Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня — более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Сложность «инвентаризации» наследственных болезней заключается в том, что конкретные их формы встречаются редко. И если болезнь описана в одной-двух семьях в Англии, в двух-трех в России и т. д., нелегко решить — одна и та же это болезнь (одна мутация) или разные.
Генетический анализ болезни можно провести при условии родственных связей между семьями, в которых есть больные. А по-другому раньше и нельзя было решить вопрос — о каком же заболевании идет речь в конкретной семье.
Так что, единственной предпосылкой идентификации наследственных болезней был в те времена талант врача, который один мог тонко подметить клинические особенности на первый взгляд сходных форм недуга в разных семьях, что действительно на первых этапах поставляло медицинской генетике новую информацию. Относилось это к формам, которые характеризовались четко очерченными (дискретными) симптомами и для анализа которых оказывалось достаточно клинического опыта врача. Например, о нервно-мышечных заболеваниях врач знал, когда они начинаются, с какой группы мышц, в какой последовательности и т. д. Но, согласитесь, чтобы все это подметить, запомнить, сопоставить, специалист должен обладать особым даром.
У Сергея Николаевича Давиденкова (1880–1961 гг.), выдающегося невропатолога и генетика, он, безусловно, был. Он — блестящий представитель русских врачей в самом высоком смысле этого слова. По окончании медицинского факультета Московского университета Сергей Николаевич работал психиатром и невропатологом, занимался научной работой. Уже через 8 лет после окончания университета его избрали профессором кафедры нервных и душевных болезней в Харькове. Во время первой мировой войны и позже он, будучи военным врачом, ни на год не прекращал научной работы. В 1920–1925 годах С. Н. Давиденков — в Баку, вначале заведующий кафедрой, а потом декан и ректор университета.
Именно в этот период он впервые начал пристально интересоваться наследственной патологией. Возможно, что толчком к этому послужили особенности населения Азербайджана, где проживает много изолированных групп, больших семей, а в них «пучковость» наследственных заболеваний. Родословные, собранные в это время, использовались ученым в многочисленных книгах. Уже в 1925 году он опубликовал труд «Наследственные болезни нервной системы».
Генетическую тематику С. Н. Давиденков разрабатывал более 30 лет. В каждой его публикации прослеживалась идея применения новейших достижений экспериментальной генетики в решении медицинских проблем. Его книги и статьи поражают образностью и точностью формулировок. Как мне рассказывали очевидцы, имевшие счастье посещать его лекции и доклады, он был блестящим лектором и педагогом.
В медицинской генетике Сергей Николаевич прошел путь от простого изучения отдельных форм наследственных болезней до разработки эволюционно-генетических проблем. Ученый привнес в невропатологию точные методы генетики, постоянно пересматривая понимание наследственных болезней с точки зрения достижений экспериментальной генетики.
Будучи по природе глубоко любознательным и одаренным человеком, он интуитивно подметил параллелизм между клинической и генетической характеристиками форм: за фенотипическим (клиническим) сходством Сергей Николаевич впервые в мировой медицине увидел биологическое различие и, таким образом, по существу, первым отчетливо сформулировал принцип генетической гетерогенности (подразделенности). Пользуясь строгим генетическим анализом и обладая необыкновенной клинической эрудицией, он показал неоднородность ряда наследственных болезней (всего им открыто около 30 новых форм).
Мы еще не раз обратимся в своем рассказе к имени этого ученого — столь велик его вклад в клиническую генетику. Мне бы хотелось здесь только подчеркнуть такой подвижнический факт в его биографии: одну из своих книг, глубоко теоретическую («Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии»), он наряду с обширной врачебной деятельностью написал во время ленинградской блокады.