Некоторые врожденные и генетически обусловленные заболевания. Подковообразная почка. Обе почки при этом сращены нижними полюсами и образуют как бы обруч по средней линии. Симптомы могут отсутствовать или же может иметь место обструктивная уропатия и повторная почечная инфекция. Диагностика основывается на данных внутривенной урографии: почки смещены медиально, мочесобирательная их система ротирована.
Младенческий поликистоз почек. Данное заболевание может послужить причиной механических затруднений при родах (роды с обструкцией) или респираторных расстройств с последующим развитием уремии и гипертензии.
Рентгенологически видны кисты собирательных трубочек (менее
5 мм в диаметре).
При гистологическом исследовании печени всегда обнаруживается патология. У выживающих детей повышен риск повторных инфекций мочевых путей и портальной гипертензии с исходом в кровавую рвоту. Заболевание наследуется рецессивно. Поликистоз почек взрослых наследуется доминантно.
Эктопия почки.Почку можно обнаружить в виде опухолевой массы в полости таза при пальпации живота или визуализировать при внутривенной урографии. Нередко эта патология сочетается с аноректальной врожденной патологией и инфекцией мочевых путей.
Агенезия почкислужит причиной олигогидрамниона; характерно лицо Potter (с. 156), если процесс двусторонний, смерть наступает рано. Помимо агенезии почки у больных наблюдают однороговую матку.
Незаращение урахуса(трубчатого образования, идущего от верхушки мочевого пузыря к пупку). При этом моча выделяется из пупка.
Эктопая мочевого пузыря. При данной патологии слизистая оболочка мочевого пузыря располагается вне его, за его пределами.
Удвоение мочеточниковчасто сочетается с уретероцеле, инфекцией мочевых путей и пиелонефритом.
Дефекты тубулярного аппарата почек. Проявляется нарушением одной или нескольких почечных функций, например почечной глюко-зурией, цистинурией или несахарным диабетом (почечным). При почечном тубулярном ацидозе нарушается сохранение устойчивого pH мочи, так как наблюдается метаболический ацидоз при щелочной моче. Симптомы— ребенок истощен, у него отмечаются поли-урия и полидипсия.
Гениталии неопределенной половой принадлежности
Детерминанты пола.Важно представлять себе различия между понятиями генетический пол, гонадальный пол, фенотипический пол (например, связанный с секрецией полового гормона) и психологический пол.
Анамнез и осмотр ребенка.Важно узнать, не принимала ли мать ребенка во время беременности лекарственные препараты (прогестерон, тестостерон, фенитоин, аминоглютетимид) и не рождались ли раньше у нее мертворожденные дети (адреногенитальный синдром наследуется по рецессивному типу). Отметьте размер полового члена, место, где открывается мочеиспускательный канал на нем; опустились ли яички. А у девочки — сращены ли в положенном месте наружные половые губы?
Обследование ребенка.Необходимо приготовить и провести цитологическое исследование буккального мазка (у девочек присутствуют тельца Барра); при использовании для окрашивания мазков), содержащий лейкоциты, горчичного красителя Y-хромосома начинает флюоресцировать. Для проведения этого исследования требуется менее 24 ч, в то время как для осуществления хромосомного анализа необходимо от 5 до 9 дней. Если имеется половой член, а буккальный мазок свидетельствует о женской природе младенца, то ставят диагноз или истинного гермафродитизма, или адреногени-тального синдрома, или материнского андрогенизма (лекарственного или обусловленного опухолью). Если же половой член имеется и результаты исследования буккального мазка свидетельствуют о мужской природе младенца, матери следует сказать, что у нее родился сын.
Не полагайтесь на внешние признаки, когда у младенца обнаруживается двусторонний крипторхизм (прн срочных родах), хотя и есть половой член; односторонний крипторхизм с гипоспадией; пе-носкротальная или перинеоскротальная гипоспадия. Таких новорожденных должен обследовать педиатр-эндокринолог для исключения невосприимчивости к тестостерону (примером может служить тестикулярная феминизация, при которой феминизация наступает в подростковом периоде, несмотря на поступление в кровь андрогенов, что делает необходимым воспитывать подобных подростков как девочек). Заметьте: если размер вытянутого полового члена младенца менее 25 мм при рождении, то похоже, что он никогда не будет использован для воспроизведения потомства, несмотря на самую совершенную пластическую хирургию.
