Когда исследовали питание бушменов — охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось, что оно соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Они ведут тот образ жизни, к которому человек приспособлен лучше всего. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей. Рекомендации врачей по поддержанию здоровья — физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.
Инфекции как фактор отбора
Серповидноклеточная анемия — это смертельная болезнь крови. Ею болеют гомозиготы по мутации в гене гемоглобина. Распространена эта болезнь в тропическом поясе. Оказалось, что эта мутация выгодна для гетерозигот, потому что от анемии они не умирают, зато малярийный плазмодий в их эритроцитах размножается гораздо хуже. Это открытие было сделано, когда американские солдаты в середине 20-го века находились в Корее. То, что в этой зоне распространена малярия, — хорошо известный факт. Это очень тяжелая болезнь, и чтобы защитить солдат от этой болезни, им давали противомалярийные лекарства. Эти препараты ингибируют развитие плазмодиев. Многих солдат эти лекарства спасли, но некоторые солдаты умерли непосредственно от самого лекарства. Причем умерли только либо афроамериканцы, либо те солдаты, которые происходили из Италии или Испании. Когда провели расследование этого случая, выяснилось, что они как раз были носителями этих мутаций, которые защищали их предков от малярии, а у них стала причиной смерти от противомалярийных препаратов. Частота мутаций, защищающих от малярии, достигает 20 % в тех регионах, где люди более всего страдают от этой инфекции, и быстро снижается по мере удаления от тропической зоны.
Серповидноклеточная анемия и малярия
Есть мутации, защищающие от вируса иммунодефицита. На одной из предыдущих лекций было рассказано, что ВИЧ проникает в клетку, связываясь с рецептором. Есть люди, у которых этот рецептор отсутствует. Называется этот рецептор — хемокиновый рецептор CCR5. Найдена мутация в кодирующем его гене, делеция 32 нуклеотидов, (мутантный аллель называется CCR5delta32) которая прерывает синтез белка.
ВИЧ протективные мутации CCR5A32,CCR2-64I, SDF1-3'
Эти гены кодируют рецепторы, с которыми связываются вирус.
Есть мутации в других генах, выше приведен пример с двумя генами. На рисунке выше показаны результаты обследования выборки приблизительно двух тысяч человек. Часть из них умерла к концу исследования, длившегося 15 лет. Около 65–70 % людей, у которых нет ни одной протективной мутации, при наличии инфекции умерло. У людей, у которых есть три протективных мутации, симптомы СПИДа не проявлялись на протяжении достаточно большого периода времени, и лечению они поддавались значительно лучше. Правда, людей с тремя мутациями было всего несколько человек.