К этой группе относится, прежде всего, использующая ультразвук эхография, которая через 20 лет после первого ее применения достигла примечательных и необыкновенных успехов при диагностике благодаря сложнейшей аппаратуре, позволяющей добиваться наилучшего изображения. Методы данного исследования не являются ни травматическими, ни вредными, хотя делать эхографию рекомендуется только в самых необходимых случаях и обычно не более трех раз в течение физиологической беременности.
Терапевтические цели эхографии, как правило, не связаны с абортом, хотя сегодня и наблюдается тенденция выявления некоторых ранних эхографических «маркеров» («markers») и их последующего обследования (screening) с целью проведения дальнейших проверочных вмешательств, которые, в конечном счете, должны привести к прерыванию беременности [188].
Среди технологий, не связанных с вмешательством, упомянем и так называемый тройной тест, который, впрочем, является не собственно диагностическим методом, а предсказывающим тестом, устанавливающим вероятность хромосомной патологии плода и, в частности, синдрома Дауна.
Принимая во внимание способ, которым он проводится, можно утверждать, что тройной тест практически не содержит никакого риска для матери и для плода, однако информация, которую он поставляет, неполна и в качестве прогноза обладает чисто статистической ценностью. Но проведение такого анализа ставит ряд очень важных этических вопросов. Речь в первую очередь идет о расширении пренатальной диагностики. Прежде на амниоцентез шла женщина, которая имела к этому конкретные показания (возраст, наследственность и т. п.), между тем как тройной тест может пройти любая беременная женщина, для того чтобы узнать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и тем самым иметь возможность прибегнуть к амниоцентезу. Теоретически это должно было бы привести к уменьшению исследований, требующих вмешательства, но, как оказывается, количество этих исследований возрастает из–за постоянного роста числа женщин, проходящих этот тест, и в итоге числа амниоцентезов, повышающих вероятность аборта, либо вызываемого использованием технологии, либо выбранного самой женщиной, когда результаты анализа оказываются неблагоприятными.
Другое следствие — это увеличение евгенической опасности. Практически каждая беременная женщина, так или иначе, начинает беспокоиться, даже и в том случае, когда у нее отсутствуют какие–либо показания, связанные с возрастом или наследственностью, ибо нельзя исключить, что определенный, хотя и очень ограниченный процент женщин все же оказывается в зоне общего риска, чреватого трисомией по 21 хромосоме. Эта тревога приводит к тому, что всякое сомнение (результаты, слишком близкие к пороговой величине, хотя и отрицательные, вызывают у беременной тревогу и беспокойство) трактуется как вероятность, а любая вероятность становится причиной, заставляющей требовать пренатального диагностирования, сопряженного с вмешательством либо с прерыванием беременности. Ситуация ухудшается еще и тем, что в местах, где проводится такой тест, обычно нет хорошей консультационной службы, которая могла бы объяснить супружеской паре относительность и истинную значимость данных, получаемых вследствие такого анализа, и информировать ее о высоком проценте ложных положительных и отрицательных результатов. Здесь следует сказать, что тройной тест во многих случаях выявляет факторы риска, которые затем не приводят ни к какой патологии, либо «не обнаруживает серьезных хромосомных аномалий, которые часто сопутствуют немолодому возрасту беременной». [189] Практически, с этической точки зрения, тройной тест допустим только при наличии хорошей консультационной службы, способной ограничить диагностирование с использованием амниоцентеза.
Речь идет об ограниченных методиках в узких пределах прикладного исследования, которые основаны на пренатальном изучении клеток трофобластного происхождения и нуждаются в клиническом подтверждении. [190] В первый период беременности такие клетки спонтанно шелушатся в канале шейки матки, и их можно извлечь с помощью четырех различных видов технологий. [191] Это обычно делается между шестой и тринадцатой неделей беременности. Интуитивные соображения Шеттлса [192] в 1971 году недавно обрели новую жизнь и новый импульс, поскольку сейчас уже можно получить ДНК зародыша, доступную затем анализу благодаря молекулярным технологиям, таким как PCR (Polymerase chain reaction) [193] или FISH (Fluorescent in situ hybridization). [194] Безопасность и надежность этих процедур кажутся достаточно высокими [195], но их еще следует проверить на поздних стадиях беременности, поскольку этим процедурам подвергались женщины, уже решившие прервать свою беременность, чтобы затем, после аборта, проконтролировать точность диагноза, поставленного на клетках. В сущности, эти технологии вызывают серьезные этические опасения, связанные с их научной основательностью: со способом, с помощью которого проводятся экспериментальные исследования, с методологией сравнивания их результатов с результатами, полученными при помощи процедур вмешательства, таких как CVS (chorionic villus sampling — исследование хорионовых ворсинок) или амниоцентез, с необходимостью обращаться за генетической консультацией — ведь для проведения какого бы то ни было диагностического исследования всегда необходимо точное и этически приемлемое показание, даже в случаях кажущегося отсутствия опасности этого исследования.
188
М. Wittle, Ultrasonographic «soft markers» of fetal chromosomal defects, «British Medical Journal», 1997, 314, c. 918; P. Taipale — V. Hilesmaa и др., Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects, «NEJM», 1997, 337, с.1654 — 1658.
189
М. L. MacDonald — R. М. Wagner — R. N. Slotnik, Sensitivity and specificity of screening for Down syndrome with alpha–feto pro teine, HCG. unconjucated estriol, and maternal age, «Obstetrics and Gynaecology», 1991, 77, с. 63–68.
190
A. Massari — G. Novelli — A. Colosimo и др., Non invasive early prenatal molecular diagnosis using retrieved transcervical trophoblast cells, «Hum. Genet.», 1996, 97, 2, с.150–155.
191
С. Rodeck — В. Tutshek — J. E. Sherlock и др., Methods for the transcervical collection of fetal cells during the first trimester of pregnancy, «Prenat. Diagn.», 1995,15, с 933–942.
192
L. B. Shettles, Use of the Y chromosome in prenatal sex determination, «Nature», 1971, 230, с.52.
193
M. D. Griffith–Jones — D. Miller — R. J. Lilford и др., Detection of fetal DNA in transcervical swabs from fir st trimester pregnancies by gene amplification: a new route to prenatal diagnosis?, «Br. J. Obstet. Gynaecol.», 1992, 99, с.508–511.
194
M. Adinolfi–A. Davies — S. Sharif и др., Detection of trisomy 18 and Y–derived sequences in fetal nucleated cells obtained by transcervical flushing. «Lancet», 1993, 342, с. 403–404; M. Adinolfi–P. Soothill — С Rodeck, A simple alternative to amniocentesis? «Prenat. Diagn.», 1994, 14, с. 231–233; В. Pertl — A. Davies — P. Soothill и др., Detection of fetal cells in endocervical samples. «Ann.NYAcad. Sci.», 1994,731, с. 186–192.
195
M. Adinolfi — J. Sherlock — P. Soothill и др., Molecular evidence of fetal derived chromosome 21 markers (STRs) in transcervical samples, «Prenat. Diagn.», 1995, 15, c. 35–39; B. Pertl–A. Davies P. Soothill и др., Detection of fetal…, с. 186–192; В. Tutshek — J. Sherlock — A. Haider и др., Isolation of fetal cells from transcervical samples by micromanipulation: molecular confirmation of their fetal origin and diagnosis of fetal aneuploidy, «Prenat. Diagn.», 1955, 15, с.951–960.