Истинный гермафродитизм.10 % таких детей имеют хромосомы XY, 80 % — XX, у 10 % отмечают мозаицизм. Как правило, растить таких детей нужно как девочек, у 2/ 3нз них в последующем начинаются менструацнн.
Андрогенитальный синдром(врожденная гиперплазия надпочечников). Синдром обусловлен избыточной секрецией андрогенных гормонов (в результате дефицита или 21-гндролазы, или 11-гидро-ксилазы, или 3-|3- гидроксистероиддегидрогеназы). Продукция кортизола при этом не может быть адекватной, следствием чего является гиперпродукция адренокортикотропного гормона, что и приводит к гиперплазии надпочечников и избыточной продукции предшественников кортизола, которые обладают андрогенной активностью.
Клинические и биохимические проявления.Рвота, дегидратация, гениталии неопределенной половой принадлежности. У мальчиков при рождении как будто бы и нет отклонений от нормы, но в последующем наблюдается преждевременное половое созревание или они могут иметь гениталии неопределенной половой принадлежности (уменьшение количества андрогенов при наличии недостаточности 17-гидроксилазы) или развивается неполная маскулинизация (гипоспадия с крипторхизмом в результате дефицита 3-Р-гидроксистероиддегидрогеназы. Наблюдаются гипонатриемия (с парадоксально высоким содержанием натрия в моче) и гиперкалиемия (довольно часто). Содержание в плазме 17-гидрокснпрогестерона повышено у 90 % больных, содержание 17-кетостероидов в моче также повышено (и это при отсутствии недостаточности 17-гидроксилазы).
► ► Неотложная терапия.На 3-й неделе жизни у такого новорожденного может развиться адренокортикальный криз (циркуляторный коллапс). Ургентную терапию проводят капельным внутривенным введением физиологического раствора (0,9%) NaCl (3—5 г натрия в сутки), глюкозой и гидрокортизоном — 100 мг каждые 2—
6 ч внутривенно (детям любого возраста). Целесообразно использовать флюдрокортизон — 0,1 мг/сут внутрь.
При обследовании таких больных следует ответить на два ключевых вопроса. Является ли дефект в сердце компенсированным?(т.е. не об-трузивным), а если нет, имеется ли цианоз?Некомпенсированные врожденные пороки сердца (ВПС) обычно сопровождаются той или иной симптоматикой:недостаточной массой тела, одышкой, гепатомега-лией, набуханием шейных вен и цианозом. Заметьте: доброкачественные, функциональные шумы в сердце, обусловленные током крови, нередко бывают слышны в начале систолы по левому краю грудины. Отсутствие других патологических проявлений (см. ниже) отличает функциональные шумы от шумов, связанных с пороками развития сердца. Общая частота этих пороков составляет 8:1000 живорожденных.
Причины декомпенсированных врожденных пороков сердца, протекающих без цианоза.(Шунтирование крови при этом происходит слева направо.) К ним относятся дефект межпредсердной перегородки (ДМПрП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМжП), дефект аортолегочной перегородки и незаращение артериального (боталлова) протока (НАП). Позднее легочная гипертензия может вести к обратному шунтированию крови с последующим цианозом (синдром Эйзенменгера, с. 944).
Врожденные пороки сердца, сопровождающиеся цианозом.
(При этом происходит шунтирование крови справа налево через дефекты в межпредсердной или межжелудочковой перегородках.) Стеноз правого предсердно-желудочного клапана и устья легочной артерии или ее атрезия; транспозиция больших артерий, тетрада Фалло (с. 940) и другие многочисленные дефекты.
Диагностика.Клинический анализ крови, рентгенологическое исследование органов грудной клетки, Р а0 2, ЭКГ, трехмерная эхокар-диография.