Пренатальное генетическое тестирование должно производиться в определенный период развития эмбриона–зародыша для того, чтобы выявить, нет ли у ребенка, которому предстоит родиться, отклонений в развитии или каких–либо дефектов, способных оказать влияние на его будущую жизнь. Наиболее часто встречающийся случай — это «трисомия 21», вызывающая болезнь Дауна, хотя спектр диагностируемых болезней все время расширяется.
Недавно возникшая практика FIVET и, в общем случае, деторождения с медицинской помощью сделали сегодня возможным диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку (диагностика ЭКО), как и эмбриона на ранних стадиях развития, зачатого естественным путем, затем извлекаемого из матки в результате ее промывания (washing out) и после генетического исследования вновь вводимого в нее. [184] В сущности, достаточно взять одну клетку у эмбриона, имеющего 8 или 16 клеток, для выполнения хромосомного или генетического анализа с помощью специально приспособленных генетических зондов. [185] Мотивация, использующаяся для оправдания такого рода диагностики, исходит из необходимости селекции эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, или из необходимости произведения анализа хромосомного пола (анализ же хромосомного пола мотивируется, в свою очередь, необходимостью исследования возможных генетических болезней, связанных с хромосомным полом), или же диктуется желанием выбрать пол будущего ребенка.
Генетическую доимплантационную диагностику эмбриона можно производить, используя методики внедрения и невнедрения. Методика невнедрения применяется при выращивании бластоцистов в искусственной среде. Из образовавшейся в этой среде культуры забирается материал, дающий возможность анализировать метаболические процессы, происходящие в эмбрионе, без нарушения его физической целостности.
Что касается методик внедрения, то они используются при взятии частички ткани эмбриона на ранней стадии его развития (но лишь в том случае, если при этом ему не наносится никакого вреда) или же при так называемом «расщеплении близнецов». Расщепление близнецов состоит в разделении 4–или 8–клеточного эмбриона надвое: одна часть исследуется, а другая, сохраняясь на холоде, может быть затем введена в матку, тогда как часть, использованная для диагностики, уничтожается. Как известно, в этот период благодаря полипотентности клеток возможно «удвоение», и оттого введение даже половины эмбриона может дать жизнь полноценному индивиду.
Лица, прибегающие к практике доимплантационной диагностики, в этическое оправдание своих действий приводят в основном следующие доводы: стремление «предотвратить» рождение больного индивида и, по возможности, избежать аборта на стадии после внедрения — в этом случае целью подобного диагностирования является изучение возможных дефектов и аномалий — и желание супругов самим выбрать пол будущего ребенка. Помимо этих, открыто заявленных доводов, представляющих собой всего лишь псевдооправдания, существует еще одна, упорно преследуемая цель — экспериментирование на доимплантационной фазе.
Отвлекаясь от оценки FIVET, что ввело бы в рассмотрение, как мы еще увидим, много сложных факторов, следует сказать, что проблема селекции эмбрионов не становится менее серьезной, даже если речь заходит о ранней стадии развития. От того, когда именно совершается прерывание жизни — на ранней или поздней стадии, существенно ничего не меняется в том, что касается сути дела и этической оценки, если, конечно, мы не будем следовать за теми, кто, придерживаясь так называемой доктрины постепенности, считает, что эмбрион на ранней стадии развития еще не является индивидом, обладающим всей ценностью человеческой личности [186].
В случае тестирования зародыша после его введения в матку фундаментальной, хотя и не единственной этической проблемой остается проблема селективного аборта: известно, что положительный ответ на вопрос о наличии болезни генетического происхождения и (или) серьезных дефектов в развитии, с трудом или вовсе не поддающихся излечению, независимо от нынешнего законодательства об искусственном аборте, может во многих случаях привести, даже когда в этом и нет необходимости, к распространению селективного аборта.
