При подробном изучении больных с ранней эмфиземой легких (или обтурационной болезнью легких) подмечено, что все они жили или долгое время работали в условиях повышенной запыленности. Но главное — в их крови обнаружена недостаточность одного из белков (альфа-1-ингибитора протеаз). Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция, приводящая к расширению альвеол легких, истончению и гибели сосудов в них, что само по себе чревато постепенным снижением газообменной функции.
Индивидуальные и расовые различия могут проявиться при воздействии столь благотворного для всего живого фактора, как солнечные лучи. Пример тому — крайне тяжелое заболевание, известное под названием пигментная ксеродерма. Люди, подверженные ей, практически не могут находиться на солнце. Ультрафиолетовые лучи для них губительны. Стоит человеку, страдающему такой генетической конституцией, нарушить вето, наложенное на него природой, и на коже появятся ожоги, сменяющиеся затем язвами. В последующем язвы подвергаются злокачественному перерождению. Правда, это аутосомно-рецессивное заболевание встречается редко, и, как правило, у детей, рожденных от кровно-родственных браков.
К физическим факторам, способным провоцировать болезненные реакции, относится и холод. Обнаружены четкие расовые различия в реакции на данный фактор. Например, представители негроидной расы обладают повышенной чувствительностью к холоду по сравнению с представителями кавказской расы. Механизм данной реакции связан с генетически детерминированным уровнем теплопродукции и способностью сосудов к расширению.
Недостаточно еще изучена и негативная роль загрязнения окружающей среды тяжелыми металлами, хотя случаи отравления органическими соединениями ртути (болезнь минамата), наблюдавшиеся в Японии, заставили многих всерьез задуматься над подобного рода фактами. Не вызывает сомнений и особая генетическая чувствительность некоторых людей к солям тяжелых металлов (свинец, ртуть, кадмий и др.), что чревато для них отравлением. Описана, например, резко повышенная двигательная активность у некоторых детей на, казалось бы, вовсе не токсический уровень свинца. Это тоже «срабатывает» наследственная предрасположенность, выражающаяся у таких ребятишек в повышенной чувствительности на свинец.
Медицине известны и весьма курьезные случаи экогенетических реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас ассоциируются только с положительными эмоциями. У некоторых людей (все они носители мутаций) шоколад и определенные сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень. Биохимический механизм этой странной реакции, вызывающий спазм сосудов, уже расшифрован.
Примеров «рассекречивания» генетической чувствительности к пищевым продуктам достаточно много. Взять хотя бы ту же непереносимость молока. У тех, кто страдает данным дефектом, после употребления этого, казалось бы, диетического продукта возникает «дискомфорт» в кишечнике. Объясняется это тем, что их желудочно-кишечный тракт не продуцирует фермент лактазу, в результате чего молочный сахар (его биохимическое название — лактоза) не расщепляется. Им начинает «подкармливаться» гнилостная микрофлора, образуются газы, усиливается перистальтика. Отсюда и дискомфорт, вызванный вздутием кишок.
В связи с актуальностью проблемы борьбы с алкоголизмом во многих развитых странах ведутся активные работы по изучению генетических различий реакций на алкоголь. Его всасывание и превращение в организме осуществляется с помощью определенных ферментов, синтез которых генетически контролируется. Механизм этого контроля на сегодня достаточно хорошо изучен. Больше того, есть сведения и по частотам разных вариантов в популяциях.
Не вызывает сомнений и факт существования индивидуальных, семейных и популяционных различий в устойчивости (или повышенной восприимчивости) к алкоголю. Наиболее четко эти особенности прослеживаются в проявлении так называемой острой реакции на алкоголь: в покраснении лица, жжении в желудке, мышечной слабости, тахикардии (сердцебиении). Но вот что интересно и, я бы сказал, неожиданно: у лиц монголоидной расы быстрая реакция отравления алкоголем наблюдается гораздо чаще, чем у лиц европеоидной расы. Так, абсолютное большинство китайцев, японцев, вьетнамцев реагирует на принятие алкоголя быстрее и в более острой форме, чем это свойственно европейцам и североамериканцам.