Современные методы лабораторной дородовой (пренатальной) диагностики позволяют распознавать все хромосомные болезни и около 100 наследственных болезней обмена веществ, что составляет почти половину частот наследственной патологии. Таков уровень профилактики, обеспечиваемый наукой. Ну а на практике? Где как. Это зависит от уровня здравоохранения в первую очередь.
— Но ведь это колоссальная, неподъемная работа! — воскликнут организаторы здравоохранения и врачи-гинекологи по поводу введения ультразвукового обследования всех женщин и лабораторной пренатальной диагностики по показаниям.
Работа, конечно, большая, но не такая уж неподъемная. Ведь справились же мы в свое время с разработкой методики обследования на резус-фактор всех беременных, а сейчас на СПИД. Значит, нужно разрабатывать и методы диагностирования наследственных болезней, а также внедрять их в практику. Вопрос, разумеется, рассматривается пока что лишь в порядке постановки, а конкретные решения за организаторами здравоохранения.
Но, как говорится, лиха беда начало. Примеры есть. Необходимо улучшать и разрабатывать новые методы. И я нисколько не сомневаюсь в том, что придет время, когда практическая медицина будет обладать именно такими методами, позволяющими ей проводить самые массовые обследования беременных на выявление большинства наследственных заболеваний. Но это завтра. А как быть сейчас, сегодня?
Прежде всего надо начинать с обследования тех семей, где болезнь прослеживается в нескольких поколениях. И здесь медико-генетическое консультирование столь же необходимо, как и дородовая диагностика. Конечно, речь идет о консультировании прицельном, ориентированном на конкретную болезнь, поразившую семью или популяцию.
Ну а если все эти современные и суперсовременные методы дородовой диагностики устанавливают наличие наследственных пороков развития у плода и супругам рекомендуют прервать беременность, то означает ли это, что они навсегда лишаются возможности иметь детей?
Такой вывод из всего сказанного вроде бы напрашивается сам собой. Но это ошибочный вывод. Последующие беременности, проходящие под контролем дородовой диагностики, могут оказаться вполне благополучными, и в семье появится здоровый малыш. Только какой по счету беременность окажется счастливой — не может сказать даже суперквалифицированный генетик. Ибо, как вы помните из предыдущих глав, формирование гамет непредсказуемо из-за вероятностного характера распределения хромосом при кроссинговере, а генетический аппарат человека, при всех его широчайших возможностях, не всесильный волшебник, а лишь хранитель и реализатор планов, запрограммированных природой. У нее же свои порядки и свои законы, неразумное изменение которых чаще всего чревато нежелательными последствиями.
Но кому именно показана дородовая диагностика? Такой вопрос уже звучал на страницах этой книги, однако в данном случае, учитывая всю важность обсуждаемой проблемы, его, как говорится, не грех и повторить.
Итак, ультразвуковой дородовой диагностике подлежат все беременные. Лабораторная же диагностика нужна, во-первых, женщинам старше 35–40 лет (для профилактики хромосомных болезней). Во-вторых, она рекомендуется также тем супружеским парам, у которых уже родились или могут (поскольку в семьях наблюдались наследственные отклонения от нормы) родиться дети с врожденными пороками развития, наследственными нарушениями обмена веществ, гемофилией, мнопатией Дюшена и т. д. И наконец, в-третьих, врачу-гинекологу, под наблюдением которого находятся беременные, необходимо знать, что любые нарушения в протекании естественного, тысячелетиями шлифовавшегося природой процесса вынашивания матерью дитя, — патология. А значит, женщину, у которой нарушения наблюдаются, и ее супруга следует направить на генетическое консультирование. Думаю, что моим читателям и без дополнительных разъяснений понятно, насколько важно каждому врачу знать основы профилактики наследственных болезней.
Итак, допустим, что кому-то из читателей этой книги предстоит разрешить дилемму: иметь ребенка или нет? Дилемму трудную, поскольку в семье одного из супругов встречалась наследственная болезнь. Супругам это известно; они не могут не волноваться по данному поводу и потому приходят на медико-генетическое консультирование. Что же скажут им специалисты? Смогут ли рассеять тревогу? И что в таких случаях генетики предпримут в первую очередь?