Из других аномалий рук мы кратко рассмотрим еще один случай: синдактилии — соединения пальцев (рис. 165), вместе с контрактурой четвертого и пятого пальца у пары ОБ (Bauer, 1927). Сходство здесь настолько велико, что говорить о случайном совпадении не приходится. Любопытно, что во время операции разъединения пальцев была сделана пересадка кожи с одного близнеца на другого, вполне удачная, чего обычно при пересадке кожи с одного субъекта на другого не бывает. Этот факт дополняет опыты с пересадкой кожи у близнецов-коров (см. глава десятая «Кожа»).
Из многочисленных аномалий нижних конечностей рассмотрим еще только косолапость. В серии без отбора установлены (Verschuer, 1952) следующие цифровые отношения (табл. 33).
Эти цифры говорят о заметно большем проценте конкордантных пар среди ОБ по сравнению с РБ, у которых относительное число косолапых приблизительно так же велико, как у страдающих этим дефектом обычных братьев-сестер близнецов. Процент конкордантных пар ОБ не велик (22.9), что говорит о сравнительно небольшой генотипической тенденции к развитию косолапости. на проявление болезни влияют как внутренние факторы, например пол (так как косолапых мужчин вдвое больше, чем женщин), так и различные внешние факторы среды, географические и иные, способствующие или препятствующие развитию косолапости. В общем же роль среды как и генотипа в этом вопросе еще недостаточно изучена.
Болезни кожи и ее производных
Многочисленные дефекты и болезни кожи были изучены у близнецов. Обзор этих работ дает Гедда (Gedda, 1951). Мы можем здесь в качестве примеров привести лишь немногие факты. Так, любопытен случай большой конкордантности по заболеванию угрями (акне) у пары ОБ. Как видно из рис. 166, пятна этой сыпи на лице расположены не на гомологичных местах у обоих близнецов; однако на левом мизинце у той и другой на одном и том же месте имеется дерматофиброма (Melsom, 1945).
Псориаз (чешуйчатый лишай), этиология которого не выяснена, описан по крайней мере у 20 пар ОБ, из них 12 пар конкордантны, 8 — дискордантны. У одной пары 8-летних однояйцевых мальчиков конкордантный псориаз оказался на довольно необычном месте — на спине. Кроме того, псориаз имелся у них еще на голове. Болезнь у одного обнаружилась на год раньше, чем у другого. У отца их псориаз появился в возрасте 18 лет (Gedda, 1951). Роль наследственности при псориазе еще недостаточно изучена (ср. Vogel, 1956).
Альбинизм, встречающийся среди населения США примерно один случай на тысячу человек, описан был у пары ОБ (рис. 167). Такой случай можно ожидать в среднем одни на 3 миллиона человек. Как типичные альбиносы, эти близнецы оба имели слабое зрение. Все их родственники имели нормальную пигментацию (Rife et al., 1946).
Аномалии желез внутренней секреции
Расстройства эндокринного аппарата, как известно, оказывают в некоторых случаях очень глубокое влияние на весь процесс развития человека, на всю его жизнь. Из уже довольно большого материала по эндокринным заболеваниям у близнецов (см. Gedda, 1951) мы можем здесь лишь кратко остановится на немногих, наиболее показательных случаях. Так, например, пара ОБ, Анна и Мария, развивались очень различно (рис. 168). Анна рано стала отставать от Марин; уже с 3-летнего возраста разница стала очень заметна, особенно же резко она выступала в период полового созревания (Luth, 1937). Причина предполагалась в расстройстве функции гипофиза у Анны, возникшем еще в период утробного развития; близнецы родились на восьмом месяце беременности.
Другой случай резкого различия в развитии пары ОБ 14 лет возник на почве базедовой болезни (расстройство функции щитовидной железы) у одной из близнячек, отставшей из-за этого от другой, нормальной. Чем вызвано заболевание только одной из пары, остается неясным (Borchardt, 1931). В литературе описан ряд случаев базедовой болезни у близнецов, как ОБ, так и РБ. По-видимому, среди ОБ чаще встречаются конкордантные, чем дискордантные пары, как вышеописанная, тогда как среди РБ преобладают дискордантные пары. Пары женского пола приблизительно в 3 раза чаще болеют базедовой болезнью, чем мужчины (Lehmann, 1938).
Эндемичный зоб (гипертрофия щитовидной железы) на исключительно большом материале — 520 пар близнецов — исследовал Эйгстер (Eugster, 1936) у швейцарского населения. Как известно, в некоторых местностях Швейцарии зоб частое явление. Зависимость возникновения зоба от места обитания и ряда конкретных условий среды уже раньше была установлена. Поэтому Эйгстер очень тщательно изучал условия жизни обследуемых близнецов у них дома, входя в разные подробности: местность, этаж квартиры, род пищи, занятие и т. д. В связи с этим он установил пять степеней сходства-различия условий среды. Оказалось, что у близнецов обоих типов, при одинаковых условиях среды для каждой пары, все же наблюдаются внутрипарная разница в развитии щитовидной железы, что в ряде случаев зависит от определенных различий в обстоятельствах жизни в прошлом. Отношение числа конкордантных пар к дискордантным в процентах для 148 пар с одинаковой средой получилось следующее (табл. 34).
Степень конкордантности ОБ и РБо почти одинакова. Это говорит в пользу предположения, что в основном эндемичный зоб зависит от условий среды. В пользу этого говорит и то, что ОБ с внутрипарно разной средой имеют приблизительно в 7 раз больше различий, чем ОБ с одинаковой средой. Особенно велико внутрипарное различие, если один из близнецов живет в местности, где зоб распространен, т. е., по-видимому, подвергнут определенным химическим воздействиям через питьевую воду и т. д. Для патогенеза зоба и возникновения внутрипарной разницы большое значение имеет состояние щитовидной железы при рождении ребенка, зависящее от негенетических факторов утробной жизни. Нет никакого наследственного предрасположения к зобу. В генетическом смысле эта болезнь — модификация. Генотип в ней может сказаться лишь в возможностях реакции организма на становление зоба, что выражается в ходе процесса развития заболевания, локализации и патологоанатомической формы зоба. Поэтому у РБ внутрипарно несколько чаще встречаются качественные различия заболевания.
Нам остается еще сказать несколько слов об эндокринной функции гонад. Недоразвитие мужских половых желез (тестикулов) сочетается иногда с крипторхизмом — расположением этих желез в брюшной полости вместо мошонки. Такой конкордантный случай у пары ОБ сопровождался отставанием в развитии. Более отстававший из двух по росту и весу на 13-м году жизни подвергся лечению путем введения гонадотропного гормона, а второй близнец служил контролем. Через 8 месяцев лечения эффект был заметный: ранее отстававший в развитии теперь обогнал своего близнеца (контрольного) на 5 см по росту и оказался на 3.6 кг тяжелее, у него появились признаки половой зрелости, голос стал низкий и зычный и т. д. Контрольный близнец остался таким же отсталым, с детским голосом (рис. 169). Возмужавший близнец перешел в следующий класс, а его близнец (не лечившийся) остался в том же классе на второй год (Greene, 1942).
Явления псевдогермафродитизма описаны у ОБ, как конкордатные (Rhodes, 1943; Collier, 1948), так и дискордантные (Guldberg, 1938) в очень редких случаях (всего 10 пар).
Гомосексуализм многократно изучался у близнецов (Gedda, 1951). В этих явлениях трудно различить биологическую основу от социальных влияний. Конкордантность в разной степени найдена у большинства OБ (Kallman, 1952а).