Рис. 1.3. Колинеарность и-РНК и полипептида, синтезированного в процессе трансляции (в полипептиде показаны комплементарные триплетам аминокислоты)
Процессы репликации, транскрипции и трансляции получили в биологии название матричных, поскольку в них одна молекула служит матрицей (образцом) для синтеза другой. Матричные процессы являются определяющими для протекания жизни на Земле.
Порядок переписывания генетической информации в клетке определяет поток информации в живой природе:
ДНК → РНК → белок.
Такая направленность была названа одним из основателей молекулярной биологии Ф. Криком (1916–2004) центральной догмой молекулярной биологии. Хотя современная генетика знает и альтернативные пути, этот поток информации реализуется в подавляющем большинстве живых систем.
Единство генетического кода и общность потока генетической информации в живой природе свидетельствуют о единстве происхождения всех живых организмов на нашей планете.
1.2. Организация генетического материала
Структурно-функциональная организация генетического аппарата определяет деление всех живых организмов на прокариот и эукариот. У прокариот (к которым относятся бактерии и археи) ДНК представлена кольцевой молекулой и находится в цитоплазме клетки. У эукариот (к которым относятся все остальные организмы) структурными носителями генетической информации ДНК являются хромосомы, находящиеся в ядре.
Хромосомы представляют собой сложную многоуровневую структуру, в которой ДНК взаимодействует с различными белками. Базовым уровнем этой структуры являются нуклеосомы, представляющие собой глобулы из восьми молекул белков гистонов, обвитых ДНК. Нуклеогистоновая нить в дальнейшем многократно укладывается, формируя компактные хромосомы. Такая структура открывает широкие возможности для регуляции.
Поскольку число генов в организме несоизмеримо больше числа хромосом, то понятно, что каждая хромосома несет много генов. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место – локус. Гены, расположенные на одной хромосоме, называются сцепленными.
Помимо ядра, небольшая доля генетической информации эукариотической клетки находится в таких органоидах, как митохондрии и хлоропласты, имеющих собственные генетические системы: свои ДНК, разнообразные РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК) и рибосомы, что позволяет осуществлять независимый синтез белка. Кольцевые ДНК этих органоидов явились важным доводом в пользу их бактериального симбиотического происхождения на заре формирования жизни.
Клеточное ядро эукариот разделяет процессы транскрипции и трансляции, что предоставляет широкие возможности для регуляции. Регуляция происходит на всех этапах экспрессии генов эукариот. Дополнительным этапом у них является процессинг – процесс сложных преобразований синтезированной в ходе транскрипции РНК. Важнейшая составляющая процессинга и-РНК – сплайсинг, при котором происходит вырезание интронов (некодирующих областей гена) и сшивание экзонов (кодирующих областей). Экзоны и интроны обусловливают «мозаичную» структуру эукариотических генов. Именно в результате процессинга синтезированная в ядре РНК становится функционально активной.
Понимание многообразных механизмов регуляции послужило причиной радикальных изменений наших представлений о структурно-функциональной организации генетического аппарата в настоящее время.
Одним из основателей современной генетики, выдающимся датским ученым В. Иоганнсеном (1857–1927) были предложены базовые генетические термины – ген, аллель, генотип, фенотип, определяющие генетические характеристики особи.
Гены, расположенные в своих локусах, могут иметь варианты – аллели. Локус, имеющий в популяции более одного аллеля, называется полиморфным. Обычно аллели обозначаются буквами латинского или греческого алфавита, а если их много, то с верхним индексом. Количество аллелей разных генов в популяциях организмов может быть различным. Одни гены имеют много аллелей, другие – мало. В любом случае число аллелей ограничено эволюционными факторами: аллели, ухудшающие адаптивные свойства вида либо несовместимые с жизнью, элиминируются естественным отбором.