться в ксантин <xanthine> (под контролем ксантиноксидазы) и затем в мочевую кислоту.
hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase — гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза [КФ 2.4.2.8]. Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана <Lesch-Nyhan syndrome>.
hysteresis — гистерезис. Замедленное движение в одной плоскости как следствие влияния на другую — например, при "взаимодействии" спиралей разного уровня при спирализации хромосом; термин "Г." предложен С.Дарлингтоном в 1935.
"I-cell" disease — болезнь "I-клеток", муколипидоз II типа. НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion — "I-клетки"), симптомы — задержка роста и т. п.; Б."I-к." обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.
ICF syndrome — синдром ICF. Комплексное НЗЧ, характеризующееся триадой признаков — иммунодефицитом (I), нестабильностью гетерохроматина хромосом 1, 9 и 16 (С) и аномалиями в строении лица (F); в лимфоцитах пациентов с C.ICF выявляется повышенная частота соматической конъюгации хромосом, формирование микроядер и др. нарушения, в то время как в фибробластах эти цитогенетические аномалии отсутствуют.
ichthyosis — ихтиозы. Обширная группа НЗЧ, характеризующихся нарушениями ороговения кожи; обусловлены различными генными мутациями — например, X-сцепленная форма И. обусловлена дефицитом фермента фосфатазы стероидов.
ideal population — идеальная популяция. Теоретически моделируемая популяция, характеризующаяся неограниченными постоянными размерами, в И.п. отсутствует действие отбора и влияние внешней среды (или эти параметры могут специально задаваться), имеет место панмиксия <panmixis> и образуется многочисленное потомство.