Психика: задержка психомоторного развития.
Неврология: в 80 % случаев — церебральные парезы, гипотонико-атактические нарушения, микроцефалия.
Нейрорадиология: в 90 % случаев находят грубые структурные нарушения.
Патоморфология: микроцефалия, лиссэнцефалия, пахигирия, микрогирия, глиоматоз, глобарный склероз, сосудистые мальформации.
Гипсаритмия. Скорость — 30 мм/с. Амплитуда — уменьшена по сравнению с обычным усилением в 3 раза.
Диагностика
Основывается на типичной триаде клиники и патогномоничных ЭЭГ данных, активизирующихся во сне. ЭЭГ вне припадка — гипсаритмия. Гипсаритмия — это непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность с острыми волнами, пиками, медленными пик-волновыми комплексами. ЭЭГ данным во время припадка при молниеносных миоклониях соответствуют генерализованные пики и острые волны, при тонических судорогах — низкоамплитудные высокочастотные генерализованные пики, нарастающие по амплитуде к концу припадка.
Дифференциальная диагностика
Синдром Леннокса — Гасто.
Прогноз
Чаще зависит от своевременного лечения АКТГ, но принципиально — от симптоматического или идиопатического характера синдрома. В основном прогноз неблагоприятный. Смертность отмечается примерно в 20 % случаев. В 90 % случаев — нарушение психического развития. Часто переход в синдром Леннокса — Гасто. Благоприятные прогностические признаки: нормальное психомоторное развитие к началу приступов, отсутствие других эпилептических проявлений, нормальный неврологический и нейрорадиологический статус, быстрый ответ на терапию и отсутствие рецидивов, отсутствие фокальных или мультифокальных проявлений на ЭЭГ после исчезновения гипсаритмии.
Большинство идиопатических случаев показывают благоприятный прогноз, если лечение начато своевременно.
Терапия
На первом этапе — высокие дозировки витамина В6, что проявляется уже в первые дни лечения. При неэффективности — Вигабатрин в высоких дозах. Если нет эффекта в течение 2 недель — начать прием Вальпроата, кортикостероидов. Побочные эффекты значительны (синдром Кушинга, нефролитиаз и др.).
Эпилепсия парциальная постоянная (Кожевникова) (G40.5).
Этиология
Кожевников описал 2 синдрома. Первый — собственно эпилепсия Кожевникова (epilepsia partialis continua) детского возраста, в этиологии которой лежит деструктивное локальное поражение мозга любой этиологии (опухоль, сосудистое, глиоз). Второй — хроническая прогредиентная Epilepsia Partialis continua (синдром Кожевникова детского возраста, синоним — синдром прогрессирующей энцефалопатии Расмуссена), где этиология вирусно-воспалительная.
При собственно эпилепсии Кожевникова (epilepsiapartialis conlinua) детского возраста
Клиника
Представлена парциальной непрогредиентной роландической эпилепсией у детей или у взрослых, связанной с повреждением моторной коры.
Возраст начала любой.
Приступы: фокальные моторные припадки, длящиеся в течение дней, недель, месяцев.
Психика: без особенностей.
Нейрорадиология: соответствующие этиологическому фактору морфологические изменения.
Неврология: клинические проявления соответствуют поражению коры и не имеют тенденции к прогрессу (резидуальная органика); прогрессирование указывает на опухоль.
Диагностика
Основывается на клинических проявлениях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ — ограниченные эпилептиформные разряды в роландической области, контрлатеральной стороне судорожных проявлений.
Дифференциальная диагностика
Проводится на ранних этапах — с роландической эпилепсией, в дальнейшем — с локализованными симптоматическими формами.
Прогноз
Непрогредиентное течение, если не прогрессирует этиологический фактор.
Терапия
Первый выбор — Карбамазепин. Второй выбор — Вальпроат, бензодиазепины (клоназепам, клобазам).
Хроническая прогредиентная Epilepsia Partialis continua (синдром прогрессирующей энцефалопатии Расмуссена).
Клиника
Приступы имеют начало с фокальных моторных с последующим присоединением локальных миоклоний. Вначале приступы четко фокальны, затем локально непостоянны, тенденция к генерализации. Часто припадки во сне.