Даже и в случае более низкого процента применение технологии остается весьма проблематичным с этической точки зрения, несмотря на то, что она находит все большее распространение по уже упомянутой здесь причине — ввиду предоставляемой ею возможности проведения анализа на максимально ранней стадии развития зародыша.
Более того, в последние годы было высказано предположение о возможности возникновения аномалий в развитии зародыша как следствия процедур CVS, проведенных на слишком ранних стадиях беременности (приблизительно на 55 — 66 день) [205].
Уже из самого описания применяемых технических процедур вытекает, что некоторые из них, в частности исследование хорионовых ворсинок, фетоскопия и плацентоцентез (впрочем, уже вышедший из употребления), чреваты высокой степенью опасности и потому ставят этическую проблему допустимости их применения прежде, чем опыты, производимые на животных, не определят уровень допустимого риска. Фактически совершенствование используемых технологий происходит посредством экспериментирования на самом человеке, и с этической точки зрения это экспериментирование заслуживает осуждения.
Амниоцентез — методика, используемая уже достаточно долго, и, говоря о генетическом диагностировании, мы имеем в виду прежде всего ее.
С точки зрения возможности его применения амниоцентез может быть очень ранним (между 11 и 14 неделями беременности), ранним (между 15 и 18 неделями) и поздним (после 25 недели) [206].
Традиционный, т. е. ранний, амниоцентез состоит во взятии 15 — 20 млл амниотической жидкости, в которой присутствуют зародышевые клетки в состоянии шелушения.
Вероятность выкидыша, связанная с использованием этой технологии, равна 0,5–1,5% [207] и потому считается приемлемой. Что же касается амниоцентеза на самых ранних стадиях, то здесь опасность выкидыша возрастает [208] . Иногда бывает необходимо повторить процедуру взятия жидкости, что может быть сделано лишь через 15 дней. Результаты амниоцентеза, естественно, варьируются в зависимости от опытности того, кто проводит эти эксперименты.
Второй этап анализа состоит в цитогенетическом исследовании зародышевых клеток, присутствующих в амниотической жидкости.
На более поздних стадиях амниоцентез проводится по большей части при иммунизации матери и плода или в целях оценки уровня развития легочной системы зародыша в случае преждевременных родов.
Кордоцентез (или фуниколоцентез) - это укол, направляемый ультразвуком, в область пуповины, предпочтительно на уровне вены [209], с целью взятия крови зародыша. Тем самым его можно причислить к технологии вмешательства. Взятие производится приблизительно на 18 неделе беременности. Оно дает возможность получить диагностическую информацию, важную для благополучия зародыша, и в определенных случаях может служить средством для осуществления внутривенной терапии зародыша.
Указываемая вероятность выкидыша колеблется между 0,5% и 1,9% [210]. Осложнения, которые могут быть вызваны применением этой методики (хотя они достаточно редки): зародышевая брадикардия, временная тахикардия и кровотечение из пуповины. Показания для кордоцентеза: иммунизация по резус–фактору; необходимость контроля за состоянием плода во время инфекций, таких как, например, цитомегалическая, вызываемая токсоплазмой и паравирусом В19 и проявляющаяся в патологическом разрастании клеток и патологии коагулирования (аллоиммунная и аутоиммунная тромбоцитопения, если матери была произведена операция по удалению селезенки); внутриутробная гипотрофия; дефекты развития (для быстрого выявления кариотипа зародыша); анемия и дискразия зародыша; определение состояния метаболической функции плода. Оценка риска, связанного с кордоцентезом, в значительной степени определяется с показаниями, на основании которых было назначено это исследование [211], и его применение следовало бы ограничить получением данных, действительно необходимых для оказания возможной акушерской терапевтической помощи.
205
Н. V. Firth и др., Severe limb abnormalities after chorion villus sampling at 56 — 66 day's gestation, «Lancet», 1991, 337, с. 762 — 763; H. V. Firth и др., Analysis of limb reduction defects in babies exposed to chorionic villus sampling. «Lancet», 1994, 343, с 1069 — 1071; P. Mastroiacovo — A. E. Tozzi и др., transverse limb reduction defects after chorion villus sampling: a retrospective cohort study, «Prenatal Diagnosis», 1993, 13, с. 1051 — 1056.
206
Для более углубленного изучения технологии см.:М. R. Harrison — M.S. Golbus — R. A. Filly, The unborn patient. Prenatal diagnosis and treatment (2nd ed.), Filadelfia, 1991; С Giorlandino — D. Cannone — A. Vizzone, L'amniocentesi в C. Giorlandino, Trattato di diagnosi prenatale e terapia fetale. Roma, 1997, с. 1 — 31; G. Noia–A. Caruso — S. Mancuso, Le terapie fetali invasive, SEU, Roma, l998.
207
A. Tabor — J. Philip — М. Madsen — J. Bang — E. В. Obel — B.Norgaard–Pedersen, Randomized controlled trial of genetic amniocentesis in 4604 low–risk women, «Lancet», 1986, I, c. 1287 — 1292.
209
F. Daffos — M. Capella–Pavlowsky — F. Forestier, A new procedure for fetal blood sampling in utero: preliminary results of fifty–three cases, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1983, 146, с. 985 — 987; С. Р. Weiner, Cordocentesis, «Obst. Gynaecol. Clin. North Am.», 1988, 15, с 283–301.
210
К. H. Nicolaides, Cordocentesis, «Clin. Obst. Gynaecol.», 1988, 31, с.123–135; F. Daffos — M. Capella–Pavlowsky — F. Forestier, Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound. A study of 606 consecutive cases, «Am. J. Obst. Gynaecol.», 1985, с 655 — 660; M. J. Whittle, Cordocentesis, «Br. J. Obst. Gynaecol.», 1989, 96, с 262 — 264; G. Noia — L. Masini — M. De Santis — M.P.Di Lieto — С. Trivellini — A. Bianchi — A. Caruso — S. Mancuso, La cordocentesi: indicazioni, utilità e rischi «Medicina e Morale», 1991, 4, c. 625 — 640.
211
56 D. J. Maxwell — Р. Johnson — P. Hurley и др., Fetal blood sampling and pregnancy loss in relation to indication, «Br. J. Obstet. Gynaecol.», 1991, 98, с. 892 — 897.