Болезнь Фабри — это биохимическое нарушение, вызываемое отсутствием определенного фермента. В результате в организме накапливается сложное жировое вещество (которое должно было бы распадаться под воздействием отсутствующего в данном случае фермента), что приводит к нарушению функций почечной артерии и, как следствие, к повышению кровяного давления, почечной недостаточности, приступам болей в животе и конечностях. В прошлом многие больные, долгие годы страдавшие от этих явлений, из-за отсутствия специального лечения умирали в 30—40-летнем возрасте. Таким образом, вопрос стоит так: если вы — будущие родители и у плода диагносцирована болезнь Фабри, примете ли вы решение прервать беременность?
Синдром Хантера — также биохимическая болезнь, связанная с отсутствием другого определенного фермента. Вещества, которые вследствие этого накапливаются в организме, называются мукополисахаридами. Накопление этих веществ в разных тканях приводит к многочисленным нарушениям во всех системах организма. Например, накопление их в мозгу приводит к умственной отсталости; в сердце — к упадку сердечной деятельности; в суставах — к резкому ограничению движений; в печени — к заметному ее увеличению и т. д. Обычно почти все больные синдромом Хантера после продолжительных мучений умирают в возрасте до 12 лет. В отличие от болезни Фабри лица, страдающие синдромом Хантера, не в состоянии нормально существовать в течение всего времени, пока они живут.
Синдром Леша-Нихана — еще одно биохимическое нарушение, обусловленное также отсутствием определенного фермента; это в высшей степени неприятная болезнь. Для нее характерны не только глубокая умственная отсталость и симптомы повреждения мозга (негнущиеся конечности и странные телодвижения), но и стремление к самопоеданию. Действительно, некоторые больные, которых мне приходилось видеть, были так искусаны (губы и конечности), что я и другие врачи испытали состояние шока, узнав, что эти повреждения нанесли себе они сами. При оказании им должной заботы и внимания они могут прожить долгие годы, но, конечно, находясь в свойственном им состоянии тяжелейшей умственной отсталости. При этом часто требуется ограничивать свободу их действий (например, связывать руки), чтобы они не могли себя изуродовать.
Четвертое сцепленное с полом заболевание, распознаваемое в настоящее время у плодов мужского пола, носит название синдрома курчавых волос, или синдрома Менкеса. У пораженных этой болезнью детей волосы похожи на тонкую стальную стружку; кроме того, они отстают от своих сверстников в физическом и умственном развитии. Основной дефект при этом заболевании обусловлен нарушением обмена меди в организме.
Кроме упомянутых четырех сцепленных с полом синдромов другие заболевания этой группы пока у плода не диагносцируются, хотя в самое последнее время (и я счастлив, что могу сказать об этом) ситуация постепенно начинает меняться. Сейчас же единственным выходом для родителей, обеспокоенных возможным проявлением у их будущего ребенка наследуемого в их семье сцепленного с полом заболевания, является определение пола плода. Если установлено, что плод — женского пола, родители могут успокоиться. Если же у плода диагносцирован мужской пол, они должны считаться с тем обстоятельством, что существует 50 %-ный риск рождения пораженного мальчика. Поскольку в настоящее время мы не располагаем средствами устанавливать это наверняка, родители, исходя из высокой степени риска, должны сами решать — рассчитывать ли им на удачу или прервать беременность. Отвлечемся на время от наших рассуждений и познакомимся с одной совершенно необычной историей.
Шарон, 26 лет, будучи не замужем, явилась на медикогенетическую консультацию на 4-м месяце беременности. Прежде у нее уже был сын, но он умер в раннем детстве, так как страдал поражением иммунной системы и его организм был не способен сопротивляться инфекции. Именно это обстоятельство заставило Шарон обратиться в консультацию, где она узнала, что болезнь ее умершего сына — сцепленная с полом и, значит, она сама — носитель гена болезни, и каждый раз, когда у нее родится мальчик, он может оказаться пораженным той же болезнью с 50 %-ным риском. Однако Шарон отказалась признать себя «ответственной» за болезнь в том смысле, что она является ее носителем, и продолжала подыскивать различных отцов для каждого из следующих двоих своих детей.