Мне повезло в том, что в 60–70-х годах я общался (а во время общения и учился) с несколькими учеными, работавшими в медико-генетическом институте. Среди них были М. С. Навашин, С. Н. Ардашников, И. А. Рыбкин, Р. П. Мартынова, А. Г. Галачьян. Все они были не только высокообразованными учеными, но и преданными медицинской генетике, как говорится, до мозга костей.
Болезни с наследственным предрасположением (их называют еще мультифакториальными) определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, пожалуй, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
Нетрудно догадаться, что группа мультифакториальных болезней очень разнообразна. Вместе они составляют примерно 90 процентов всех хронических неинфекционных болезней. Это шизофрения, атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, глаукома, псориаз, сахарный диабет и многие другие.
Одних перечисленных названий достаточно, чтобы понять, как важна эта проблема и, разумеется, насколько она трудна. Ведь любая из них — это широкий диапазон их проявления: от слабых, так называемых субклинических форм до тяжелейших инвалидизирующих страданий. Именно в силу такого широкого клинического полиморфизма перед врачами-генетиками всегда стоит трудноразрешимый вопрос: не соединены ли по незнанию несколько болезней в одну или действительно одна болезнь полиморфна в проявлении. Ведь исходно можно предполагать большую генетическую гетерогенность (подразделенность) таких болезней.
В то же время разнообразна и генетическая основа протекания каждой болезни, поскольку любой организм индивидуален с генетико-биохимической точки зрения. Этим как раз и объясняются вариации проявления болезни даже в одной семье (возраст начала заболевания, динамика его развития, симптоматика и степень проявления и т. д.). Как видите, многообразие человека проявляется и в этом.
Но что может дать расшифровка и уточнение механизмов взаимодействия внешних и наследственных факторов для практической медицины?
Очень многое. По крайней мере профилактике заболеваний и укреплению здоровья. Ведь подобно тому, как квалифицированная консультация врача-диетолога позволяет человеку придерживаться строго индивидуализированной диеты, так и консультация врача-генетика позволит в будущем обоснованно «составить» образ жизни пациента, исключив из среды неприемлемые для него факторы.
Глава 10
Наша судьба — в наших руках
Вот и добрались мы с вами, читатель, до весьма грустного вывода: наследственных болезней много (да и суммарно встречаются они нередко), большинство из них пожизненны и тяжелы. С ними связано горе, страдания. Так что же, безысходность?
Ни в коем случае. И наш разговор в этой ситуации как раз и пойдет о том, как современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека или семьи, казалось бы, самой природой обреченных на наследственную болезнь.
Другими словами, задумаемся сообща: а нет ли в наших руках хоть какой-то возможности влиять на нашу наследственность?
Предварительно несколько слов об истории вопроса и общем взгляде на наследственную патологию. Тяжесть ее форм, как вам уже известно, варьирует. Значит, сама постановка вопроса о том, что все наследственные аномалии — это болезни, весьма условна. Резкая форма близорукости, например (она чаще всего наследственного характера), вела почти к смертельному исходу в первобытном обществе. Близорукие люди наверняка не могли себя прокормить, уберечься от зверя и т. д., но со временем их стало кормить и всячески поддерживать общество. Ну а теперь близорукость исправляют очками, контактными линзами, насечками на роговице, нанесенными либо алмазным ножом, либо лазером. Патологический эффект этой мутации исчез.