Заболевания нервной системы
Многие нервные и психические заболевания изучались у близнецов (ср.: Gedda, 1951; Slater, 1953, и др.). Здесь невозможно рассматривать весь этот огромный материал. Мы остановимся только на двух болезнях, в которых наследственность, судя по ряду исследований, играет известную роль. Это шизофрения (раннее слабоумие) и эпилепсия.
По шизофрении у близнецов опубликован ряд работ (Luxenburger, 1930; Rosanoff a. Tuman-Kane, 1934; Essen-Moller, 1941; Kallmann, 1946, 1950, 1952b; Slater, 1953, и др.), охватывающих очень большой материал. Мы остановимся кратко лишь на работах двух исследователей — Коллмана и Слэтера.
Коллман собрал 953 пары близнецов, где хотя бы один из партнеров страдал шизофренией. Это была безотборная серия, однако близнецы брались только в возрасте свыше 15 лет. Каждый близнец был полностью обследован, а кроме того, различные родственники близнецов — родители и братья-сестры (БС) — в общем свыше 6000 человек. Коллман сравнил относительное число больных не только среди обоих типов близнецов (ОБ и РБ), но также среди упомянутых групп родственников, т. е. работал расширенным близнецовым методом «методом близнецовой семьи» («twin family method»), который он применял также при изучении других болезней, в частности туберкулеза (см. далее «Туберкулез»). Результаты сведены в схему (рис. 170).
Мы видим, что процент больных детей у больных родителей заметно больше, чем у здоровых родителей, и особенно велик, когда оба родителя страдают шизофренией. Далее видно, что среди сводных братьев-сестер близнецов, лиц, не имеющих с ними кровного родства, процент шизофреников очень мал, он увеличивается у полу-БС (братьев-сестер, имеющих одного общего родителя), он еще больше у настоящих братьев-сестер близнецов и одинаков с цифрой процента у РБ. Однако у ОБ процент больных партнеров больного близнеца достигает мaксимума, особенно же он велик у близнецов, воспитанных вместе, т. е. имеющих схожую среду и влияющих друг на друга (например, больной близнец влияет на заболевающего и т. п.).
Эти данные приводят Коллмана к выводу, что наследственность играет несомненную роль в стойкости организма в отношении шизофрении, чем, конечно, вопрос не решается. Это лишь приближение к постановке изучения физиологического механизма возникновения и развития заболевания, а в связи с этим и его лечения. Углубленное изучение отдельных пар на протяжении возможно длительного периода времени может дать ценный материал для этой цели, в частности сравнение пары ОБ в том случае, когда один из близнецов болеет, а другой здоров. Например, одна из близнячек подобной пары, болевшая шизофренией, поправилась в связи с увеличением веса, превзойдя свою здоровую партнершу на 22 фунта. Коллман думает, что подобные наблюдения открывают пути для профилактики и лечения шизофрении. В ряде случаев отмечается удивительное сходство возникновения и развития заболевания у пары ОБ, что толкуется как наследственное сходство по нестойкости нервной системы (Gardner a. Stephens, 1949).
Слэтер собрал меньший материал (41 пару ОБ и соответственно меньшее число РБ и БС, чем Коллман). Среди ОБ было 76% конкордантных пар, при 14% среди РБ и только 5% среди БС. Возможно, как считает сам автор, процент БС занижен из-за менее полного изучения последних. Течение болезни и исход ее у конкордантных пар ОБ были далеко не всегда одинаковы, что говорит о значительной роли факторов среды. В рассмотрение казуистики, конкретизирующей этот вывод, мы пускаться здесь не можем.
Эпилепсия многократно изучалась у близнецов (см. Gedda, 1951). Крупнейшей по объему работой последнего времени является исследование Леннокса с сотрудниками (Lennox et al., 1945; Lennox, 1951, 1956), собравшего 122 пары припадочных близнецов, помимо большого материала по эпилептикам-одиночкам и их родным (всего свыше 24 000 человек). Данные по близнецам (Lennox, 1951) сведены в табл. 35; словами «мимолетные припадки» здесь обозначены разные слабые проявления эпилепсии.
Мы должны прежде всего обратить внимание на число пар ОБ и РБ. Последних не только относительно меньше, чем в популяции, но даже и абсолютно меньше, чем ОБ. Это затрудняет обычное в таких случаях сравнение и говорит за известный отбор однояйцевых пар.
Возраст близнецов был от 6 месяцев до 42 лет. Материал рассматривается без учета возрастных особенностей проявления эпилепсии.
