Тройной анализ крови.Определение в сыворотке крови матери уровня а-фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола и хорионического гонадотропина человека осуществляют, соотнося с возрастом, массой тела матери и сроком беременности. Это позволяет оценить риск наличия у плода дефекта нервной трубки и синдрома Дауна. Если бы этот тест и последующее обследование матерей, попавших в группу риска, были доступны всем матерям, то, как показано в широком проспективном исследовании (N = 12 603) [1], заблаговременное распознавание синдрома Дауна возросло бы с 15 до 50 % (гипотеза Scheurmier).
Амниоцентез.См. с. 156. Амниоцентез выполняют под ультразвуковым контролем на сроке беременности около 18 нед. Частота потери плода после такой манипуляции составляет около 0,5 %. В амниотической жидкости определяют содержание а-фетопротеина (это более точное исследование для выявления дефектов нервной трубки, чем определение а-фетопротеина в сыворотке крови матери), а клетки амниотической жидкости культивируют для изучения кариотипа, определения активности ферментов генного анализа. Исследование клеточной культуры занимает 3 нед, поэтому аномальная беременность может быть прервана несколько позже.
Биопсия ворсин хориона.На 8—10-й неделе образцы развивающейся плаценты забирают для исследования при помощи трансцервикального катетера или трансабдоминальной иглы под ультразвуковым контролем. Кариотипирование занимает 2 дня, для определения активности ферментов и генного анализа требуется 3 нед, поэтому возможность прерывания аномальной беременности предоставляется раньше, с большей безопасностью и меньшими стрессовыми нагрузками, чем после проведения амниоцентеза. Частота потери плода после биопсии ворсин хориона составляет около 3 % (на
0,8 % выше, чем после амниоцентеза) [2]. Данная процедура не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода.
Ультразвук с высокой разрешающей способностью.См. с. 154. Начиная со срока 18 нед опытный специалист может выявлять все большее число наружных и внутренних структурных аномалий.
Фетоскопия.Выполняется начиная с 18-й недели под ультразвуковым контролем. Могут быть распознаны наружные пороки развития плода, взяты образцы крови плода и биоптаты его органов. Частота потери плода составляет около 4 %.
1.Л/. Wald,1992, BMJ, ii, 391.
2. С. Rhoads,1989, NEJM, 320, 609.
Глава 3. Педиатрия
Программа для студентов
Вирусные заболевания, сопро
Сбор анамнеза
222
вождающиеся кожными сы
Физикальное обследование:
пями
метод
224
Корь, краснуха, эпидемичес
Физикальное обследование
кий паротит и заболева
новорожденного
226
ния, вызываемые парво-
«Малые проблемы» новорож
в и руса ми
284
денных
228
Ветряная оспа (вызываемая
Грудное вскармливание
230
вирусом Varicella zoster)
288
Искусственное вскармливание 232
Недоношенные и маловесные
Пороки развития
дети
234
Пороки развития желудочно-
Проблемы, чаще всего встре
кишечного тракта
290
чающиеся в детском воз
Заболевания мочеполовых
расте
236
органов
292
Рост и отставание в весе
238
Гениталии неопределенной
Отставание в росте
240
половой принадлежности
294
Целиакия
242
Вроеденные заболевания
Понос
244
сердца
296
Нарушения питания
245
Расщелина губы и неба (за
Инфекции мочевых путей
246
ячья губа и волчья пасть)
300
Острый лимфобластный
Другие пороки развития голо
лейкоз
248
вы и шеи
302
Муковисцидоз (кистозный
Пороки развития нервной
фиброз)
250
трубки
304
Острый ревматизм
252
Эндокардит (селтический)
253
В помощь семейному врачу
Некоторые болезни обмена
Новорожденный ребенок
веществ
254
► уРеанимация после родов
306
Некоторые острые хирурги
Интенсивная терапия ново-
ческие проблемы
256
рожденных
308
Преждевременное половое
Искусственная вентиляция
развитие
258
легких у новорожденных
310
Ребенок поздно начинает
Желтуха новорожденных
312
ходить
260
► ► Новорожденный болен
314
Ребенок поздно начинает
Респираторный дистресс-
говорить
264
синдром
316
Гандикап (нарушение нор
Гемолитическая болезнь
318
мального умственного и
Некротизирующий энтероко
психоэмоционального раз
лит
320
вития в целом)
266
Аспирация мекония
320
Вопросы поведения ребенка
268
Кровоточивость у новорож
Вопросы профилактики
денного
321
Скрининговое обследование
Энтеральное и парентераль
и профилактика
272
ное питание
322
Наследственные заболева
ния и пренатальная диа
Дети более старшего
гностика
276