Часто, характеризуя особенности генетики и ее место среди других наук, говорят, что в биологии она занимает центральное место. Преувеличения в подобной оценке, на мой взгляд, нет. Дело в том, что именно генетика выступает в роли своеобразного переводчика с «языка» всех наук о живом. Это ответственное лидерство принадлежит ей в современном естествознании по праву, потому что благодаря своим концепциям и методам она дает надежные и рациональные объяснения, позволяющие осмыслить и слить воедино самые разнообразные биологические явления. А поскольку к их числу относятся и болезни человека, генетика по праву становится одним из краеугольных камней фундамента современной медицины. Особенно важен обширный ее раздел — медицинская генетика, которая изучает роль наследственности в патологии человека. Глубина проникновения генетики в медицину обусловливает ее тесный контакт почти со всеми направлениями клинической медицины, особенно с педиатрией, акушерством, неврологией, психиатрией.
Вряд ли стоит объяснять, как остро современное здравоохранение нуждается в эффективных методах профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней. Речь здесь идет о мутациях (изменениях), накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и о возникающих вновь уже в наши дни.
Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. Так, в костях, найденных при раскопках, обнаруживают наследственные аномалии, сходные с теми, что наблюдаются и у современного человека. К их числу, например, относится сращение костей пальцев, передававшееся у потомков знаменитого английского полководца Джона Тальбота на протяжении 14 поколений. А высокая частота тяжелейшего заболевания печени — порфирии — среди белого населения Южно-Африканской Республики оказалась связанной с тем, что первые переселенцы из Европы (400 лет назад) страдали именно им.
Есть аналогичные примеры и у нас в стране. Так, исследовав кровь нескольких десятков тысяч жителей Азербайджана, Средней Азии, врачи и генетики обнаружили в этом регионе гораздо более высокую частоту наследственной анемии (малокровия) по сравнению с населением России. О чем же говорят данные факты?
В первую очередь о том, как важно знать механизмы распространения случайно возникших мутаций. И потому их изучение является предметом многочисленных исследований, осуществляемых объединенными усилиями врачей и генетиков.
Здесь, вероятно, стоит сказать, что интерес к наследственным болезням стал особенно возрастать по мере развития медицины и здравоохранения. Успешная борьба с тяжелыми инфекционными заболеваниями, ликвидация эпидемий и тех недугов, которые обусловливались социальными причинами (например, туберкулез, сыпной тиф), выдвинула наконец проблему изучения наследственных болезней на одно из первых мест.
Стоит обратить внимание читателя на следующий факт, с которым ему наверняка приходилось встречаться в жизни. Если речь заходит о распространенной болезни, от которой страдают многие, то от медицины тотчас требуют принятия самых незамедлительных мер по борьбе с нею. Возьмите, к примеру, время от времени прокатывающиеся по планете эпидемии гриппа. К сожалению, к наследственным заболеваниям отношение совсем иное. Для многих работников здравоохранения они всего лишь болезни «вообще», весьма редкие и чуть ли не экзотические. Но в семье, где такая болезнь олицетворяет собой несчастье, к ней относятся по-иному. Здесь она — конкретная причина несчастья. И для врачей, пытающихся помочь своим пациентам, она тоже — конкретная. С ней необходимо бороться. Так что, не боясь показаться банальным, рискну повторить вывод, который усвоил во время учебы в медицинском институте: любые достижения науки должны быть направлены на предотвращение болезней или, где это еще невозможно, — на уменьшение человеческих страданий. Даже в том случае, если речь идет о судьбе одного-единственного больного человека.
Так как же и чем конкретно может помочь генетика людям, страдающим наследственными болезнями?
Как вы узнаете из этой книги, очень многим. Прежде всего она способна предупредить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико-генетические советы при планировании деторождения, и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и еще многое, многое другое.
Сегодня возникновение и развитие наследственных болезней в главном уже не представляет секрета, поскольку известен весь их путь — от первичного продукта гена до формирования патологического признака. Значит, надо научиться делать на каком-то этапе данного пути соответствующую коррекцию, чтобы исправить унаследованную ошибку природы. Разумеется, это несколько труднее, чем пластическая операция по исправлению формы носа или дефекта губы. Но тем человек и велик, что для него практически не существует невозможного.