В таблице различаются пары с повреждением мозга (ушиб и т. п.) и без такого повреждения. Внутрипарная конкордантность у пар ОБ без повреждения значительно больше (84%), чем у пар с повреждением (17%, — см. последнюю графу табл. 35), что Леннокс толкует как проявление генотипической предпосылки эпилепсии.
Особый интерес представляют днскордантные случаи ОБ; их 7 из 45 пар ОБ, что составляет 16%. В каждой из этих пар страдает припадками только один из близнецов. Интересно, что, например, у одного не болевшего 12 лет близнеца из числа этих 7 пар во время сна удалось получить электроэнцефалограмму с признаками, свойственными эпилептикам. Тщательное изучение аномалий электроволн мозга может показать предрасположение к эпилептическому припадку задолго до его появления. Вообще же электроэнцефалограммы ОБ-эпилептиков так же внутрипарно похожи, как электроэнцефалограммы здоровых ОБ (см. глава десятая «Нервная система»), конечно с некоторыми исключениями.
Среди РБ было 9% (5 из 53) конкордантных пар. Эта цифра более чем в 2 раза превышает процент случаев эпилепсии (3.4) среди 8006 братьев-сестер изучавшейся серии эпилептиков. Почему у эпилептика его близнец из другого яйца болеет более чем в 2 раза чаще, чем просто брат или сестра эпилептика, пока непонятно. Может быть это зависит от того сходства близнецов вообще, о котором говорит Гедда (глава десятая «Нервная система»).
Форма проявления эпилепсии, как это видно из данных табл. 35, также заметно более конкордантна внутрипарно у ОБ, чем у РБ; например, мы видим, что хроническими припадками страдает из числа ОБ без повреждения мозга 47%, а среди РБ — только 2.5%, и т. д. Клиническая картина, электроэнцефалограммы свидетельствуют о том же. Это говорит о несомненной роли генотипа в заболевании эпилепсией. Леннокс не пытается ближе определить эту роль. Очевидно, его материал не дает к тому основания. Новейшее исследование по генетике эпилепсии (Kimball a. Hersh, 1955) показывает, что этот вопрос требует, конечно, дальнейшего изучения.
Внутрипарное сравнение умственных способностей 87 пар эпилептиков с помощью тестов показало, что кроме лиц, имевших травму мозга (ушиб и т. д.), интеллект эпилептиков, с известными колебаниями, не ниже средней нормы (Lennox а. Collins, 1945).
Туберкулез
Вопрос о роли факторов наследственности и среды в этиологии этой болезни, ее развития и исходе уже давно интересовал науку. Привлечение близнецового материала могло помочь в решении этой важной проблемы.
Из работ по изучению туберкулеза у близнецов основополагающими являются две монографии Диля и Фершюра (Diehl u. Verschuer, 1933, 1936), в которых опубликованы результаты многолетнего исследования этих авторов, а также монография Мичриха (Mitschrich, 1955), в которой обобщаются результаты обследования тех же больных через 20 и более лет после первого обследования.
Основное исследование сделано на 205 парах близнецов обоих типов, у которых изучался преимущественно легочный туберкулез, а также костный и другие формы. Больные были главным образом взрослые. Диль и Фершюр на основании этих данных делают вывод, что преобладание конкордантности у ОБ надо объяснять существованием наследственной «тенденции к туберкулезу». Большее внутрипарное сходство ОБ, чем РБ, становится наглядным при конкретном изучении возникновения, локализации и течения болезни у отдельных пар близнецов. Авторы отмечают ряд случаев, когда внутрипарное сходство заболевания ОБ наблюдалось несмотря на различие условий жизни. В качестве примера последнего приводится, в частности, такой случай. Две сестры ОБ 26 лет в течение 9 лет жили в разных местах и имели разные профессии. Одна была продавщицей в Берлине, другая — швеей в сельской местности в Восточной Пруссии. Обе почти одновременно заболели тяжелой формой туберкулеза: у обеих обнаружена каверна в левом легком под ключицей. Обе погибли, причем берлинская близнячка, которую стали лечить на 3 месяца раньше, чем ее деревенскую сестру, пережила последнюю на 5 месяцев. Толкование этого случая как сходства заболевания даже при разных условиях жизни можно принять лишь с оговоркой следующего рода: хотя обе близнячки жили в разных географических пунктах Германии, имели разные профессии и проч., но в основном условия их жизни все же были, вероятно, похожи. Сходство заключалось в том, что они жили в очень неблагоприятных для них условиях, от чего обе и погибли.