Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за счет новых мутаций. То же и с мтДНК.
Генетическая карта мтДНК показана на рисунке, разным цветом показаны разные гены. У человека ее размер составляет 16 500 нуклеотидов.
Генетическая карта мтДНК человека (размер 16500 п.н.) Указано положение мутации, маркирующим разные линии.
Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один интересный участок примерно в 300 нуклеотидов (показан сверху на рисунке), называемый некодирующим или гипервариабельным, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК. Он очень интенсивно изучается. На рисунке стрелками показаны положение известных мутаций в мтДНК и разными буквами указаны линии, маркируемые этими мутациями. Скорость накопления нуклеотидных замен в гипервариабельном участке мтДНК человека: 1 нуклеотид в 18–20 тысяч лет. Максимальные отличия между мтДНК у двух разных людей 22 нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше. Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке мтДНК между индивидами у русских — 4 нуклеотида. Скорость накопления замен у человека рассчитывается по сравнению с числом замен, возникших после дивергенции человека и шимпанзе, и, в зависимости от того, какая дата расхождения этих видов принята за основу расчетов (5.5 или 7 млн. лет), полученные генетические датировки событий популяционной истории колеблются на 20–30 %. Что сделал Алан Уилсон?
Реконструкция происхождения Homo sapiens по различиям в митохондриальной ДНК
Он собрал кровь у людей разной расовой принадлежности (красные кружки на рисунке), исследовал мутации в мтДНК и выстроил дерево, в котором родственные последовательности, отличающиеся одним нуклеотидом, находились рядом, отличающиеся двумя нуклеотидами находились подальше друг от друга, и т. д. В конце концов, у него получилось дерево, восходящее к одному корню, показанному желтым кружком. Все линии возле корня оказались африканскими, из чего был сделан вывод об африканском происхождении человека. Гипотетическую прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной последовательностью нуклеотидов, окрестили митохондриальной Евой, из-за чего неспециалисты стали писать, что Библия подтвердилась, что все человечество произошло от одной женщины Евы, жившей в Африке. Это неверно, так как она жила там не одна, при исследовании других генетических локусов было показано, что предковая популяция человека составляла 5 тыс. человек, просто одна из линий мтДНК дошла до нас, остальные линии потерялись. Это может произойти, когда у женщины рождаются только сыновья или она бесплодна. Точка, к которой сходятся линии, называется точкой коалесценции. Проводившиеся дальнейшие исследования, покрывающие практические весь земной шар, подтвердили выводы Уилсона. Датировка точки коалесценции — от 100 до 200 тыс. лет назад (последние оценки показывают 130–180 тыс. лет). Удалось выделить мтДНК из двух образцов костей неандертальцев. Неандертальцы также относятся к роду Homo (лат. называние Homo neanderthalensis) Один, из пещеры Фельдгофер (не датирован) и второй на Кавказе в пещере Мезмай (останки датируются радиоуглеродным методом 29 тыс. лет назад). Гипервариабельный участок в мтДНК неандертальцев отличался от человеческой 24 заменами, что, как формулируют генетики, выходит за пределы видового разнообразия человечества. Молекулярно-генетическая датировка расхождения линий человека и неандертальца — примерно 500 тыс. назад. По палеонтологическим данным, предки неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Вымерли неандертальцы 28–30 тыс. лет назад. Так как люди пришли в Европу 40–50 тыс. лет назад, то на протяжении 20 тыс. лет они сосуществовали с неандертальцами, а затем неандертальцы вымерли.
Предки неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Неандертальцы вымерли 28–30 тыс. лет назад
Пунктиром очерчен район находок останков неандертальцев. Отмечено положение пещер Фельгофер и Мезмайская