184
J. Е. Buster — М. Busillo и др., Biologic and morphologic development of donated human ova recovered by non–surgical uterine lavage, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1985, 135, с 211–217; R. Penketh — A. McLaren, Prospects for prenatal diagnosis during preimplantation human development, «Bailliere's Clin. Obst. Gynaecol.», 1987,1, с 747–764; С. Bacchus — W. Buselmaier, Blastomere karyotyping and transfer of chromosomally selected embryos implications for the production of specific animal models and human prenatal diagnosis. «Hum. Genet.», 1988, 80, с. 333–336; H. Li — U. B. Gyllenstein — X. Cui и др., Amplification and analysis of DNA sequences in single human sperm and diploid cells, «Nature», 1988, 335, с. 414 — 417; M. Adinolfi — С Camporese — T. Carr, Gene amplification to detect fetal nucleated cells in pregnant women, «Lancet», 1989, 111, с. 328; К. A.Hodgkinson L.Kerzin–Storrai — E. A. Watters — R.Harris, Adult polycystic kidney disease: knowledge experience and attitudes to prenatal diagnosis, «J. Med. Genet.», 1990, 27, с. 552–558; Comitato Nazionale per la Bioetica, Diagnosi prenatali, c. 16–19.
185
C. Julien — A.Bazin и др., Rapid prenatal diagnosis of Down's syndrome with in situ hybridization of fluorescent DNA probes, «Lancet», 1986, II, с. 863–864; D. Pinkel — T.Straume — J. W. Gray, Cytogenetic analysis using quantitative, high sensitivity, fluorescence hybridization, «Proc. Natl. Acad. Sci. USA», 1986, 83, с 2934 — 2938; S. H. Embury — S. J. Scharf — R. K. Saiki, Rapid prenatal diagnosis of sickle cell anaemia by anew method of DNA analysis, «NEJM», 1987, 316, с. 646–651; R. Kozma–M. Adinolfi, In situ hybridization and the detection of biotinylated DNA probes, «Mol. Biol. Med.», 1987, 4, с. 357–364; R. G. N. Cotton — N. Rodrigues — R. D. Campbell, Reactivity of cytosine and thymine in single–base–pair mismatches with hydroxylamine and osmium tetroxie and its application to the study of mutations. «Proc. Natl. Acad. Sci. USA», 1988, 85, с 4397–4401 ; Т. Cremer — P. Lichter и др., Detection of chromosome aberrations in metaphase and interphase tumor cells bу in situ hybridization using chromosome–specific library probes, «Hum. Genet.», 1988, 80, с 235–246; A. Dilella — W. M. Huang — S. L. С Woo, Screening for phenylketanuria mutations by DNA amplification with the polymerase chain reaction. «Lancet», 1988,11, c. 479–499; P. Lichter — Т. Cremer и др., Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ suppression hybridization using recombinant DNA libraries, «Hum. Gen.», 1988, 80, с. 224–234; В. Trask — G. Van Den Hengh и др., Fluorescence in situ hybridization to interphase cell nuclei in suspension allows flow cytometric analysis of chromosome content and microscopic analysis of nuclear organisation, «Hum. Gen.», 1988, 78, с. 251–254; A. H. Handyside J. К. Раttinson и др., Biopsy of human pre–implantation embryos and sexing by DNA amplification, «Lancet», 1989,1, c. 347–349.
186
P. Singer, Practical Ethics; M. Warnock, Question of Life. The Warnock Report on Human Fertilization and Embryology, Oxford, 1985; Engelhardt jr., The Foundations of Bioethics; M. Mori, Il feto ha diritto alla vita? Un analisi filosofica dei vari argomenti in materia con particolare riguardo a quello di potenzialita, в L. Lombardi Vallami (a cura di), Il meritevole di tutela, Milano, 1990, c. 735–840; его же, Per un 'analisi dei problemi morali relativi agli interventi che comportano la morte degli embrioni umani, в Atti del Convegno Internazionale su: Quale statuto per l'embrione umano. Problemi e prospettive (Milano, gennaio 1991), Milano, 1992, c. 75–91; P. Singer — К. Dawson, Individuals, Humans and Persons: the Issue of Moral Status, в Aa. Vv. Embryo experimentation, London, 1990; S. Mafìettone, Proposte per uno statuto morale e giuridico dell'embrione, в Atti del Convegno Internazionale su: Quale statuto per l'embrione umano…, c. 96–107.