Давайте обозначим нормальный ген, заведующий определенным звеном иммунной системы, большой буквой И, а "порочный" ген — маленькой буквой и отцовские хромосомы обозначим римскими цифрами, а материнские — арабскими. Тогда генетическую формулу по девятой хромосоме у отца можно изобразить IХИ — IХи. То же самое у матери 9И — 9и. Оба несут рецессивные гены и, но оба здоровы благодаря дублерам И.
Рождающиеся у них дети получают в наследство половину хромосом матери, половину хромосом от отца. По девятой хромосоме они могут быть IХИ — 9И, IХИ — 9и, IХи — 9И, IХи — 9и. Дети, получившие в наследство один из трех первых вариантов, будут здоровы. Унаследовавшие четвертый вариант (IХи — 9и) получают пару "порочных" генов. Дублера нет. Проявляется врожденный дефицит.
У которого из новорожденных он проявится, неизвестно. Тут воля случая. Но при достаточной статистике, как всегда в генетике, царствуют точные цифры: 25 процентов детей, рожденных родителями, несущими рецессивный ген, проявляют действие этого гена. Работает закон Менделя: частота проявления рецессивного гена во втором поколении соответствует отношению 1:3.
Типы дефектов иммунной системы
Чтобы рассказать о разных типах иммунодефицитов, необходимо вспомнить устройство и работу иммунитета. Иммунный ответ организма на любое чужеродное вторжение складывается из двух форм реагирования. Их обозначают как клеточный иммунный ответ и гуморальный иммунный ответ. Действующим фактором первой формы, ее эффектором является сенсибилизированный Т-лимфоцит. Действующими факторами гуморального ответа являются антитела, то есть белки, относящиеся к классу иммуноглобулинов. Вырабатываются антитела плазматическими клетками, которые возникают из Б-лимфоцитов.
Вся иммунная армия организма, обеспечивающая специфические реакции на чужеродные антигены, состоит из двух систем лимфоидных клеток Т и Б. Тимус и бурса Фабрициуса — это два центральных органа иммунитета.
Тимус, или вилочковая железа, располагается у млекопитающих за грудиной и характеризуется большой величиной у новорожденных и очень малой у взрослых организмов. Фактически в течение всей жизни размер и вес тимуса уменьшаются. На этом основании раньше считали, что тимус функционирует только в первые месяцы или годы жизни, а потом происходит атрофия.
Оказалось, что это не так.
Тимус всю жизнь функционирует, всю жизнь обучает лимфоциты иммунологической грамоте, или, как пишут в научных статьях, иммунной компетентности. Из него выходят иммунокомпетентные лимфоциты, которые и называются Т-лимфоцитами, что значит тимус-зависимые.
Без тимуса эти клетки не возникают, организм не может в ответ на чужеродные антигены создавать сенсибилизированные лимфоциты. Иммунитет против многих вирусов не образуется, пересаженные ткани и органы не отторгаются, чужеродные клетки, в том числе и раковые, не разрушаются. Если удалить тимус, животное становится неполноценным в иммунологическом отношении, заболевает и гибнет, хотя выработка многих антител у него не страдает. Это объясняется тем, что главную роль в образовании антител играют Б-лимфоциты.
Бурса Фабрициуса (сумка Фабрициуса) — особый орган. Его нет у млекопитающих, но есть у птиц. Располагается это скопление лимфоидной ткани около толстой кишки. Если у цыплят удалить сумку Фабрициуса хирургическим способом, то развивается иммунодефицит, отличающийся от того, который типичен для животных без тимуса. У таких цыплят страдает только образование антител. Они не вырабатываются, сколько бы раз ни проводилась иммунизация.
А вот клеточные формы иммунного ответа развиваются. Иммунитет против вирусов возникает, чужеродные ткани отторгаются. Бурса Фабрициуса заведует только теми лимфоцитами, из которых возникают плазматические клетки, вырабатывающие антитела. Эти лимфоциты в отличие от Т-лимфоцитов и были названы Б-лимфоцитами (от слова Bursa), то есть зависимые от бурсы.
Правда, у млекопитающих и у человека до сих пор не найден этот орган или хотя бы его аналог. Предполагают, что функцию создания Б-лимфоцитов выполняют пейровые бляшки — небольшие скопления лимфоидной ткани, разбросанные вдоль всего кишечника, или, что более вероятно, костный мозг. Однако прямых доказательств пока нет. Названия же "Б-система иммунитета" и "Б-лимфоциты" прижились и распространяются не только на птиц, но и на всех других животных и на человека.