Изучение структуры и биохимии ДНК способствовало созданию методики модификации генома и клонирования. В 1969 г. ученые впервые синтезировали искусственный фермент, в 1971 г. — искусственный ген. В 1978 г. был создан инсулин, практически полностью идентичный человеческому, а потом его ген был внедрен в геном бактерий, превратившихся в «фабрику инсулина». В 1990 г. впервые был опробован метод генной терапии, который позволил спасти жизнь четырехлетней девочке, страдавшей тяжелым расстройством иммунитета. Анализ ДНК нашел широкое применение даже в криминалистике. Он используется во время судебных процессов по признанию отцовства, а также для установления личности преступника.
Очевидно, в будущем ученые научатся клонировать органы человека, что решит проблему нехватки донорских сердец и легких для пересадки. Появятся новые лекарства, благодаря которым уйдут в прошлое неизлечимые генетические заболевания.
Генетический код
Ученых давно интересовала тайна главного свойства всех живых организмов — размножение. И почему дети — идет ли речь о людях, животных, растениях или микроорганизмах — похожи на своих родителей, бабушек, дедушек, дальних родственников?..
После открытия ДНК — молекулы, которая содержит инструкции для производства белков, выполняющих всю основную работу в клетке, — ученым захотелось выяснить подробности процесса копирования и переноса наследственной информации из ядра в цитоплазму, к месту синтеза белка. Уже было известно, что белки — это полимеры, состоящие из повторяющихся наборов (последовательностей) 20 аминокислот. Все виды животных отличаются друг от друга набором белков в клетках, то есть разными последовательностями аминокислот. Ученые догадывались, что эти последовательности задаются генами — базовыми «кирпичиками» жизни. Но что такое гены, никто в точности не представлял.
Ясность внес один из авторов теории Большого взрыва, физик Георгий Гамов — сотрудник Университета Джорджа Вашингтона. Основываясь на модели двухцепочечной спирали ДНК Уотсона и Крика, он предположил, что ген — это определенный участок ДНК, то есть некая последовательность звеньев‑нуклеотидов.
В каждой такой последовательности заключена наследственная информация. Наименьшей ее единицей после нуклеотида являются три соседствующих нуклеотида — триплет. Расположенные один за другим триплеты и составляют ген. Поскольку каждый нуклеотид — это одно из четырех азотистых оснований (аденин — А, гуанин — Г, цитозин — Ц, тимин — Т), нужно было выяснить, как четыре элемента могут кодировать 20 аминокислот. В этом и состояла идея генетического кода.
К началу 1960‑х ученые установили, что белки синтезируются из аминокислот в рибосомах — своего рода «фабриках» внутри клетки. Приступая к синтезу белка, фермент приближается к матрице ДНК, распознает информацию, закодированную чередованием нуклеотидов на определенном участке цепи, и синтезирует копию гена в виде маленькой одноцепочечной РНК (ее называют матричной, или мРНК от англ. messenger — переносчик, посланник). Это процесс транскрипции. На следующем этапе мРНК переносит информацию из ядра в цитоплазму, к рибосоме — важнейшей органелле клетки, где синтезируется белок. Внутри рибосомы к кодонам мРНК по принципу комплементарности присоединяются антикодоны транспортной РНК. Рибосома соединяет между собой аминокислоты, принесенные тРНК, пептидной связью — сцепляя α‑аминогруппу (‑NH2) одной аминокислоты и α‑карбоксильную группу (‑СООН) другой. Получается белок. Это — трансляция. Первичная структура определяет не только способ формирования молекулы белка, но и ее ферментативную, структурную либо регуляторную функцию.
То, что одной аминокислоте соответствуют три нуклеотида, Фрэнсис Крик выяснил в ходе экспериментов с вирусом фаг Т4. Триплет — единица кода — получила название «кодон». Оставалось понять, как действует шифр.
Сделать это удалось ученым М. Ниренбергу и Г. Маттеи, которые искусственно получили (синтезировали) РНК, состоящую из многократно повторяющегося урацила (поли‑У), и использовали ее в качестве мРНК. В каждой из 20 пробирок ученые соединили бесклеточный экстракт Е. coli, содержавший все необходимые компоненты для синтеза белка (рибосомы, тРНК, АТФ и прочие ферменты), поли‑У и одну из известных аминокислот. Анализ содержимого пробирок показал, что полипептид образовался только в том сосуде, который содержал аминокислоту фенилаланин.