Приведу такой пример. Долгое время во многих странах мира с чисто научными целями диагностировали гистидинемию — одно из нарушений обмена веществ, проявляющееся, как правило, в доброкачественной форме. Дело усугублялось тем, что в случаях ее выявления проводилось мучительное для родителей и детей, но абсолютно неэффективное лечение. Совершенно очевидно, что принципы врачебной этики в данном случае были просто отброшены. К сожалению, в этой работе, игнорируя деонтологические принципы, участвовали генетики многих стран, в том числе и советские.
Нерешенные этические вопросы (ведь нельзя все решить только запретами) обязывают ученых к разработке таких систем или программ диагностики, при осуществлении которых нарушение морали исключается. И если примерно на протяжении десяти лет научная проработка программ осуществлялась под девизом: «Диагностировать все, что можно», — то затем на основе полученных данных стали вырабатываться строгие показания к проведению программ с обязательным учетом этических норм.
Здесь я должен высказаться вполне категорично: какие-либо нарушения медицинской и общечеловеческой морали окажутся просто невозможными, если при ранней диагностике наследственных болезней в общегосударственном масштабе будут соблюдаться следующие два условия.
Первое из них связано с уточнением диагноза. Дело в том, что просеивающая программа всегда дает лишь предварительный диагноз какой-то группе детей (в этом и заключается принцип экономичности таких программ). Так вот, во всех случаях первичного выявления больных необходима уточняющая диагностика. Потому что просеивающие программы (вновь обращаю внимание читателя на данное обстоятельство) не исключают возможности ложноположительного результата анализа (диагноза). А если он окажется неверным? Тогда на лечение (часто весьма обременительное для родителей) попадет здоровый ребенок. И что еще страшнее — ярлык грозного недуга будет сопутствовать ему долгие годы, а может быть, и всю жизнь. Надо ли говорить, сколь тяжкий моральный урон будет нанесен вполне конкретному человеку. Страдания усугубляются еще и ограничением в выборе профессии, круга друзей, знакомых. А сколько горя придется пережить родителям ребенка, членам его семьи. Более того, некоторые из них, напуганные страшным диагнозом, могут отказаться от деторождения. И все это только потому, что кто-то, когда-то в силу собственной лености или жалости (чтобы не беспокоить пациента) не провел «подозреваемому» в носительстве патологического гена уточняющей диагностики, нарушив тем самым свои профессиональные обязанности.
Второе условие выполнения программ ранней диагностики наследственных болезней заключается в обеспечении диспансеризации выявленных больных, их профилактическом лечении, оказании социальной помощи, медико-генетическом консультировании родителей и их родственников детородного возраста. Если это условие не выполняется и государство не в состоянии обеспечить диспансеризацию и лечение больных, то ранняя диагностика должна рассматриваться в качестве экспериментальной процедуры, соответствующей интересам научного сотрудника или организатора здравоохранения, но отнюдь не приносящей пользы индивиду. Ну а как быть, если надо провести обследование с чисто научными целями, а методы лечения предполагаемого заболевания еще не разработаны? К тому же есть уверенность, что исследование никак не отразится на здоровье обследуемых и никак не затронет их интересов?
Выход из такого положения прост: все диагнозы должны быть анонимными или «слепыми». Только при этом в отношении конкретных лиц не нарушатся моральные нормы.
Но коль скоро лечение выявленных больных является необходимым элементом всей системы помощи больным, то нужно подчеркнуть: с точки зрения соблюдения этических норм в отношении наследственно отягощенных больных может быть принят только принцип добровольного лечения. Принудительное (законодательное) лечение детей, а не дай бог и под грубым нажимом, если даже оно бесплатно, аморально, поскольку наносит душевную травму родителям, считающим своего ребенка здоровым и не верящим в наличие у него болезни. В связи с этим мне вспоминается вот какой случай из практики нашей лаборатории.
Один из сотрудников определял частоту хромосомных болезней, исследуя половой хроматин у детей в родильном доме. В случае обнаружения аномалии по X-хромосоме он был обязан уже на дому посетить ребенка и повторно взять мазок со слизистой щеки (всего лишь!), чтобы удостовериться в правильности ранее поставленного диагноза. Но когда специалист появился в доме младенца, отец последнего, гордившийся рождением сына, спросил его о цели обследования. И тот, нисколько не задумавшись, сказал, что проводится оно с целью установления заболевания, которое в дальнейшем может вызвать у мальчика нарушение полового развития (речь шла о мальчике предположительно с двумя X-хромосомами вместо одной).