Существует, по-видимому, немало причин такого достойного удивления нежелания воспользоваться относительно новым, но весьма ценным методом. Когда в октябре 1975 г. Проект совместной регистрации и учета амниоцентезов, основанный правительством США (см. предыдущую главу), опубликовал свое сообщение, многие врачи выражали сомнения относительно безопасности и точности амниоцентеза. Некоторые тогда еще не знали (а возможно, не знают и теперь) показаний для пренатальных исследований, другие были против абортов. Таким образом, в конце 60-х — начале 70-х годов возможностей для применения этого метода во многих штатах было мало.
Сейчас же, когда безопасность и высокая точность пренатальных диагностических исследований полностью подтверждены документально, на мой взгляд, не должно быть причин, которые мешали бы всем нуждающимся в этом женщинам воспользоваться ими. Однако, увы, и по сей день представляемых возможностей оказывается недостаточно: не хватает опытного технического персонала в лабораториях, мало самих лабораторий — как в США, так и в других странах, которые могли бы производить эти важнейшие исследования. Создание отвечающей всем необходимым требованиям службы нуждается в ассигнованиях, причем по сравнению со средствами, выделяемыми государством на нужды здравоохранения, требуемая сумма не так уж и велика. Но проведение пренатальных исследований должно стать предметом настоятельной заботы правительства. В настоящее время крупнейшие населенные центры США не в состоянии провести пренатальные исследования многим супружеским парам, которые в этом нуждаются. Недопустимость такого положения особенно бросается в глаза, когда беременным женщинам отказывают в проведении исследований из-за недостатка средств, и в результате они рожают ненормального, во многих отношениях отстающего ребенка, хотя этого можно было избежать! Каждая супружеская пара, вступившая или только вступающая в детородный возраст, наряду со всеми заинтересованными лицами должна требовать от законодателей принятия немедленных мер с целью субсидирования таких служб.
Большинство из нас не знает, являемся ли мы носителями хромосомной аномалии. Вместе с тем известно, что по крайней мере 1 человек из 1000 является носителем таких аномалий, которые, если он передаёт их своему ребенку, могут привести к врожденным дефектам и умственной отсталости (об этом говорилось в гл. 2). Поскольку в настоящее время проверка всего населения на хромосомы нереальна, единственным основанием для проведения исследования крови может служить обнаружение хромосомной аномалии в истории семьи или наличие у супругов ребенка с хромосомной болезнью.
Если у ребенка болезнь Дауна вызвана лишней 21-й хромосомой, то исследование крови родителей обычно не проводится. Если же у ребенка обнаружены хромосомная транслокация или мозаицизм (см. гл. 2), то кровь родителей исследуют, чтобы определить, по какой линии в семье передается эта хромосомная аномалия. После того как это удается установить, обследованию подлежат все братья, сестры и другие родственники по этой линии. Проведение пренатальных исследований при всех последующих беременностях рекомендуется в том случае, если у одного из родителей обнаружена транслокация хромосом. Хромосомные исследования крови родителей показали, что примерно у 2 % детей с болезнью Дауна один из родителей является носителем хромосомной транслокации. Поскольку эти наследуемые формы хромосомных аномалий могут быть диагносцированы у плода, большинство родителей, прибегая к пренатальной диагностике, могут избежать рождения больного ребенка.
О важности решений, вытекающих из знания истории семьи, убедительно свидетельствует случай, с которым мне пришлось столкнуться совсем недавно.
Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.