Li L., Connelly M.C., Wetmore C., Curran T, and Morgan J.I., 2003. Mouse embryos cloned from brain tumors. Cancer Res. 63: 2733-2736.
Mann M.R., Chung Y.G., Nolen L.D., Verona R.I., Latham K.E., and Bartolomei M.S., 2003. Disruption of imprinted gene methylation and expression in cloned preimplantation stage mouse embryos. Biol. Reprod. 69: 902-914.
McGrath J. and Solter D., 1984a. Completion of mouse embryo-genesis requires both the maternal and paternal genomes. Cell 37: 179-187.
McGrath J. and Solter D., 1984b. Inability of mouse blastomere nuclei transferred to enucleated zygotes to support development in vitro. Science 226: 1317-1319.
McKinnell R.G., 1962. Development of Rana pipiens eggs transplanted with Lucke tumor cells. Am. Zool. 2: 430-431.
Meehan R.R., 2003. DNA methylation in animal development. Semin. Cell Dev. Biol. 14: 53-65.
MeissnerA., 2006. “Conditional RNA interference, altered nuclear transfer and genome-wide DNA methylation analysis.” Ph.D. thesis. University Saarland, Saarbrbcken, Germany.
MeissnerA. and Jaenisch R., 2006. Generation of nuclear transfer-derived pluripotent ES cells from cloned Cdx2-deficient blastocysts. Nature 439: 212-215.
Ng R.K. and Gurdon J.B., 2005. Epigenetic memory of active gene transcription is inherited through somatic cell nuclear transfer. Proc. Natl. Acad. Sci. 102: 1957-1962.
Nolen L.D., Gao S., Han Z., Mann M.R., Gie Chung Y., Otte A.P., Bartolomei M.S., and Latham K.E., 2005. X chromosome reactivation and regulation in cloned embryos. Dev. Biol. 279: 525-540.
Ogonuki N., Inoue K., Yamamoto Y., Noguchi Y., Tanemura K., Suzuki O., Nakayama H., Doi K., Ohtomo Y, Satoh M., et al., 2002. Early death of mice cloned from somatic cells. Nat. Genet. 30: 253-254.
Ogura A., Inoue K., Ogonuki N., Noguchi A., Takano K., Nagano R., Suzuki O., Lee J., Ishino P., and Matsuda J., 2000. Production of male cloned mice from fresh, cultured, and cryopreserved immature Sertoli cells. Biol. Reprod. 62: 1579-1584.
Philpott A., Leno G.H., and Laskey R.A., 1991. Sperm decondensation in Xenopus egg cytoplasm is mediated by nucleoplasmin. Cell 65: 569-578.
Prather R.S., Sims M.M., and First N.L., 1989. Nuclear transplantation in early pig embryos. Biol. Reprod. 41: 414-418.
Rideout W.M., III, Eggan K., and Jaenisch R., 2001. Nuclear cloning and epigenetic reprogramming of the genome. Science 293: 1093-1098.
Rideout W.M., III, Hochedlinger K., Kyba M., Daley G.Q., and Jaenisch R., 2002. Correction of a genetic defect by nuclear transplantation and combined cell and gene therapy. Cell 109: 17-27.
Rideout W.M., III, Wakayama T., Wutz A., Eggan K., Jackson-Grusby L., Dausman J., Yanagimachi R., and Jaenisch R., 2000. Generation of mice from wild-type and targeted ES cells by nuclear cloning. Nat. Genet. 24: 109-110.
Robi J.M., Prather R., Barnes E., Eyestone W., Northey D., Gilli-gan B., and First N.L., 1987. Nuclear transplantation in bovine embryos. J. Anim. Sci. 64: 642-647.
Senda S., Wakayama T., Yamazaki Y., Ohgane J., Hattori N., Tanaka S., Yanagimachi R., and Shiota K., 2004. SkewedX-inactivation in cloned mice. Biochem. Biophys. Res. Commun. 321: 38-44.
Simnett J.D., 1964. The development of embryos denved from the transplantation of neural ectoderm cell nuclei in Xenopus laevis. Dev. Biol. 10: 467-486.
Simonsson S. and Gurdon J., 2004. DNA demethylation is necessary for the epigenetic reprogramming of somatic cell nuclei. Nat. Cell Biol. 6: 984-990.
Surani M.A., Barton S.C., and Noms M.L., 1984. Development of reconstituted mouse eggs suggests imprinting of the genome during gametogenesis. Nature 308: 548-550.
