Теперь мы знаем, что у больных с синдромом Вильямса в одной из хромосом происходит «микроделеция» с выпадением двадцати – двадцати пяти генов. Эта делеция крошечного кластера генов (менее чем тысячная часть нашего общего генома, состоящего из приблизительно двадцати пяти тысяч генов) приводит ко всем отклонениям, характерным для синдрома Вильямса: аномалиям строения сердца и крупных кровеносных сосудов (вследствие дефицита белка эластина), к необычному строению головного мозга – к избыточному развитию одних его областей и к недоразвитию других, – которое и лежит в основе когнитивных и личностных особенностей больных.
Недавно проведенные исследования позволяют предположить, что эта группа генов отличается некоторой вариативностью, но самая главная часть загадки по-прежнему ускользает от нас. Мы думаем, что знаем, какие гены отвечают за некоторые когнитивные дефициты синдрома Вильямса (например, неспособность к полноценному зрительному восприятию пространства), но мы не знаем, каким образом такая перестройка генов может порождать особые дарования больных этим синдромом. Мы не можем даже быть уверены в том, что эти дарования имеют под собой какую-то генетическую основу. Возможно, например, что эти способности сохраняются благодаря каким-то превратностям развития мозга при синдроме Вильямса, хотя, с другой стороны, это может быть компенсацией утраты других функций.
Фрейд однажды написал: «Анатомия – это судьба». Теперь мы склонны думать, что эта судьба записана на скрижалях наших генов. Определенно, синдром Вильямса требует полного и точного знания о том, как генетика формирует анатомию головного мозга и как она, в свою очередь, формирует сильные и слабые стороны когнитивных способностей, личностные черты, а возможно, и способность к творчеству. Несмотря на поверхностное сходство людей, страдающих синдромом Вильямса, между ними существуют индивидуальные различия, обусловленные, как и среди всех остальных людей, разницей воспитания и жизненного опыта.
В 1994 году я посетил Хейди Комфорт, девочку, страдающую синдромом Вильямса, в ее доме, в Южной Калифорнии. Этот восьмилетний ребенок отличался недюжинным самообладанием. Она немедленно заметила мою неуверенность и сказала: «Не стесняйтесь, доктор Сакс». Едва я успел войти в дом, как она тут же угостила меня свежеиспеченными пончиками. Во время встречи я накрыл блюдо с пончиками и предложил Хейди ответить, сколько их на блюде. Она ответила, что три. Я открыл блюдо и предложил девочке пересчитать пончики. Она начала считать их – один за другим, и насчитала восемь, хотя на самом деле их было тринадцать. Потом, как и следовало ожидать от восьмилетнего ребенка, она показала мне свою комнату и любимые вещи.
Несколько месяцев спустя я снова встретился с Хейди, на этот раз в лаборатории Урсулы Беллуджи. Мы с девочкой отправились на прогулку. Сначала мы наблюдали за запуском воздушных змеев и полетами дельтапланеристов над скалами Ла-Джолла, потом гуляли по городу, разглядывая витрины булочных, а затем зашли в закусочную, съесть по сэндвичу. Хейди моментально познакомилась с полудюжиной работников заведения, а стараясь рассмотреть, что находится за прилавком, так сильно перегнулась через него, что едва не упала. Ее мать, Кэрол Цитцер-Комфорт, как-то сказала мне, что пыталась запретить дочери заговаривать с незнакомцами, на что Хейди ответила: «Нет никаких незнакомцев, есть только друзья».
Хейди могла быть красноречивой и дружелюбной, она часами с увлечением слушала музыку и играла на пианино. В свои восемь лет она уже сочиняла короткие песенки. Хейди обладала энергией, импульсивностью, разговорчивостью и шармом, столь характерными для детей, страдающих синдромом Вильямса, но были у нее и характерные для этой болезни расстройства. Она не могла, например, сложить из деревянных кубиков самой простой геометрической фигуры, какие могут складывать дети в любом детском саду. Она испытывала непреодолимые трудности при складывании чашек друг в друга. Мы ходили в океанариум, где увидели огромного осьминога, и я спросил Хейди, сколько может, по ее мнению, весить это чудовище. «Три тысячи двести фунтов», – ответила она. Вечером того же дня она снова оценила размеры осьминога: «Он, наверное, такой же большой, как дом». Мне тогда показалось, что когнитивные нарушения создадут ей большие трудности как в школе, так и в обыденной жизни. Я не мог отделаться от ощущения какого-то формализма, или, точнее сказать, автоматизма ее общительности. Мне было трудно отделить в восьмилетнем ребенке наслоения синдрома Вильямса.