Итак, с начала широкого клинического изучения болезней прошли десятилетия. Генетика достигла молекулярного уровня, медицина тоже. Наследственные болезни в 50-х годах все чаще и чаще становятся объектом глубокого изучения. Уже возникла острая необходимость в изучении патогенеза (под патогенезом понимается механизм развития заболевания). Ибо, если пусковой крючок спущен, то знать, как произойдет выстрел, как полетит пуля, как она поразит цель, просто необходимо. По аналогии с вышеупомянутыми процессами развиваются и генетические события. И если мутация произошла и мутантный ген (аллель) стал вырабатывать не тот, а измененный продукт, то неплохо бы знать, какие именно события и когда произойдут, прежде чем разовьется конечный признак или состояние организма, то есть наступит болезнь.
Оказалось, к сходной клинической картине могут вести разные звенья наследственных нарушений, то есть разные мутации. Но это значит, что с генетической точки зрения речь идет о разных заболеваниях. Подобные случаи называют генокопиями. Их надо отличать от фенокопий, под которыми понимают ту же клиническую картину, как и при наследственной болезни, но вызванную действием внешнего фактора во время внутриутробного развития (тератогенного).
Когда данных о генокопиях в разных группах болезней стало накапливаться все больше и больше, появилась потребность в их обобщении. Эту гигантскую работу проделал крупный американский генетик Виктор Маккьюсик.
Несколько слов о В. Маккьюсике. Врач по образованию и, пожалуй, по призванию, он специализировался после окончания медицинской школы (института) в области кардиологии и к 35 годам стал одним из авторитетных кардиологов США. Одновременно он заинтересовался генетикой человека и наследственными болезнями, увлекаясь этим направлением все больше и больше. Да и в своей врачебной практике ему нередко приходилось лечить и консультировать больных с наследственными кардиологическими формами (болезни соединительной ткани, пороки сердца, аритмии и т. д.). В больнице Университета Джона Гопкинса (г. Балтимор, штат Мэриленд) он вел поликлинический прием больных с хроническими заболеваниями. Среди его пациентов оказалось немало лиц с наследственной патологией разных систем организма. Набирался богатейший клинический материал, который он пополнял за счет консультаций в других больницах. Кроме того, им организовано обследование амишей, живущих изолированно в штате Пенсильвания. Так на основе клинических сопоставлений и генетического анализа родословных созревала идея о генетической гетерогенности наследственных болезней.
Но еще более значимым в научной биографии В. Маккьюсика стало своевременное использование ЭВМ для развития медицинской генетики. Сначала в памяти компьютера хранились рефераты статей и результаты проделанной работы, а потом машина была использована для составления каталога наследственных признаков человека. Генетики уже нуждались в хорошей систематизации данных. В. Маккьюсик со своими коллегами постоянно пополнял и уточнял сведения о наследовании признаков и болезней. Сразу была разработана система, позволяющая не только пополнять, но и совершенствовать каталог. На основе компьютерной каталогизации наследственных признаков человека В. Маккьюсик в 1968 году издает книгу «Менделирующая наследственность у человека. Каталог аутосомно-доминантных, рецессивных и Х-сцепленных признаков». За прошедшие 20 лет она претерпела восемь изданий. Третье издание было переведено на русский язык под названием «Наследственные признаки человека».
Сравнение первого и последнего (восьмого) изданий показывает, какой стремительный прогресс происходит в генетике человека. Понятно, что использование компьютеров (а США значительно опережали и до сих пор опережают другие страны в развитии этой техники) значительно помогло В. Маккьюсику, но, согласитесь, не в одной технике дело. Иной ученый так оснастится аппаратурой, что потом не знает, что с нею делать, и в качестве основных своих достижений при посещении лабораторий коллегами рассказывает о приобретенном оборудовании.
Феноменальная память и работоспособность В. Маккьюсика поражают. Он непрерывно и упорядоченно трудится. Причем везде. Мне приходилось встречаться с ним у него на работе и дома, у меня на работе и дома, на конференциях и конгрессах в Париже, в Вене, в Западном Берлине. Это человек постоянно работающий, делающий пометки в записной книжке, что-то спрашивающий и рассказывающий о новинках, фотографирующий и всегда присылающий фотоснимки. Он всегда обаятельный и внимательный к окружающим, ходит с большим портфелем, набитым книгами и журналами, которые обязательно просматривает или прочитывает до следующего дня. (Кстати, такая же привычка была у Николая Ивановича Вавилова.) Систематичности в работе он, как мне сам признался, не нарушал никогда. Уставшим я его тоже не видел. Природа ли его одарила такими качествами, сформировало ли воспитание, а может, он сам себя таким «сделал»? Скорее всего и то, и другое, и третье.