Рак
Не касаясь здесь данных относительно различных опухолей у близнецов (обзор дает Гедда), мы остановимся только на раке. Вопрос о роли наследственности при этом заболевании не раз ставился в литературе, и были многократные попытки выяснить его путем изучения рака у близнецов (Реуron et Kobozieff, 1937; Habs, 1938, 1939; Macklin, 1940; Verschuer u. Kober, 1940; Мартынова, 1945; Schinz et al., 1948; Mey, 1950; Charache, 1953, и др.). He раз высказывалось мнение, что существует известное наследственное предрасположение к раку, при этом для обоснования его иногда приводился отобранный материал или отдельные «интересные» случаи.
Фершюр и Кобер (Verschuer u. Kober, 1940) собрали одну из первых серий по раку без отбора материала и констатировали относительно очень малую внутрипарную конкордантность, как видно из табл. 43, в которой сопоставлены данные этой серии с результатами исследований нескольких других ученых (Verschuer, 1952).
В материале Кобера бросается в глаза большое число дискордантных пар ОБ, лишь сравнительно немного меньшее, чем число дискордантных пар РБ. В материале других авторов, особенно среди отдельных случаев, дискордантных пар ОБ относительно меньше.
Через 12 лет Кобер вновь исследовал своих раковых близнецов. Из 21 дискордантной пары ОБ 2 стали конкордантными: у обеих пар оказался рак желудка. Из 49 дискордантных пар РБ тоже 2 пары стали конкордантными, но одна оказалась не вполне конкордантной: у одной близнячки был рак груди, у другой — прямой кишки. В общем же преобладание дискордантных пар ОБ сохранилось в этой серии и через 12 лет. Две особенности группы конкордантных однояйцевых пар, отличающие их от разнояйцевых, надо отметить: число вполне конкордантных пар все же в 4—5 раз больше среди ОБ, чем среди РБ, — это во-первых, а во-вторых, среди ОБ нет вовсе пар частично конкордантных, какие встречаются среди РБ, и этих случаев в 6 раз больше среди близнецов этого типа, чем вполне конкордатных. Это говорит о том, что у ОБ место и характер опухоли внутрипарно одинаковы в том случае, когда рак есть у обоих близнецов. У РБ преобладает обратная картина — различие локализации и характера опухоли. Данные эти в общем подтверждаются наблюдениями на 7 парах близнецов, обследованных через 25 лет Фершюром (Verschuer, 1954).
Полученные Фершюром и Кобером данные можно толковать следующим образом. Преобладание дискордантных пар среди ОБ свидетельствует о том, что генотипические факторы играют в возникновении и развитии рака незначительную роль, поэтому говорить о наследственности рака не приходится. Однако известную роль генотип при заболевании раком все же играет, что видно из разницы конкордантности среди ОБ и РБ. Роль генотипа обнаруживается во внутрипарном сходстве ОБ в смысле локализации и хода процесса заболевания, до известной степени аналогично тому, что мы видели при туберкулезе.
Фершюр не знал работы Мартыновой (1945), собравшей еще больший материал без отбора по раку у близнецов. Опубликована была только часть данных — о 31 паре ОБ и 95 парах РБ (всего 126 пар). Из пар ОБ только 4 пары оказались конкордантными, т. е. болели оба близнеца,что составляло 12.9%. Среди РБ было 13.7 % конкордантных пар (13 пар), т. е. в сущности то же относительное количество, как и среди ОБ. На основании этого Мартынова считает, что если в этиологии рака наследственность и играет какую-то роль, то не основную.
Что касается сходства локализации раковой опухоли, то из 4 пар ОБ, болевших раком желудочно-кишечного тракта, полное внутрипарное сходство установлено у 3 пар, т. е. у 75%. Из 22 пар РБ внутрипарное сходство найдено только у одной пары (рак желудка у обоих близнецов), т. е. в 4.5%. Это огромная разница между обоими типами близнецов. Если она будет установлена на большем материале с полной достоверностью, то толковать ее надо в том смысле, что локализация рака в большой мере обусловлена генотипом.
Внутрипарное сходство ОБ обычно не ограничивается только местом образования опухоли. Оно распространяется и на возраст появления опухоли и на гистологическую структуру ее. Пара ОБ не бывает частично похожа, только по локализации, например, или только по структуре опухоли, тогда как у РБ внутрипарное сходство ограничивается только наличием опухоли у обоих близнецов, с различием в ряде других моментов. Поразительное сходство заболевания раком ОБ отмечали и другие исследователи (ср. Gedda, 1951). Таким образом, если в возникновении рака генотип играет, по-видимому, незначительную роль, то на течение заболевания, локализацию и строение опухоли и т. д. генотип оказывает весьма существенное влияние.
Болезни близнецов в онтогенезе
В большинстве работ относительно болезней у близнецов материал рассматривается обычно на данном этапе состояния партнеров, а в случае повторного обследования тех же пар — на протяжении сравнительно короткого отрезка времени (нескольких месяцев, редко больше). Обобщения и выводы относительно заболеваний, сделанные на основании таких наблюдений, по-видимому, потребуют в ряде случаев пересмотра, переоценки и дополнений, если обследование тех же пар близнецов повторять через сравнительно значительные промежутки времени — 10 лет и больше. Такое систематическое исследование на значительном материале впервые предпринял Фершюр (Verschuer, 1954), повторно изучивший тех же близнецов через 25 лет (см. главу тринадцатую). Результат получился неожиданный для автора исследования: по всем болезням, в том числе по считавшимся автором в большой мере обусловленными наследственностью, как например туберкулез или шизофрения, однояйцевые близнецы оказались в подавляющем числе случаев дискордантными. Под руководством Фершюра аналогичное исследование было сделано его учеником Дуисом (Duis, 1956) в другом районе Германии (Франкфурт-на-Майне), правда с более коротким интервалом — через 10 лет и больше (первое обследование в 1936—1941 гг., второе — в 1951—1952 гг.). Повторно удалось обследовать 102 пары ОБ и 133 пары РБ, причем оба близнеца каждой пары были налицо. И в этом исследовании отчетливо выступила подавляющая дискордантность ОБ. Если при однократном обследовании оценка дается по схеме: здоров—болен, то при рассмотрении состояния близнецов за длительный промежуток времени выступает динамика развития заболевания и восстановления здоровья. Дуис рассматривает отдельно различные болезни и дает соответствующие таблицы вместе с описанием казуистики, а в конце приводит сводную обобщенную таблицу, в которой его данные сопоставляются с данными работы Фершюра 1954 г. Свой материал по месту сбора он обозначает «Франкфурт», а материал Фершюра — «Тюбинген». Отношение числа конкордантных пар к дискордантным дается в виде двух цифр, причем первая — это число конкордантных пар, вторая — дискордантных (табл. 44).
Эти цифры дают материал для размышления медикам разных специальностей, а также генетикам. Основной вывод из них, сделанный Дуисом, — преобладающая дискордантность ОБ, по-видимому, ведет к предположению, что во всех этих заболеваниях нет не только «фатальной» предрасположенности к ним, но даже сколько-нибудь значительной роли генотипических факторов, а решающую роль играют условия жизни и тесно с ними связанное индивидуальное развитие субъекта.