Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 23% больных детей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21 разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой, создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необходимый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцеклетка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транс локация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке крови. Хотя сама транслокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей по кажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.
Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.
Почему именно у нас?
Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами - загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как «старый сперматозоид», не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.
Болезнь Дауна и другая патология
У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.
- Болезни сердца: 40% таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.
- Болезни желудка: примерно у 4% таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.
- Гипотиреоз: развивается у 10% детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.
- Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания - такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.
- Проблемы со слухом: примерно у 50% таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.
- Нестабильное положение позвонков: примерно у 10-20% таких детей наблюдается нестабильность первых двух позвонков - в месте, где позвоночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника при встряске, занятиях силовыми видами спорта.
Все дети с болезнью Дауна должны проходить рентгенологическое исследование верхней части позвоночника перед тем, как пойти в школу или начать заниматься спортом (в возрасте 45 лет).
- Частая простуда: при болезни Дауна понижен иммунитет, что вкупе с маленьким носовым проходом способствует более частому появлению у детей свищей и воспаления уха
Насколько способны эти дети?
У детей с болезнью Дауна интеллект понижен, у одних - в большей степени, у других - в меньшей. Если вовремя вмешаться и применить для их развития особые способы образования, они впоследствии смогут учиться в обычных классах средних школ Наиболее заметно у таких детей отставание в языке. Развитие координации движений у них тоже замедлено, поэтому наблюдение за их развитием похоже на просмотр фильма об обычном ребенке в замедленном воспроизведении. Так как прохождение очередных вех развития таким ребенком не является чем-то предопределенным, родители испытывают особую радость, видя, что он их все-таки преодолел.
То, что эти дети упускают в обучении, они добирают в общении. Как и у всех детей, у них бывают дни плохого и хорошего настроения, но в целом они общительны, ласковы и излучают непринужденность. Их доброта и заботливость подчас так заразительны, что те, кто их видит, задают вопрос, кто же здесь нормальный? И в этом большой плюс детей с болезнью Дауна.
Воспитание этих особых детей
При воспитании этих детей стиль сближения поистине блистает. Он развивает в вас способность угадывать все потребности ребенка (почти как шестое чувство). Вам понадобятся глубокая интуиция и наблюдательность, так как сначала сигналы такого ребенка трудно разобрать (см на с 201 практические советы по кормлению грудью детей с болезнью Дауна).
Если вы будете сравнивать поведение и развитие своего ребенка и других детей, вы рискуете утратить с ним связь Каждый раз, когда я обследовал своего особого ребенка, я думал «Он выглядит и ведет себя не так, как надо». В действительности я наполнял сознание удручающим чувством, что наш ребенок проигрывает по сравнению с другими. И настоящим озарением было, когда я смог сконцентрироваться не на этом, а на его особых достоинствах.
Узнайте, какие источники его совершенствования (такие, как программа ранней координации развития) доступны в вашей местности. Подумайте над тем, чтобы вступить в местную группу поддержки детей, страдающих болезнью Дауна. Вы будете поражены, увидев какие ценные практические советы и предложения могут дать вам родители, которые сами прошли через подобную ситуацию, преодолели ее и способны поделиться опытом. Одна мать ребенка с болезнью Дауна написала нам «Стивен принесет в вашу жизнь такой проблеск света, какой вы и представить себе не могли». Одни родители вступают в возможно большее число групп и сообществ и стараются узнать как можно больше о воспитании таких детей. Другие лучше себя чувствуют, если связаны лишь с несколькими такими группами, считая, что не стоит сводить всю жизнь к изучению болезни Дауна, а гораздо полезнее попытаться включить ребенка в нормальную жизнь семьи. Они считают, что такой подход больше подчеркивает личностные качества их особенного ребенка. Например, когда Стивен гладит меня ладошкой по щеке, его прикосновение не похоже на то, что я ощущал когда-либо раньше. Такой необычный ребенок может и подарить нечто особенное всей вашей семье. По моему опыту, родителям, которые практикуют стиль сближения в отношении со своими особыми детьми, удается найти гармонию и развить в себе невероятную чуткость. Эта чуткость распространяется на все сферы их семейной жизни, общественной и профессиональной деятельности. Все это сказывается и на отношении братьев и сестер к ребенку с болезнью Дауна. Воспитание такого ребенка дело всей семьи. Я заметил, что, когда братья и сестры общаются с таким ребенком, они утрачивают обычную эгоцентричность, становятся добрыми, заботливыми и чуткими детьми. Этот ребенок может поднять на более высокую ступень уровень чувств всех членов семьи.