Последние медицинские данные из области хромосомных аномалий представляют большой интерес и имеют большое значение. В 1959 году независимые исследования английских и французских ученых привели к одному и тому же выводу, что многие болезни человека вызываются нарушением нopмального количества хромосом. При многих заболеваниях число хромосом отличалось от нормального. Например, теперь известно, что у всех типичных монголоидов имеется одна лишняя хромосома. Временами она присоединяется к другой хромосоме, так что их число остается в норме — 46. Но, как правило, она существует отдельно, так что общее число хроносом равно 47. В таких случаях причину дефекта надо искать в предыдущем поколении.
Совсем другая картина наблюдается у больных (как в Америке, так и в Англии), страдающих хроническим белокровием. У них наблюдается потеря части хромосом в клетках крови. Клетки кожи этих больных сохраняют полное количество хромосом. Это показывает, что хромосомы были поражены не в зародышевых клетках; разрушению подверглись определенные клетки (в данном случае предшественники клеток крови) в течение жизни человека. Потеря части хромосомы, вероятно, лишила эти клетки «инструкций», регулирующих нормальное поведение.
Перечень дефектов, связанных с нарушением хромосом, растет с удивительной быстротой, с тех пор как была открыта эта новая область медицинских исследований. Один из них, известный как синдром Клинфелтера, заключается в удваивании одной из половых хромосом. Человек, страдающий этим синдромом, является особью мужского пола, но, поскольку у него две xромосомы (комплект XXY, а не XY как у нормального мужчины), ему присущи некоторые ненормальности. Бесплодие, являющееся результатом этого явления, часто сопровождается чрезмерным ростом и умственными дефектами. И наоборот, индивидуум, получивший только одну половую хромосому (комплект ХО вместо XX или XY), является особью женского пола, но лишенной многих второстепенных половых признаков. Это явление сопровождается разными физическими (а иногда и умственными) дефектами, ибо X хромосомы несут в себе гены для многих характеристик. Это явление известно под названием синдрома Тернера. Обе ненормальности были описаны в медицинской литературе задолго до того, как стала известна причина, их вызывающая.
Во многих странах ведется большая работа в области хромосомной аномалии. Группа сотрудников Висконсинского университета, возглавляемая д-ром Клаусом Патоу, занимается главным образом изучением врожденных дефектов, обычно включающих умственную отсталость, которые, по-видимому, являются результатом удвоения только части хромосомы, как если бы в процессе образования зародышевой клетки одна хромосома распалась и куски ее оказались неправильно распределены. Такой дефект, вероятно, мешает нормальному развитию зародыша.
По имеющимся в настоящее время данным появление цельной лишней хромосомы является смертельным для зародыша. Только в трех случаях не теряется жизнеспособность, одним из которых является монголизм. Наличие лишнего присоединенного фрагмента причиняет серьезный вред, но может и не привести к смерти. По данным висконсинских ученых, может быть, этим объясняется большинство до сих пор необъясненных случаев, когда ребенок рождался с многочисленными дефектами, в том числе и умственной отсталостью.
Эта область исследовании настолько нова, что до сих пор ученые больше занимались выявлением связи хромосомной аномалии с болезнями и неправильным развитием, чем выяснением ее причин. Глупо предполагать, что лишь какой-то один фактор вредит хромосомам или вызывает их неправильное поведение во время деления клеток. Но можем ли мы игнорировать тот факт, что сами мы заполняем сейчас все нас окружающее химическими веществами, действующими непосредственно на хромосомы и вызывающими такие последствия? Не слишком ли это дорогая цена за сохранение картофеля или уничтожение комаров во дворе?
При желании мы можем уменьшить эту угрозу нашему генетическому наследству, выработанному в результате 2 млрд. лет эволюции и отбора живой протоплазмы, наследству, являющемуся нашим лишь до тех пор, пока нам не придется передать его новым поколениям. Мы мало что делаем для сохранения его в целости. Хотя химические предприятия и обязаны по закону проверять свою продукцию на токсичность, однако от них не требуют проведения опытов, которые бы надежно показывали производимый ими генетический эффект. И, конечно, они этого не делают.