Даже у тех организмов, которые не размножаются половым путем, может иметь место генетическая рекомбинация, как мы это отмечаем в случаях трансформации и трансдукции. Ясно, что рекомбинация генов возможна только в том случае, когда мы имеем дело с особями, гетерозиготными в большем или меньшем количестве пар аллелей. Генетический опыт показывает, что в действительности именно так дело обстоит, что гетерозиготность является обычным явлением. Источником ее являются мутации, то есть внезапные и необратимые изменения генов или хромосом, являющихся носителями генов. Мутация не относится к частым явлениям.
Разные гены подвергаются мутациям с неодинаковой частотой. Например, одним из генов, который у человека подвергается мутации чаще всего, является ген, влияющий на свертываемость крови. Мутация этого гена в ген, обусловливающий гемофилию, то есть нарушающий нормальный процесс свертывания крови, имеет место 1 раз на 50000, то есть среди 50000 новорожденных обычно имеется один с гемофилией. Другие гены подвергаются мутации гораздо реже.
Принято считать, что у человека одна гамета на 100000 содержит один ген, подвергнувшийся мутации определенного характера. Если каждая популяция состоит из гетерозиготных особей, то первичным источником этой генетической разновидности являются мутация генов или хромосом. Таким образом, благодаря процессу мутации генов в каждой популяции существует разнообразие генов. При половом размножении в результате мейоза и оплодотворения из этого материала могут возникать самые разнообразные генетические комбинации, то есть гены могут подвергаться различной рекомбинации. Если бы все аллели каждого гена и их различные рекомбинации имели бы абсолютно одинаковое значение для особи данной популяции, то есть приводили к одинаковой степени приспособленности, частота отдельных аллелей в этой популяции была бы неизменной. Такой вывод, сделанный на основании математического анализа, называется законом Харди-Вайнберга.
Однако он исходит из чисто теоретических предпосылок, так как во первых, не всё аллели данного гена равноценны для особи и не все их комбинации имеют одинаковую степень приспособленности. А во-вторых, условия жизни не являются постоянными, а постоянно изменяются. Другими словами, аллели, ценные в одних условиях, могут оказаться менее ценными или даже вредными в других.
Менделеевской популяцией принято называть совокупность всех особей, относящихся к одному виду, которые заселяют одну область и скрещиваются между собой. Все гены, содержащиеся у всех особей популяции, называем, как мы уже указывали, генофондом данной популяции. В генофонде разные аллели встречаются с разной частотой. Гены, полезные для особи в условиях, которые имеют место на территории, заселенной данной популяцией, будут встречаться чаще, чем те аллели, которые могут быть полезными лишь тогда, когда особь встретится с особыми, редкими условиями жизни, или которые будут полезны в специальной совокупности других генов.
Не следует забывать того, что отдельные пары аллели не формируют признаков, независимо от действия других пар. Гены “сотрудничают” друг с другом, и один и тот же ген воздействует на много различных признаков и свойств организма. Наконец, одни гены влияют в большой степени на действие других. Отсюда нормальное функционирование организма, его правильное развитие, строение и поведение зависит от всей совокупности генов, которой обладает особь. Таким образом, можно сказать, что интеграция организма зависит от интеграции его генотипа.
Каждый организм, однако, относится, или является, частью иерархически. более высокой биологической единицы - популяции. Известно также, что естественный отбор приводит к эволюции популяций посредством особей. Поэтому не только генотип особи является определенной интегральной единицей, но и общий фонд генов каждой популяции должен быть интегрированным и соответственно гармонизированным.
Если это действительно так, если генофонд каждой популяции является результатом долгих лет развития и эффектом долгих лет воздействия естественного отбора, то в этом случае каждое внезапное изменение в фонде генов данной популяции должно чаще всего приводить к отрицательным последствиям. Мутации, хотя и происходят редко, имеют неоднократно место во время существования популяции, особенно если данная популяция состоит из большого числа особей.
Условия жизни не подвергаются частым изменениям, и поэтому в истории популяции много разных мутаций появлялось неоднократно и были подданы оценке естественного отбора. Все полезные мутации оказались принятыми и вошли в общий фонд генов популяции, все вредные мутации раньше или позже отброшены.