Разумеется, мутация гена способна приводить не только к болезням, но и к безобидному изменению нормального признака, увеличивая тем самым лишь изменчивость человечества в целом, не вызывая при этом никаких патологических отклонений. Ведь характер наследования нормальных и патологических генов один и тот же.
Итак, представим себе такую довольно тягостную ситуацию: в каком-то семействе из поколения в поколение передается печальная эстафета наследственного заболевания. И родители, и все близкие страдают. Видеть муки собственного ребенка — самое тяжелое испытание на свете. Семья отказывает себе в элементарных радостях, даже, например, в общении. К ним редко приходят друзья, зная, как они заняты. Да и сами они никого не навещают — их мысли всегда о больном. Доведись врачу встретиться с такой семейной патологией лет сорок назад — и он мог бы лишь посочувствовать обреченности ее членов. К ним, собственно, так и относились окружающие.
Однако с развитием медицины и генетики характер практической помощи больным, страдающим наследственными недугами, а значит, и их семьям, стал меняться. И тезис: «Здесь я бессилен» — сменился иным: «Каждая семья имеет право на счастье и должна быть счастливой». Другими словами, к семействам, пораженным наследственными заболеваниями, проявляющимися во многих поколениях, впервые за всю историю медицины стали относиться как к обычным семьям, в которых просто есть больные люди. И это, безусловно, справедливо. А чтобы предупредить рождение больного ребенка, надо знать всю родословную.
Гены передаются в полном соответствии со статистическими закономерностями, поэтому в семьях или малых группах населения имеется большая вероятность случайного распределения гена. Это явление носит название дрейфа гена, или генетико-автоматических процессов, открытых советскими учеными Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым еще в начале 30-х годов.
Последствия дрейфа генов можно наблюдать и сейчас. Например, в экспедиции на Памире мы обнаружили, что среди жителей горных районов резус-отрицательная группа крови составляет в целом 3–5 процентов, но встречаются кишлаки, где их число превышает 15 процентов. Второй пример. Среди русских людей, уехавших в Бразилию и живущих там до сих пор маленькой общиной, обнаружено отличие от коренной русской группы, выходцами из которой они являются, по типу, складывания рук (признак этот генетически детерминирован). Это может показаться странным, но проверяется данный факт легко. Достаточно попросить человека сложить руки на груди. Не задумываясь, он это сделает так, что сверху всякий раз окажется одна и та же рука. Другое расположение рук будет для него неудобным. Проверьте это на себе.
Особый интерес для науки и практического здравоохранения представляют закономерности дрейфа патологических генов, в результате чего возникает высокая частота наследственных болезней в определенной группе населения (или популяции).
В человеческих популяциях к дрейфу генов близко стоит так называемый эффект родоначальника. В эволюционной биологии под этим названием понимают образование новой популяции несколькими исходными основателями (в крайних случаях — одной оплодотворенной самкой), которые несут только маленькую часть общей генетической изменчивости родительской популяции. В результате этого новая популяция становится генетически отличной от родительской. Многие исследования по наследственным болезням документально подтверждают наличие эффекта родоначальника в человеческих популяциях и такое распространение патологических мутаций, которое не могло быть в эволюции других видов животных.
В этом отношении особенно интересны описания населения ЮАР, белое население, которой, высадилось с корабля на африканскую землю в 1652 году. Согласно документам церковных регистров ранние эмигранты имели большие семьи (10 и более детей). Гены некоторых (из тех первых) переселенцев «живут» сейчас в десятках тысяч потомков. Около миллиона белых жителей ЮАР имеют фамилии 20 первых переселенцев. Среди этого населения хорошо прослежена судьба четырех наследственных болезней. Например, порфирия, дающая смертельный исход на лекарства — барбитураты, — прослежена до одной супружеской пары (муж прибыл в ЮАР из Голландии в 1685 году, а жена — в 1688-м). Сейчас в ЮАР 30 тысяч носителей гена порфирии потомков этой супружеской пары. Среди цветного населения этой республики распространен ген, нарушающий развитие костей и зубов (остеодентальная дисплазия). У лиц с этим заболеванием к 20 годам выпадают все зубы. Эмигрант из Китая имел 7 жен, и через 4 поколения у него было 356 прямых потомков, 70 из которых унаследовали эту болезнь.