Смысл этой «невидимой» миру преграды сводится к нередкому утаиванию супругами друг от друга наличия в их родословных наследственных, семейных заболеваний. Между тем члены семей, отмеченных передающимися из поколения в поколение болезнями, не имеют на своей совести никаких грехов ни перед человечеством, ни перед обществом. Они никогда не совершали бесчестных проступков, и им нечего терзаться постигшей их беды. Как мы говорили раньше — это игра случая в поведении генов. Просто им никто не мог помочь раньше избавиться от «рока», поскольку медицина совсем недавно начала рассекречивать тайные механизмы многих наследственных болезней.
— Хороша же помощь, сводящаяся к рекомендации воздержаться от деторождения, — возможно, упрекнет меня здесь читатель. — Далеко не каждая семья может считать себя по-настоящему счастливой, будучи лишенной возможности иметь здорового ребенка!
Что же, согласен, возражение вполне обоснованное. Но ведь и медицинская генетика никогда не сводила проблему профилактики наследственных заболеваний лишь к ограничению деторождения.
Еще в самом начале 70-х годов на IV Международном генетическом конгрессе по генетике человека (Париж, 1971 г.) прозвучала идея о возможности внедрения в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных болезней, ставшей сегодня вторым «краеугольным камнем» всей профилактической деятельности в этом направлении.
Разумеется, методы такого диагностирования «приживались» нелегко и не сразу. Во-первых, они и сами поначалу были не очень совершенными; а во-вторых, овладеть ими предстояло людям, довольно далеким от новых методов исследования. Взять хотя бы визуальное наблюдение плода через тонкий оптический зонд. Какие врожденные отклонения смог бы выявить врач, ведущий обследование, если не имелось даже приблизительного представления о том, как, в чем и в какие сроки эти нарушения можно обнаружить?
Так на повестке дня появилась проблема повышения квалификации специалистов, непосредственно работающих в практическом здравоохранении. Разумеется, любого медика можно научить определять по внешним проявлениям типичные наследственные аномалии у будущего ребенка. И когда новый метод дородовой диагностики уже начал внедряться, в гинекологических клиниках разных стран появился другой метод, кстати, очень широко используемый сегодня, — ультразвуковой. Вместе с тем для диагностики некоторых болезней все еще сохраняется метод использования волокнистого оптического зонда с одновременным взятием крови из пуповины — так называемый кордоцентез — или биопсией маленьких кусочков кожи. И то, и другое акушеры делают прямо-таки виртуозно, без малейшего риска для здоровья будущего ребенка.
Метод ультразвуковой диагностики очень быстро стал неотъемлемой частью медико-генетической помощи. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и открывает уникальную возможность обследовать всех женщин на 18–23-й неделе беременности, то есть в те сроки, когда плод еще самостоятельно нежизнеспособен. А это немаловажно в случае, если возникнет необходимость прерывания беременности. Никакими отрицательными последствиями ни для беременной женщины, ни для плода ультразвуковое обследование не чревато.
Внедрение ультразвукового обследования всех беременных женщин уменьшило бы на 30 процентов частоту рождения детей с тяжелыми врожденными пороками. Такие дети рождаются примерно с частотой 3 на 1000, а ультразвуковая диагностика выявляет из каждой тысячи обследуемых одного больного ребенка.
Однако описанные выше примеры инструментального исследования состояния плода при всей их эффективности для некоторых форм недуга не решают проблемы в целом. Ведь многие наследственные болезни, особенно болезни обмена веществ, не имеют выраженных аномалий развития. Как же быть?
К счастью, описанные методы обследования сегодня не единственные: разработаны уже и лабораторные. Суть их в том, что на ранних сроках беременности (6–11 недель) берутся кусочки хориона (ворсинчатой оболочки плода). Попозже (15–17 недель) делают амниоцентез — прокалывают плодный пузырь и отсасывают небольшое количество амниотической жидкости, в которой есть слущенные клетки плода. Эти клетки в течение 2–4 недель выращивают в культуре на специальных питательных средах. Полученные тем или другим способом клетки плода подвергаются лабораторным анализам в зависимости от характера предполагаемой болезни: биохимическому, цитогенетическому, молекулярно-генетическому, гисто-химическому и т. д.