В пункте 1145 мы видели, что мейоз состоит из двух последовательных клеточных делений. Первое — редукционное деление, в результате которого число хромосом из 46 доходит до 23. У женщин редукционное деление происходит в течение чрезвычайно длительного периода. Оно начинается во всех репродуктивных клетках (число которых равно приблизительно 200 000–300 000) еще во во время внутриутробного развития. Затем это деление блокируется до родов и клетки находятся в состоянии «спячки» до наступления половой зрелости. Одновременно с появлением менструации, периодически (каждые 28 дней) одна репродуктивная клетка заканчивает свое мейотическое деление. Следовательно, редукционное деление продолжается весьма долго: начинается приблизительно в возрасте 12 лет и заканчивается около 50 лет — «менопауза». Мужской гамет формируется непрерывно в течение всей жизни.
1148. Возраст матери является, несомненно, одним из факторов, повышающим опасность трисомии 21; исключительная у детей молодых женщин, трисомия чаще встречается по мере того, как роженица стареет. Возраст матери благоприятствует постарению женского гамета. Редукционное деление в состоянии спячки еще с периода внутриутробного состояния заканчивается все с большим трудом, по мере того как мать и, соответственно, воспроизводящая клетка, стареют.
1149. Запоздавшее оплодотворение. Сперматозоид может жить в матке или в трубе женщины 3–4 дня, а продолжительность жизни женского яйца короче — 12–24 часа.
Постаревший сперматозоид, по-видимому, не в состоянии обусловить второе мейотическое удовлетворительное деление.
В других случаях хромосомное отклонение обусловливается постаревшим женским яйцом. В нормальных условиях, когда сперматозоид проник в женское яйцо, это яйцо сейчас же создает нечто вроде «противосперматозоидного барьера» и ни один из находящихся вокруг женского яйца сперматозоидов уже не может проникнуть в него. Постаревшее женское яйцо, т. е. яйцо 24-часовой давности, по-видимому, уже не в состоянии построить «действенный противосперматозоидный барьер»; следовательно, этим путем могут в яйцо проникнуть даже 3 сперматозоида, в результате чего получится соединение 23 материнских хромосом с 23×2 отцовскими хромосомами («триплоидия»).
Трисомия 21 (Болезнь Дауна)
1150. Болезнь Дауна является самым частым и наиболее известным хромосомным отклонением.
В среднем оно встречается в одном из 700 случаев всего населения, независимо от национальности, расы, климата или социальных условий. Частота варьирует в зависимости от возраста матери: 1 на 2500 ÷ 1 на 3000 у женщин в возрасте 25 лет; 1 на 250 рождений у женщин в возрасте 36–38 лет; 1 на 100 — у женщин в возрасте 40 лет и 1 на 50 родов у женщин свыше 45 лет.
Общий вид ребенка, у которого имеется трисомия 21, является характерным и легко распознается. Крупный французский педиатр Марфан утверждал несколько десятилетий тому назад, что «если вы видели одного подобного ребенка — вы видели всех».
Голова ребенка, у которого имеется монголизм, имеет малые размеры, сферическую форму, без затылочного выпячивания; лицо круглое, широкое, с маловыраженными чертами; глаза расположены на значительном расстоянии один от другого, с наличием косой щели, направленной вверх и кнаружи, и небольшими глазными яблоками. Кожная складка («эпикант», третье веко) закрывает внутренний угол глаза. Эти оба признака составляют монголоидную картину, что и послужило основанием для названия болезни («монголизм»). У некоторых детей с монголизмом, вследствие закрытия наружного отверстия глазного слезного канала, наблюдается непрерывное слезотечение. На периферии радужной оболочки отмечается характерные пепельно-серебристые или белые пятна. Нос небольших размеров, сморщенный, с широким основанием и широкими ноздрями. Рот небольшой и он постоянно полуоткрыт вследствие необыкновенной величины языка, часть которого выдается наружу. Мелкие, поздно прорезывающиеся зубы. Ушные раковины малых размеров, с узкими наружными слуховыми проходами и неправильной формы ушными раковинами. Шея — короткая, с избытком кожи на затылке; грудная клетка — с широким основанием, а живот — больших размеров, мягкой консистенции.