Определение опасности передачи недуга.
Семейное расследование и генетические анализы позволяют поставить диагноз: у вас всё нормально или, напротив, вы можете передать вашему будущему ребёнку наследственную болезнь. В свете полученного результата врач снабдит вас объективной информацией, позволяющей вам правильно понимать ситуацию принимать наилучшие с вашей точки зрения решения.
Как мы уже видели выше наследственные заболевания передаются посредством различных механизмов. Одной из основных задач генетика является доведения до вашего сведения пояснений относительно опасности, выраженной в виде процента вероятности, передачи конкретного недуга вашему собственному ребёнку. Для некоторых заболеваний (например, обусловленных одним единственным и хорошо изученным геном, передающим недуг известным способом) риск легко определим: 25 % или 50 %, а может быть и нулевой, если ожидаемый ребёнок окажется девочкой, но опасной в случае появления на свет мальчика (случай с нарушением X-хромосомы).
В других случаях (когда известно, кто из супругов является носителем рецессивной аномалии, но в тоже время современные методы не позволяют установить является ли второй супруг тоже носителем или нет) прибегают к средне статистическим вычислениям с использованием усреднённых результатов в популяции.
Выявление аномалии в процессе беременности.Во многих странах женщины в течение беременности обязаны трижды пройти эхографическое обследование. Такие анализы необходимы, они позволяют выявить нормально ли развивается ваше дитя, нет ли у него каких-нибудь нарушений (уродств). На самом деле, благодаря эхографии можно на очень ранней стадии заподозрить многие болезни (например, тризомия 21 может быть выявлена на первых неделях беременности на основании измерений затылка плода), что позволит своевременно сделать дополнительные анализы, подтверждающие или нет первоначальный диагноз.
Таким образом, мы видим, что некоторые болезни (среди которых и уродства) могут передаваться родителями по наследству, но для многих из них не найдено причин. Длительное время обнаруживаются врождённые уродства, хотя при этом не встречается никаких нарушений в семействе в целом. Это лишний раз подтверждает необходимость обследования на эхографе.
Если обнаружена аномалия.
Вам посоветуют обратиться в специализированный центр, чтобы пройти повторное обследование, которое подтвердит или опровергнет предыдущий диагноз, а может быть обнаружит другие нарушения. Помимо этого вам могут порекомендовать сдать другие анализы на выявление генетических нарушений плода. В этом случае вас поставят в известность, что за информацию вы получите после того или иного анализа.
Хромосомные анализы.Данные обследования имеют целью установить, является ли предполагаемый ребёнок носителем хромосомной аномалии. Их предлагают беременным женщинам по многим причинам: будущим мамашам, чей возраст превышает 38 лет, или тем, у кого эхография обнаружила признаки нарушений плода, или же, если начало беременности отмечено проблемами (например, радиационное облучение), т. е. когда есть причины для беспокойства за будущего ребёнка. Следует знать, что подобные обследования не относятся к необходимым и даже если у вашего будущего ребёнка диагностировано хромосомное нарушение, ответственное за опасное заболевание, выбор о продолжении вашей беременности принадлежит вам и только вам, ну и вашему супругу.
Кариотип.
Такое обследование позволяет обнаружить хромосомное нарушение у будущего ребёнка. Оно может быть осуществлено и на новорожденном для подтверждения или опровержения наличия у него такого хромосомного нарушения. Кариотип заключается в выборочном изучении клеток плода с помощью фотографирования его хромосом на стадии клеточного деления, в момент их наилучшей визуализации. Последние нумеруются согласно уменьшению их размера от 1 до 22, рассматривая половые хромосомы отдельно. Изъятие клеток при этом производится различным образом в зависимости от периода беременности: будь то проба ворсистой оболочки эмбриона (хориона, villosites choriales) на 11–12 неделе после прекращения месячных, амниоцентез на 15–16 неделях, либо проба крови плода на 20 неделе. Следует помнить, что даже в случае удачного взятия любой из этих проб, остаётся вероятность провоцирования ложных родов (выкидыша): с 0,5 % для амниоцентеза до 2–3 % при пробе хориона.