Tamada E.L., Van Thuan N., Reed P., Nelson D., Katoku-Kikyo N., Wudel J., Wakayama T., and Kikyo N., 2006. Chromatin decondensation and nuclear reprogramming by nucleoplasmin. Mol. Cell. Biol. 26: 1259-1271.
Tamashiro K.L., Wakayama T., Akutsu H., Yamazaki Y., Lachey J.L., Wortman M.D., Seeley R.J., D’Alessio D.A., Woods S.C., Yanagimachi R., and Sakai R.R., 2002. Cloned mice have an obese phenotype not transmitted to their offspring. Nat. Med. 8: 262-267.
Tanaka S., Oda M., Toyoshima Y., WakayamaT., Tanaka M., Yoshida N., Hattori N., Ohgane J., Yanagimachi R., and Shiota K., 2001. Placentomegaly in cloned mouse concepti caused by expansion of the spongiotrophoblast layer. Biol. Reprod. 65: 1813-1821.
Tian X.C., Xu J., and Yang X., 2000. Normal telomere lengths found in cloned cattle. Nat. Genet. 26: 272-273.
Wakayama S., Ohta H., Kishigami S., Van Thuan N., Hikichi T., Mizutani E., Miyake M., and Wakayama T., 2005. Establishment of male and female nuclear transfer embryonic stem cell lines from different mouse strains and tissues. Biol. Reprod. 72: 932-936.
Wakayama T. and Yanagimachi R., 1999. Cloning of male mice from adult tail-tip cells. Nat. Genet. 22: 127-128.
Wakayama T. and Yanagimachi R., 2001. Mouse cloning with nucleus donor cells of different age and type. Mol. Reprod. Dev. 58: 376-383.
Wakayama T., Perry A.C., Zuccotti M., Johnson K.R., and Yanagimachi R., 1998. Full-term development of mice from enucleated oocytes injected with cumulus cell nuclei. Nature 394: 369-374.
Wakayama T., Rodriguez 1., Perry A.C, Yanagimachi R., and Mombaerts P., 1999. Mice cloned from embryonic stem cells. Proc. Natl. Acad. Sci. 96: 14984-14989.
Wakayama T., Shinkai Y., Tamashiro K.L., Niida H., Blanchard D.C., Blanchard R.J., Ogura A., Tanemura K., Tachibana M., Perry A.C., et al., 2000. Cloning of mice to six generations. Nature 407: 318-319.
Wilmut I., Schnieke A.E., McWhir J., Kind A.J., and Campbell K.H., 1997. Viable offspring derived from fetal and adult mammalian cells. Nature 385: 810-813.
Young L.E., Sinclair K.D., and Wilmut I., 1998. Large offspring syndrome in cattle and sheep. Rev. Reprod. 3: 155-163.
Глава 23. Эпигенетика и болезни человека
Huda Y. Zoghbi1 и Arthur L. Beaudet2
1 Howard Hughes Medical Institute и
2Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030
Общее резюме
Последние два десятилетия мы были свидетелями беспрецедентного успеха в идентификации генетических основ многих болезней человека. Изучение взаимоотношений генотипа и фенотипа бросает вызов клиницистам и исследователям, поскольку некоторые наблюдения не так просто поддаются объяснению. Например, однояйцевые близнецы, несущие мутацию, которая приводит к одному и тому же заболеванию, могут отличаться друг от друга по клиническим показателям. Мутация, передающаяся в семье, представляющей ряд поколений, может вызывать довольно сильно различающиеся заболевания, в зависимости от пола родителя, передающего эту мутацию. Изучение таких необычных случаев вскрыло роль эпигенома (измененной генетической информации, возникшей без изменения в нуклеотидной последовательности ДНК) в вопросах здоровья и болезней. Эти исследования показали, что некоторые области генома млекопитающих функционально неравноценны, в зависимости оттого, представлены ли они материнскими или отцовскими аллелями. У пациентов, наследующих обе гомологичные хромосомы (или их сегменты) от одного и того же родителя (однородительская дисомия — uniparental disomy, UPD), наблюдается потеря экспрессии некоторых генов, которые экспрессируются только в материнских аллелях ( в случае отцовской UPD), и повышение уровня экспрессии отцовских генов. Довольно скоро стало общепризнанным, что UPD, как и измененные ДНК-модификации (эпигенетические мутации, которые могут изменять метилирование ДНК), являются молекулярной основой целого ряда неврологических нарушений и нарушений развития. Интересно, что для многих нарушений такого рода либо эпигенетические, либо генетические мутации могут приводить к одному и тому же фенотипу Это часто происходит потому, что генетические мутации нарушают функцию гена, неправильно регулируемую в тех случаях, когда на данный локус влияют эпигенетические дефекты.