Итак, если задана площадь (число генов) и контуры (биология вида), то чем же и в каком объеме будут отличаться индивиды друг от друга. Их зарождению предшествовала «пересортировка» генов при образовании половых клеток. Здесь нужно сказать, что хотя о наследственных вариациях известно давно (именно на их изучении основана генетика, в том числе генетика человека), понимание размаха и причин таких вариаций (генетического полиморфизма) пришло не сразу. Данные о патологических проявлениях (наследственные болезни), об антропологических различиях (рост, конституция, размеры черепа), о группах крови (антигены эритроцитов, лейкоцитов, белков сыворотки), о различиях ферментов накапливались постепенно.
Сведения год за годом накапливались и накапливались, но обобщений не существовало до той самой поры, пока вопрос о размахе генетического полиморфизма у человека не был поставлен под специальную экспериментальную проверку. Ее провели в начале 70-х годов английские генетики, крупные специалисты в области биохимической генетики человека Х. Харрис и Д. Хопкинсон. Биохимическими методами они исследовали генетические вариации нескольких десятков ферментов у большой группы людей. Цель их исследования заключалась в том, чтобы уточнить, какой процент генов имеет не одну, а две или более мутантных (аллельных) форм.
В принципе в каждом гене могут возникать мутации, но так как события эти чрезвычайно редки (1 мутация на 1 миллион клеток), то они легко теряются при размножении либо чисто случайно, либо в связи с серьезными нарушениями развития организма. Таким образом, в организме есть гены, одинаковые у всех людей, кроме крайне редких случаев вновь возникающих мутаций, не имеющих генетических вариантов (аллелей) в популяциях. Такие признаки называют мономорфными. Последовательности оснований ДНК по таким генам совпадают у всех людей. Это очень важные для жизнедеятельности гены, такие, как белок церулоплазмин, ферменты супероксиддиемутаза, лактатдегидрогеназа, аденилаткиназа.
С другой стороны, если возникшая мутация (точнее, ее носитель) обладает хотя бы небольшим преимуществом в выживании или размножении, то можно предположить, что она, как говорят генетики, будет подхватываться отбором, и раз за разом (поколение за поколением) станет увеличиваться относительная часть этой новой мутации (до каких-то пределов).
Значит, есть и другие гены, которые определяют развитие признаков у разных людей не в одной, а в двух или нескольких вариантах. Как уже говорилось раньше, такие признаки называют аллельными. Разные аллели могут встречаться в популяциях с разной частотой (одни чаще, другие — реже), а суммарно они составляют 100 процентов. Если редкий вариант гена (аллель) распространен в популяции чаще, чем у одного процента людей, то такие гены называют полиморфными. (Если эта редкая форма встретится у менее чем одного процента населения, то ее появление можно объяснить случайным мутационным событием.)
Естественно, что полиморфные гены различаются между собой последовательностью оснований ДНК. К полиморфным системам относятся белки (трансферрины, гаптоглобины) и ферменты (фосфоглюкомутаза, глютаматпируваттрисаминаза).
Но каково соотношение моно- и полиморфных признаков в популяциях человека по всем признакам в целом? Работа по выяснению этого вопроса оказалась кропотливой. Ее выполняли упомянутые Х. Харрис и Д. Хопкинсон, и многие другие исследователи, да она, собственно, продолжается и до сих пор. При обследовании больших групп населения изучалась распространенность генетически обусловленных вариантов белков, ферментов, групп крови и т. п.
Общий вывод, к которому пришли ученые в результате проделанной работы, такой: не менее 30 процентов всех генов человека являются полиморфными, то есть у населения Земли они представлены двумя и более вариантами. Следовательно, из 100 тысяч генов 30 тысяч передаются потомству либо в виде одного аллеля, либо в виде другого. Другими словами, каждый человек может унаследовать от отца и матери разные аллели (такие состояния называют гетерозиготными). Общее количество гетерозиготных состояний составляет 30 тысяч. А что это значит для оценки многообразия?