Между тем события в медицинской генетике шли своим чередом. А через три года после публикации работы Д. Тио и А. Левана пришло время удивить мир французским ученым Ж. Лежену, Р. Тюрпену и М. Готье, обнаружившим у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому. Далее открытия следовали одно за другим, и чуть ли не ежемесячно в печати появлялись сенсационные публикации. Так, английские ученые сообщили, например, миру о том, что они обнаружили три формы болезней, возникающих из-за нарушений количества половых хромосом: это прежде всего так называемый синдром Шерешевского-Тернера у девочек (у них 45 хромосом, недостает одной X-хромосомы), затем синдром Клайфельтера (мужчины с лишней X-хромосомой) и, наконец, так называемый синдром трипло-X (при нем у женщин не две, а три X-хромосомы).
Выявление хромосомных болезней все продолжалось и продолжалось… Удивительно ли, что очень скоро врачи-практики узнали, что некоторые болезни, наблюдаемые ими у своих пациентов, связаны с изменением числа определенных хромосом, а некоторые с тем, что у больного недостает какой-то части хромосомы или, наоборот, она представлена в избытке.
Иными словами, в 1959–1960 годах изучение хромосомных болезней человека вступило в новую фазу и на повестке дня встал вопрос об унификации номенклатуры хромосом. Дело в том, что в микроскопических препаратах можно определить не только число хромосом, но и их длину, а также еще некоторые особенности. В каждой хромосоме есть так называемая первичная перетяжка, или центромера, определяющая правильное расхождение хромосом по дочерним клеткам во время деления. По расположению центромеры различают так называемые метацентрические (или равноплечие) хромосомы, у которых центромера расположена в середине, субметацентрические (неравноплечие) — у них центромера смещена от центра, и акроцентрические (центромера находится на конце хромосомы рядом с ее концевой частью, называемой теломерой).
И все же единомыслия по поводу вопроса, как различать (идентифицировать) хромосомы, в науке не существовало. Вот почему в 1960 году крупнейшие цитогенетики разных стран собираются в городе Денвере (США) для выработки критериев определения различия и номенклатуры хромосом. Речь шла, разумеется, не об индивидуальной идентификации всех хромосом (в тот период эта задача была еще нерешаемой), а лишь о распределении их по группам. Было определено 7 таких групп. И только первые три хромосомы оказалось возможным распознать как индивидуальные. На конференции возник довольно смешной курьез: как, какими буквами обозначать короткие и длинные плечи хромосом?
Дело в том, что, внеся в изучение хромосом солидный вклад, представители сразу нескольких стран заявили свои права на то, чтобы эти обозначения носили их символы. Именно это чуть и не разъединило единомышленников. Так, английские и американские ученые предложили обозначать короткие и длинные плечи хромосом буквами s и l, соответственно английским терминам: (s — short, l — long), французы же считали, что их вклад в изучение хромосом не меньший и поэтому обозначение плеч должно основываться на символах p и g — от французских слов (маленький — petit, и большой — grand). Но в конце концов единогласие оказалось достигнутым. Было решено обозначать короткие плечи буквой p, как бы отдавая дань уважения вкладу французских коллег в изучение хромосом, а для длинного плеча выбрали не английский и не французский символы, а отдали предпочтение статистическому символу q. Известно, что p и q часто используются в статистике для обозначения альтернативных состояний. Так было принято удовлетворившее всех решение, а принятыми символами пользуются до сих пор для обозначения хромосомных плеч.
Я уже сказал, что все хромосомы были распределены по 7 группам и обозначены буквами латинского алфавита А, В, С, D, E, F, G. Классификация эта получила название Денверской. Позже она претерпела некоторые изменения на конференции в Лондоне (1963 г.) и на III Международном конгрессе по генетике человека в Чикаго (1966 г.). Этими принципами идентификации хромосом и руководствовалась генетика человека вплоть до начала 70-х годов.