Предполагается, что гены регулируются в процессе эмбрионального развития группами, для каждой из которых есть ген-регулятор. За последние 10 лет удалось идентифицировать некоторые гены, принимающие участие в управлении процессами развития. Наиболее впечатляющие доказательства получены на дрозофиле.
Американский ученый В. Геринг с коллегами, применив новые методы молекулярной биологии к анализу развития дрозофилы, обнаружил, что многие гены, контролирующие пространственную организацию развития эмбриона, содержат один и тот же сегмент ДНК. Он был назван гомеобоксом и представляет собой короткую последовательность ДНК — короткий ее участок.
Те гены, в состав которых входит гомеобокс, обладают способностью регулировать активность других генов. Последовательность аминокислот (полипептид), образованная при трансляции гомеобокса, связывается с двойной спиралью ДНК, благодаря чему соответствующие гены «включаются» или «выключаются». Гомеобокс выявлен у многих организмов, в том числе у человека. Значит, он играет в их развитии заметную роль. Не тот ли это ключ, что позволит проникнуть в самые сокровенные тайны высших организмов?
Пока очевидно одно: генетика развития переживает «молекулярную» эру. А наличие гомеобокса у самых разных видов и организмов позволяет предполагать, что в процессе эволюции природой созданы универсальные механизмы развития. Спешите их открывать!
Глава 7
Счастливые и несчастливые семьи
Начало романа Льва Толстого «Анна Каренина» запоминается многим необычайным умозаключением: «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему». Великий писатель, конечно, имел в виду атмосферу семьи, другими словами — социальную сторону семьи. Ну а если взглянуть на несколько поколений с генетической точки зрения, то можно видеть, что каждая семья по-своему одновременно и счастлива, и несчастлива.
Когда к врачу-генетику с вопросом о возможности рождения у них здорового младенца обращается супружеская пара, у которой уже есть больной ребенок, приходится подробно анализировать родословную этой семьи по линиям жены и мужа. Должен сказать, что психологически это всегда очень трудное собеседование, потому что многие из консультируемых почему-то стыдятся семейной природы болезни и скрывают ее даже от врача, к которому обращаются за помощью. Подобный вывод верен не только относительно наследственных болезней, но, например, и психических. Между тем утаивать наличие врожденного или приобретенного заболевания (скажем, кожного или психического) от специалиста по меньшей мере не логично. Ну почему, в самом деле, человек стесняется сказать врачу, что его брат страдает врожденным пороком развития, и тот же человек не скрывает от друзей, что у него самого ишемическая болезнь сердца, возникающая в основном вследствие нарушения здорового образа жизни на почве курения или злоупотребления алкоголем и пищей?
В зависимости от взаимоотношений супругов неполнота информации о болезнях в семье или ее необъективность может замыкаться на их собственных родословных. Поэтому врач-генетик должен обладать чувством большого такта, пониманием психологии опрашиваемых, умением направлять беседу в нужное русло, чтобы выявить объективную ситуацию в семье. А стандартных ситуаций при врачебном семейном анамнезе практически не бывает. И вот почему.
Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите, дорогой читатель, винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только природа, а значит, мы должны помогать страждущим.
Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребенку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его величество Случай при комбинировании наследственных задатков.