Однояйцевых близнецов в научной среде принято называть монозиготными (М3) близнецами. Оба они развиваются из одной и той же одноклеточной зиготы, образующейся при слиянии одной яйцеклетки и одного сперматозоида. В случае с М3 близнецами внутриклеточная масса бластоцисты разделяется надвое при первых делениях клетки, как разрезаемый пополам пирожок, и дает начало двум эмбрионам. И оба эти эмбриона генетически идентичны.
Такое разделение внутриклеточной массы для образования двух самостоятельных эмбрионов обычно считается случайным событием. Это мнение согласуется с периодичностью рождения М3 близнецов, которая, по большому счету, равномерно распределена по всему населению земли, как и с тем фактом, что эта особенность не передается по наследству. Мы привыкли думать, что однояйцевые близнецы рождаются очень редко, однако это не совсем так. Приблизительно одна из каждых 250 доношенных беременностей заканчивается рождением пары М3 близнецов, а это значит, что на сегодняшний день в мире насчитывается около 10 миллионов пар однояйцевых близнецов.
Для ученых М3 близнецы представляют особенный интерес по той причине, что помогают определить, до какой степени генетика является движущей силой таких важных жизненных событий, как определенные заболевания. Они дают нам возможность математически исследовать связи между последовательностями наших генов (генотипом) и нашей внешностью (фенотипом), будь то рост, состояние здоровья, наличие или отсутствие веснушек и все прочее, что мы хотели бы измерить. Для этого нужно подсчитать, насколько часто оба близнеца в паре бывают подвержены одному и тому же заболеванию. В науке этот показатель называется коэффициентом совпадения.
Ахондроплазия, довольно распространенная форма синдрома «карлика-коротконожки», является одним из примеров заболеваний, которые практически неизбежно поражают М3 близнецов в одинаковой степени. Если один из близнецов страдает ахондроплазией, значит, она обнаруживается и у второго. Коэффициент совпадения в данном случае составляет 100 процентов. И это не удивительно, если учесть, что ахондроплазия вызывается определенной генетической мутацией. Если эта мутация присутствовала в яйцеклетке или в сперматозоиде, которые, соединившись, сформировали зиготу, то все дочерние клетки, образующие внутриклеточную массу и, впоследствии, два эмбриона, также будут нести в себе эту мутацию.
Однако относительно немногие заболевания дают 100-процентный коэффициент совпадения, поскольку большинство болезней не провоцируются одной непреодолимой мутацией в ключевом гене. Отсюда вытекает вопрос, как определить, играет ли генетика какую-либо роль, и, если да, то насколько эта роль важна. И вот тут-то изучение близнецов приобретает первостепенное значение. Если мы исследуем большие группы М3 близнецов, то сможем определить, какой процент их продемонстрирует совпадение или несовпадение в подверженности определенным заболеваниям. Если заболевает один из близнецов, то обнаружится ли та же болезнь и у другого?
На рисунке 5.1 представлен график, показывающий коэффициенты совпадений для шизофрении. На основании его можно сделать вывод, что чем ближе наши родственные связи с человеком, страдающим этим заболеванием, тем выше вероятность того, что оно может проявиться и у нас. Наиболее важные для нас позиции на графике, на которые следует обратить особое внимание, это две полоски в самом низу, обозначающие близнецов. С их помощью мы можем сравнить коэффициенты совпадения у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Двуяйцевые близнецы развиваются в одной и той же среде (матке), но генетически они не более похожи друг на друга, чем любые другие братья и сестры, поскольку возникли из двух обособленных зигот вследствие оплодотворения двух яйцеклеток. Результаты сравнения коэффициентов совпадения двух типов близнецов важны по той причине, что, по сути, оба близнеца в паре (как однояйцевые, так и двуяйцевые) в процессе развития делят одну и ту же среду обитания. Если бы шизофрения была следствием влияния факторов среды, мы были бы вправе ожидать близкое подобие в коэффициентах совпадения для этого заболевания у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Однако мы видим, что если шизофренией заболевает один из двуяйцевых близнецов, то шансы второго на приобретение этого же заболевания составляют 17 процентов. А у М3 близнецов эта вероятность подскакивает чуть ли не до 50 процентов. Риск заболеть шизофренией у однояйцевых близнецов почти втрое превышает ту же опасность для двуяйцевых близнецов, и отсюда мы можем сделать вывод, что развитие шизофрении обусловлено неким важным генетическим компонентом.