Рис. 49. Методика Roger Snook по освобоодению полового члена из застежки-молнии.
1. J. Clarkson,1988, Вг. J.A. & Е. Medicine 3, 6—7.
2. R. Snook,GP, 13/11/87, 45.
Глава 10. Некоторые необычные эпонимические синдромы
► Конечно, страдать каким-либо заболеванием — это уже несчастье, но иметь редко встречающуюся болезнь — двойное несчастье: и дело не только в том, что больной будет ждать очень долгое время, пока ему, наконец, будет поставлен правильный диагноз, но даже если он уже поставлен, больной должен будет в течение всей жизни своего врача соперничать с ним за патологический интерес к нему как к больному.
Основные источники: The British Medical Journal; S. Magalini 1986 «Dictionary of Medical Syndromes», J.B. Lippincott, Philadelphia; the N.E.J. of Med; J. Lourie 1982 Medical Eponyms: Who was Caudee? Pitman.
lvemark синдром.Это сочетание врожденной асплении с дефектом межпредсердной перегородки по типу ostium primum (± атрезия клапанов легочного ствола или стеноз его устья).
Альпорта синдром.Это врожденная сенсорно-невральная глухота с рецидивирующим пиелонефритом, гематурией и почечной недостаточностью (вследствие гломерулонефрита). Этот синдром является причиной смерти мужчин в возрасте 20—30 лет. Продолжительность жизни у женщин обычно нормальная.
Альцгеймера деменция(ДА). Прежде этот термин употреблялся для обозначения пресенильного слабоумия (начинается, как правило, у лиц моложе 65 лет), однако в настоящее время полагают, что болезнь может начинаться в любом возрасте. Это самая частая причина деменции (с. 456). Заболеть могут лица в возрасте 40 лет или даже моложе. Примерно 70 % больных — женщины. Деменция Альцгеймера отличается от церебральной атрофии, наблюдающейся в старческом возрасте (паренхиматозная сенильная деменция), увеличенным числом сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков (сплетений), являющихся патолого анатомическими маркерами ДА. Медленное и упорное прогрессирование отличает ее от ступенчатых ухудшений при мультиинфарктной деменции. Для достоверного диагноза необходимы данные вскрытия. Для первой стадии ДА характерны потеря памяти и пространственная дезориентация. В следующей стадии (которая наступает через несколько лет) происходит распад личности (например, с увеличением агрессивности) и могут появиться очаговые нарушения, обусловленные поражением теменной доли мозга (дисфазия, апраксия, агнозия, акалькулия). Может возникнуть паркинсонизм. Больная, например, начинает ощупывать вещи ртом (гипероральность). В третьей стадии такая больная становится апатичной (или чрезмерно активной — акатизия), у нее снижается масса тела, она становится прикованной к постели, возникают тазовые расстройства — недержание мочи и кала. Довольно часто отмечаются судорожные припадки и спастичность мышц. Средняя продолжительность жизни от начала болезни около 7 лет.
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Asperger синдром— аутистическая психопатия. Это вариант аутизма (с. 514), при котором ребенок, начиная с 2-летнего возраста, навязчиво повторяет одни и те же слова или занимается одним и тем же «делом». Он тяготеет к стереотипному поведению, изменение окружающей обстановки для него становится чудовищным стрессом. Но при этом отсутствуют две важные черты аутизма — аутистическая уединенность (ребенок не в состоянии отвечать на проявления тех или иных чувств со стороны родителей) и лингвистические трудности (бедность речи, неправильное употребление местоимений, неадекватное повторение слов). Прогноз более благоприятный, чем при аутизме.
Барде—Б и для синдром.Это сочетание дистрофии сетчатки, замедленного умственного развития, гипогонадизма, ожирения (± полидактилия) и сложной патологии почек (деформация чашечек — они либо вздуты, либо скошены под тупым углом, в них образуются дивертикулы или кисты, характерна фатальная дольчатость). Неврологические симптомы отсутствуют (парапарез), что отличает его от синдрома Лоренса—Муна—Бидля (который лучше называть синдромом Лоренса—Муна, с. 926). Соотношение заболевания у мужчин и женщин — 47:41. Наследуется предположительно по аутосом-но-рецессивному типу. Достаточно часто встречается в Ньюфаундленде (1:17 500 против 1:160 ООО в других регионах (J. Green, 1989, NEJM, 321, 1002).
Баттена синдром.При этом происходит патологическое накопление липофусцина в мозге. Признаки: потеря зрения, детское слабоумие, приступы судорог, атаксия, спастическая слабость, атетоз, дистония.
Тесты: обнаружение липопигментов в лимфоцитах и в моче.
Беккера синдром— это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.
Beckwith— Wiedmann синдром.Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.
Беннета перелом— карпометакарпальный переломовывих большого пальца. Лечение: вправление вывиха, наложение гипсовой повязки на большой палец (в разогнутом состоянии) на 4—6 нед.
Брике синдром(«fat Гі11»-синдром). Это одна из форм ипохондрии (с. 440) или соматизации (развитие соматических нарушений психогенной природы). У такого больного должно быть по крайней мере 14 необъяснимых симптомов преимущественно со стороны внутренних органов. Надо полагать, что это скорее является одним из полюсов спектра соматических симптомов, а не качественным отклонением «от здорового психологического функционирования».
Некоторые необычные эпонимические синдромы
Оксфордский справочник для клиницистов
Bruton сцепленная с полом а гамма глобули немия.Этот синдром поражает только мальчиков. Проявляется тяжело протекающими инфекциями и опуханием суставов. Пейеровы бляшки (на слизистой оболочке тонкой кишки), миндалины и аппендикс отсутствуют.
Buchanan синдром.При этом из основания сердца выходит один артериальный ствол, кровоснабжающий легочное и системное сосудистые русла. Аорта может быть разделена или не разделена. Цианоз отмечается с рождения. Возможна хирургическая коррекция.
Вернера синдром.Это наследственная болезнь, характеризующаяся преждевременным старением организма и проявляющаяся сахарным диабетом, катарактой и склеродермией — создается впечатление, что человек «меняет кожу».
Галеацци перелом.Это перелом стволовой части лучевой кости с подвывихом нижнего конца локтевой кости.
Ганзера синдром.Это «псев до деменция», при которой больной дает неправильные ответы на простые вопросы. Так, в одном случае на вопрос врача «Какого цвета стул, стоящий в углу?» больной ответил таким образом: «В каком углу? А что такое есть угол вообще? Я не вижу стула». Абсурдные ремарки больной «отпускает» лишь при ответах на вопросы. Как правило, имеет место дезориентация, интеллектуальная недостаточность встречается не всегда (поэтому и употребляют приставку «псевдо»). Как правило, отмечают истерию, галлюцинации и флюктуирующий уровень сознания. Часто в анамнезе есть указание на предшествующую травму головы.
Гентингтона хорея.Встречается с частотой 4—560 на 100 ООО населения региона. Заболевание проявляется хореическим гиперкинезом в сочетании с нарастающей деменцией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Генетическое консультирование имеет ограниченную ценность. Все более доступными становятся исследования ДНК с целью пренатальной диагностики и выявления еще непораженных носителей болезни. Заболевание часто начинается с изменения личности, человек становится апатичным, начинает пренебрежительно относиться к самому себе, в отдельных случаях развивается психоз. Позже присоединяются неуклюжесть движений, странная суетливость, по лицу проплывают какие-то гримасы (что может быть ошибочно принято за манерность), позже становятся очевидными гемихорея и ригидность. Память может быть относительно сохранена, познавательные способности резко снижены. На ЭЭГ — исчезновение или ослабление а-ритмов.