Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней — от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.
И наоборот, чем ближе мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом. При идентификации человека в судебно-медицинской экспертизе чаще всего используются маркеры, которые различают одни и те же участки гомологичных (папины и мамины) хромосом. Обычно эти различия — микровставки в данном месте молекулы ДНК. Принцип метода таков. Мы можем размножить in vitro фрагмент молекулы ДНК в нужном месте хромосомы, например, с координатами от позиции N до позиции N+100. Этот фрагмент мы выбрали потому, что в нем у каждого человека в каждой хромосоме есть вставка, например, динуклеотид СА. В каждой хромосоме длина этой вставки может быть своя. Допустим, в одной хромосоме этот динуклеотид повторен в данном месте 10 раз, а в том же месте другой хромосомы — 15 раз. При размножении этого участка хромосомы мы получим фрагменты двух длин 100 +2*10=120 пар нуклеотидов и 100 + 2*15 = 130 пар нуклеотидов. Фрагменты каждого из этих размеров отличимы после их фракционирования электрофорезом в геле.
Пусть и папа и мама гетерозиготны по этому локусу, подобно гибридам первого поколения Менделевского моногибридного скрещивания. Обозначим их генотипы по характеристической длине размножаемых фрагментов ДНК — 120/130. Тогда их дети будут иметь такие генотипы 1 120/120 (гомозиготы по аллелю 120): 2 120/130 (гетерозиготы): 1 130/130 (гомозиготы по аллелю 130). Естественно, присутствие в образце фрагмента ДНК одной длины не влияет на возможность детекции фрагмента ДНК другой длины, то есть, используемые маркеры ко-доминантны. Они обе проявляются. Понятно, что здесь проявляются те же менделевские закономерности передачи и расщепления признаков, хотя в качестве признака мы использовали морфологию самой молекулы ДНК — различную длину фрагмента молекулы в данном месте хромосомы.
После переоткрытия законов Менделя выяснялось, что Мендель то в одном как бы как бы не прав, то в другом как бы не прав. Обнаруживались дополнительные обстоятельства, которые модифицировали проявление менделевских закономерностей.
Например, число классов генотипов и фенотипов зависит от плоидности, даже если аллелей всего два. К примеру, эндосперм в зерне кукурузы триплоидный. У него два генома маминых, а один папин (из пыльцевого зерна). Получали растения кукурузы, которые различались по числу доминантного аллеля гена Y. Этот аллель необходим для образования витамина А. Когда в эндосперме была одна копия аллеля Y, то Если относительное количество витамина А при одной копии аллеля Y составляло единицу, то при двух копиях — 2,2, а при трех копиях — 3,3. То есть выраженность конкретного признака может зависеть от дозы гена. А может и не зависеть — как в случае полного доминирования одного аллеля над другим. Все зависит от конкретного механизма формирования признака.
То, что от дозы гена зависит количество его продукта, используется в биотехнологиях, как основа всех современных процессов, основанных на рекомбинантных ДНК. Во всех этих случаях в клетке увеличивают дозу гена. Увеличение дозы гена приводит к нужным нам результатам, но клетка от этого может умереть. Обычно при производстве это безразлично. Критерием эффективности в биотехнологии является получение целевого вещества с минимальными затратами. Впрочем, если бы могли получить корову, которая бы дала сразу цистерну молока, а потом бы умерла, это было бы очень технологично, но не этично. Однако с бактериями так и поступают: выращивают бактерии в идеальных условиях, а затем включают синтез, который стоит бактериям жизни.