Молодым беременным женщинам, которые добиваются амниоцентеза из-за боязни (например, у соседки только что родился ребенок с болезнью Дауна), следует, как правило, в этом отказывать: большинство медицинских центров придерживается той точки зрения, что в пренатальных исследованиях нуждаются только те женщины, которые подвергаются явному риску. В самом деле, некоторые центры лишены возможности обеспечить пренатальными исследованиями даже остро нуждающихся в этом женщин. Потребуется время, и немалое, прежде чем будут созданы идеальные условия. К сожалению, эта проблема в основном связана с ассигнованиями.
По данным Проекта совместной регистрации амниоцентезов в США, показатель точности пренатальных исследований составляет 99,4 %. Из 1020 зарегистрированных случаев ошибочны® диагноз был поставлен только шесть раз. В трех случаях ошибка была допущена в определении пола плода. Произошло это в основном потому, что диагносцирование было проведено раньше, чем было получено достаточное для исследования количество клеток. Серьезного значения эти ошибки не имели — ни одна из трех супружеских пар не подвергалась риску родить — ребенка со сцепленной с полом болезнью.
Гораздо неприятнее сознаться, что в двух случаях, когда было дано заключение о нормальных хромосомах, позднее родились дети с болезнью Дауна. Не исключено, что в одном из них проба амниотической жидкости, переданная в лабораторию, принадлежала другой женщине, которой в тот день был сделан аборт.
Неточный диагноз, поставленный в шестом случае, гласил: дефект обмена — галактоземия. Для ее лечения имеются средства, и будущие родители, к счастью, решили не прибегать к аборту. Как было установлено после рождения, ребенок оказался здоровым.
По моим расчетам, частота ошибок в США составляет примерно 7 случаев на 1000; большинство ошибок относится к неверному определению пола ребенка. Если же брать лабораторные исследования в целом, то точность их заслуживает высокой оценки. Конечно, ошибки случались и, по-видимому, еще будут случаться. Поэтому, принимая решение о проведении амниоцентеза, будущие родители не должны пренебрегать этим обстоятельством. Вот почему весьма важно выбрать лабораторию, обладающую достаточным опытом в постановке пренатальных диагнозов.
Глава 16
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания мужчин, другие биохимические нарушения и врожденные дефекты
Хромосомные аномалии, о которых мы только что говорили, обычно связаны с риском, величина которого значительно ниже 10 %. В противоположность этому риск иметь детей с нарушениями, которые мы собираемся обсуждать в этой главе, гораздо выше и достигает 25–50 %. Если бы вам угрожал 25–50 %-ный риск родить, ребенка с тяжелым или даже фатальным генетическим дефектом, вы, наверное, предпочли бы, как и поступали в прошлом очень многие, вовсе не иметь (или больше не иметь) детей.
Начиная с 1968 г. пренатальный диагноз этих более сложных нарушений приобрел чрезвычайно важное значение. Он представляет родителям возможность избирательно заводить непораженных болезнью детей, что избавляет супругов от страданий при потере ребенка и, еще важнее, исключает сам факт рождения пораженного ребенка, который вынужден был бы страдать от болей или уродства.
Дальнейшее обсуждение лучше всего разделить на три части в соответствии с тремя группами нарушений, при которых пренатальный диагноз имеет жизненно важное значение:
1. Сцепленные с полом заболевания.
2. Наследственные нарушения обмена веществ,
3. Наследственные врожденные уродства.
В гл. 2 мы уже говорили о сцепленных с полом рецессивных признаках и отмечали, что такие болезни поражают только мальчиков, тогда как при некоторых ограниченных полом болезнях поражаются только девочки. В настоящее время насчитывается около 150 сцепленных с полом болезней, поражающих тот или иной орган. Имеются, например, сцепленные с полом болезни мозга, крови, кожи, глаз и т. д. Среди этих многочисленных болезней насчитываются пока только четыре таких, для которых существуют специальные диагностические тесты применительно к пренатальному исследованию. Каждая из них в отдельности встречается редко. Они получили название по именам описавших их врачей: болезнь Фабри, синдром Хантера, синдром Леша — Нихана и синдром курчавых волос (синдром Менкеса).