Выбрать главу

Новорожденные с синдромом отказа от грудного кормления, резко лишённые тем самым поступления в их организм наркотиков, часто становятся жертвами конвульсий и нервных расстройств (troubles neuro-comportementaux). Любая дезинтоксикация должна проводиться в режиме госпитализации, потому что отказ от груди может затянуться. Женщине отважившейся на подобный демарш, требуется психолог. Беременным женщинам, отказавшимся или не решающимся на дезинтоксикацию, надо как минимум рекомендовать уменьшить принимаемую дозу или использовать заменитель. Наконец, кормление грудью для токсикоманки ради ребёнка категорически противопоказано.

Генетические риски

Часто будущая мать просится на консультацию к специалисту по генетике или требует проведения дополнительных обследований, либо опасаясь передачи наследственного недуга, либо из страха перед аномалией в её здоровье, вскрытой во время наблюдения беременности.

Ни у кого нет идеальных генов. Сегодня доказано, что банальные венозная хрупкость и обычная тучность могут иметь генетическую природу. Другими словами, мы все являемся носителями, большую часть времени не зная об этом, различных генетических отклонений, основная масса которых не носит опасный характер. И всякое воспроизводство рода своего несёт в себе риск, неужели этот неуклюжий малыш также рано полысеет как и его родитель!

Вопрос не в том являетесь ли вы носителем наследственных недугов или нет, а в том способны ли вы передать опасное заболевание по наследству ребёнку, которого ждёте или которого решили завести. Генетическое обследование, дополненное прочими анализами поставит вас в известность и в необходимых случаях поможет вам придти к взвешенному решению.

Что такое наследственное заболевание?

Основа наследственности содержится в каждой из наших клеток. ДНК в форме длинных свёрнутых лент состоит их сегментов, называемых генами, каждый из которых отвечает за какой-нибудь наследуемый родовой признак (цвет глаз, например). Информация, содержащаяся в каждом гене, представлена в виде некого подобия инструкций, в соответствии с которыми производится нужный тип протеина. Иногда ген подвергается мутации, другими словами он теряет часть заложенной в него информации. Вырабатываемый по его заданию протеин получается другого типа и не может выполнить отведённую для него роль. При этом и возникает так называемое наследственное заболевание, иногда передаваемое из поколения в поколение. И действительно, в момент зачатия яйцо, единственная клетка из будущего ребёнка, наследует половину генетической информации матери и дополняется второй половиной, ответственной за наследственные признаки отца. Значит потенциально любая из их генетических мутаций наследуется ребёнком. Недуги, связанные с мутациями одного из генов, и являются наследственными.

Моногенные заболевания.

Некоторые генетические заболевания, называемые моногенными, связаны с мутацией одного единственного гена. Сегодня их известно порядка 3000, среди которых одни — чрезвычайно редкие, другие — встречаются относительно часто, например, семейная гиперхолестеролемия (hypercholesterolemia), различные аномалии с гемоглобином, муковисидоз (mucoviscidose).

«Смешанные» недуги.

Прочие генетические заболевания связаны с изменениями многих генов, а также с так называемым фактором окружения. Такие заболевания образуют важную группу, не до конца понятую исследователями вплоть до настоящего момента. В неё входят и весьма известные недуги, типа диабета, повышенного артериального давления, а также некоторые нечасто встречающиеся нарушения, такие как «заячья губа» или врождённый порок сердца.

Хромосомные аномалии.

Когда происходит деление клетки, составляющие её ДНК фрагментируются с образованием их базовых элементов — хромосом. В клетке человека их насчитывается 46, сгруппированных попарно, т. е. всего 23 пары. Случается, что генетическое изменение затрагивает один единственный ген, но при этом и целиком всю хромосому. Затронутая таким образом хромосома может оказаться либо дефектной, либо перенасыщенной. Последнее нарушение является основой болезни под названием тризомия 21, наиболее часто встречаемая среди недугов на почве хромосомных несоответствий, при котором в организме человека вместо 2-ух 21-ых хромосом на самом деле присутствует 3-и такие хромосомы. В одной и той же хромосоме может наблюдаться и структурная аномалия, как результат изменения последовательности её построения, так и сопровождающая её или нет потеря какой-то структурной единицы хромосомы.