Биоэтика [Учебник]

а) возраст матери превышает 36 лет;

б) наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;

в) наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна (монголоидность);

г) нарушение обмена веществу одного из уже родившихся детей или же тот факт, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;

д) серьезная гемоглобинопатия у одного из уже родившихся детей, в особенности дрепаноцитоз и альфа — или бета–талассемия, или же тот факт, что родители являются носителями гена Данной болезни;

е) наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой X, или же тот факт, что его мать является носительницей указанного гена;

ж) наличие у одного из детей серьезного порока нервной системы — анормальности закрытия медуллярной трубки, неправильное развитие которой обычно проявляется как anencefalia или spina bìfida.

Таковы официально признанные показания. Возможны и другие случаи, которые могут быть приняты во внимание, как, например, длительное воздействие ионизирующих излучений или химических мутагенов, подозрение или уверенность в наличии инфекции у матери, такой как токсоплазмоз, краснуха или цитомегалия, наличие резус–иммунизации или же возможность приобретения генетически наследуемой болезни, такой как муковисцидоз и бета–талассемия.

Как было подтверждено во время работы коллоквиума по генетическому консультированию, наличие этих показаний с этической точки зрения является необходимым предварительным условием генетического диагностирования в собственном смысле этих слов.

Таким образом, цель генетической консультации — убедиться в наличии одного из вышеупомянутых показаний. Кроме того, цель ее заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов таким образом, чтобы женщина или семейная пара, обращающиеся с просьбой о диагностировании, могли получить более или менее полное представление обо всех факторах, имеющих отношение к этой просьбе.

С глобально–этической точки зрения, касающейся практики пренатальной генетической диагностики, важно, что в некоторых случаях (отмеченных, в частности, профессором Ceppa (Serra) из Католического университета Святого Сердца в 1977 — 1980 годы [187]) приблизительно 30% из тех, кто обращался с просьбой о тестировании, отказывались от него после консультации. Данное обстоятельство свидетельствует либо о том, что эти просьбы были вызваны поверхностной и неадекватной информацией относительно их необходимости, либо победой этических соображений женщины, в любом случае не принимавшей возможности аборта даже в качестве предположения, вытекающего из результатов тестирования, и тем самым решившей провести свою беременность без тревоги.

Методики и технические процедуры