5. сочетание наследственной предрасположенности и патологического влияния различных факторов среды – 90% всех ВПС.
Тератогенное влияние факторов внешней среды особенно опасно для плода в период первичной закладки сердца, которая происходит в период с 3 до 8 недели гестации.
В настоящее время известно около 90 вариантов ВПС (200 различных сочетаний). Около 50% всех ВПС – пороки, протекающие без цианоза с гиперволемией малого круга кровообращения. Для всех этих пороков характерно при длительном течении развитие легочной гипертензии.
К наиболее часто встречающимся ВПС относят пороки «большой восьмерки»: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты (КА), транспозиция магистральных артерий (ТМА), открытый артериальный проток (ОАП), тетрада Фалло (ТФ), стеноз легочной артерии (ЛА), аортальный стеноз (АС) (таблица 47).
| Нарушение гемодинамики | Без цианоза | С цианозом |
|---|---|---|
| С гиперволемией малого круга кровообращения | Дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, атриовентрикулярная коммуникация | Транспозиция магистральных сосудов, общий артериальный ствол, тотальный аномальный дренаж легочных вен, единственный желудочек сердца |
| С гиповолемией малого круга кровообращения | Изолированный стеноз легочной артерии | Тетрада Фалло, аномалия Эбштейна, атрезия трикуспидального клапана, транспозиция магистральных сосудов со стенозом легочной артерии |
| С гиповолемией большого круга кровообращения | Коарктация аорты, изолированный стеноз аорты | |
| Без существенных нарушений гемодинамики | Декстрокардия, болезнь Толочинова-Роже |
Фаза первичной адаптации характеризуется приспособлением организма ребенка к нарушениям гемодинамики, вызванным пороком.
С первого вдоха у ребенка начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим закрытием фетальных коммуникаций: открытого артериального протока, открытого овального окна и разобщения кругов кровообращения. Происходит становление как общей, так и внутрисердечной гемодинамики. При неадекватной гемодинамике (резкое обеднение кровообращения в малом круге кровообращения, полное разобщение кругов кровообращения, выраженный застой в малом круге кровообращения) состояние ребенка прогрессивно и резко ухудшается, нарастает сердечная недостаточность, что заставляет проводить в данную фазу экстренные оперативные вмешательства.
Фаза относительной компенсации наступает через 1–3 года после фазы первичной адаптации. В данной фазе для естественного течения пороков характерно подключение большого количества компенсаторных механизмов с целью обеспечения существования организма в условиях нарушенной гемодинамики. Жалобы ребенка уменьшаются, улучшается физическое развитие и моторная активность. В данную фазу важно подготовить ребенка к плановой радикальной операции.
Вслед за второй фазой, независимо от ее длительности, без оперативной коррекции порока, наступает третья фаза – фаза декомпенсации. Для этого периода характерно истощение компенсаторных механизмов и развитие рефрактерной к лечению сердечной недостаточности, легочной гипертензии и формирование необратимых изменений во внутренних органах, что приводит к неизбежной смерти ребенка.
Основные клинические симптомы ВПС – цианоз, сердечная недостаточность, кардиомегалия, отсутствие или ослабление периферической пульсации, шумы над областью сердца.
Клинические проявления всех ВПС в основном представлены двумя синдромами: синдромом артериальной гипоксемии и застойной сердечной недостаточностью.
Синдром артериальной гипоксемии. Снижается содержание кислорода и рН в капиллярной крови. В норме рО2 составляет 60–80 мм рт. ст., SO2 – 96–98%. Артериальная гипоксемия характеризуется снижением рО2 до 50 мм рт. ст., а цианоз становится заметным при уровне насыщения гемоглобина менее 75–85%. При длительной и резко выраженной гипоксемии в тканях включаются механизмы анаэробного гликолиза, происходит накопление кислых продуктов метаболизма и развивается метаболический ацидоз.
В формировании артериальной гипоксемии при ВПС могут играть роль три основных механизма:
1. внутрисердечный сброс крови справа налево и ее поступление в аорту;
2. сниженный легочный кровоток и уменьшенный легочный возврат артериальной крови к сердцу;
3. разобщение большого и малого кругов кровообращения.
При большинстве ВПС цианотического типа артериальная гипоксемия связана с первыми двумя механизмами.
Цианоз может иметь различные оттенки, которые определяются количественным соотношением артериальной и венозной крови, адекватностью легочного кровотока (склероз сосудов малого круга кровообращения).
Голубой оттенок цианоза – единственный желудочек сердца, тетрада Фалло (первые недели жизни данный порок может протекать без цианоза).
Малиновый оттенок цианоза бывает при менее выраженном недонасыщении крови О2: при аномалии Эбштейна, которая характеризуется аномалией створок трикуспидального клапана и смещением части его дистально в полость правого желудочка, что приводит к образованию аномально большого правого предсердия, и редуцированного правого желудочка, имеется ООО или вторичный ДМПП, или ДМЖП.
Фиолетовый оттенок цианоза (стойкий, общий цианоз) – характерен для ТМС. Данный порок наиболее часто встречается у новорожденных и детей первых месяцев жизни. Без компенсаторных коммуникаций – ОАП, ДМПП, ДМЖП – порок несовместим с жизнью. ТМС встречается чаще у мальчиков, данный порок может быть афоничным.
При ВПС может быть дифференцированный цианоз – наличие цианоза на ногах и отсутствие на руках бывает при предуктальной коарктации аорты, гипоплазии левого желудочка; наличие цианоза на руках и отсутствие на ногах характерно для ТМС в сочетании с гипоплазией дуги аорты.
Дифференциальная диагностика происхождения цианоза. Для уточнения генеза цианоза применяется тест с дыханием 100% кислородом. Оценку результатов теста проводят через 10–15 минут дыхания 100% кислородом. У больных с «сердечным» цианозом рО2 возрастает не более чем на 10–15 мм рт. ст., так как величина концентрации О2 в легких практически не влияет на величину примеси венозной крови к артериальной на уровне внутрисердечных сообщений.
При легочных заболеваниях повышение парциального давления кислорода в альвеолах сопровождается пропорциональным его повышением в крови более чем на 10–15 мм рт. ст.
Сердечная недостаточность – это патологическое состояние, при котором сердце не способно обеспечить кровообращение, необходимое для обеспечения потребностей организма.
Сердечная недостаточность развивается в связи с повышенной нагрузкой на сердце объемом крови или давлением; вследствие снижения сократимости миокарда при гипоксии или воспалительном процессе в сердечной мышце.
Основные симптомы сердечной недостаточности – тахикардия, одышка, признаки застоя по малому или большому кругу кровообращения. У детей грудного возраста сердечная недостаточность почти всегда носит бивентрикулярный характер (см. лекцию по сердечной недостаточности).
Для ВПС с цианозом (особенно для тетрады Фалло) являются характерными цианотично-одышечные приступы, которые чаще развиваются у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев, на фоне анемии (абсолютной или относительной).
Цианотично-одышечный приступ начинается внезапно, ребенок становится беспокойным, усиливается одышка, цианоз всего тела, уменьшается интенсивность шума. При длительном течении приступа возможны апноэ, потеря сознания (гипоксическая кома), судороги. При длительном приступе может развиться гемипарез. Возникновение цианотично-одышечных приступов связано со спазмом инфундибулярного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь через ДМЖП поступает в аорту и вызывает или усиливает гипоксию ЦНС. Такие дети часто присаживаются на корточки или лежат в постели с приведенными к животу ногами, облегчая тем самым свое состояние из-за уменьшения венозного притока крови к сердцу.?