Как можно оценить подобные начинания евгеники? На мой взгляд, скажем, евтаназия — это такое извращение представлений о морали и врачебной этике, что даже говорить на данную тему не хочется. Хотя, признаюсь, мне не раз доводилось слышать, что подобный способ «очищения» людского рода был бы гуманен и по отношению к самим больным, и к их семьям. Да и мысль о банке спермы гениальных и суперталантливых людей тоже восторга не вызывает.
Эффективно противостоять подобного рода «философии» и основанной на ней практики способна лишь медицинская генетика, основной задачей которой является профилактика наследственных болезней. Медико-генетические подходы основываются как на достижениях медицины, так и генетики. В рамках медицинской генетики разрабатываются методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, которые по мере прогресса сложились уже в определенную систему, состоящую из трех компонентов.
Наиважнейший из них — медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н. Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.
Этот вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.
Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным. Думаю, что словечко «ретро» говорит здесь само за себя. Больной ребенок уже растет, и для него, для его здоровья все, как говорится, в прошлом.
Конечно, то, что супруги обратились к генетику перед тем, как решить судьбу следующей беременности, безусловно, правильно. Они получат здесь квалифицированный совет, воспользовавшись которым, смогут избежать новой беды. Однако было бы гораздо разумнее с их стороны обратиться к помощи медико-генетического консультирования еще до рождения первого ребенка, особенно если им были известны случаи наследственных заболеваний среди ближайших родственников. Болели, скажем, братья, сестры, в том числе и двоюродные.
Такое консультирование, осуществляемое до рождения, а еще лучше до зачатия ребенка, получило название проспективного, то есть опережающего. И опять должен оговориться: даже оно не исключает возможности появления на свет детей с наследственными отклонениями, поскольку возможность возникновения новых мутаций в родительских организмах практически непредсказуема. Не исключает, но, в случае выявления скрытого носительства «вредных» генов, предупреждает о грозящей опасности.
Вот почему более 100 функционирующих у нас в стране (при областных и республиканских больницах, различных научно-исследовательских институтах) медико-генетических консультаций, как правило, не пустуют. Более 100 тысяч семей в течение года приходят сюда, чтобы получить помощь и совет.
О результативности этих обращений можно судить по довольно впечатляющим цифрам: генетическое консультирование предупреждает рождение не менее пяти тысяч тяжело больных детей в год. Расчеты потребностей в медико-генетическом консультировании показывают, что в нем нуждаются около 300 тысяч семей. А консультируется, следовательно, в три раза меньше.