Генетический код, открытый в 1961—1964 годах, оказался именно триплетным, то есть три нуклеотида в строго определенной последовательности кодируют свою аминокислоту в белке при его создании на специальной матрице — информационной РНК. Триплет — это не просто случайная группировка из трех нуклеотидов: каждый триплет определяет (кодирует) включение только своей аминокислоты. Установлено, что восемь аминокислот могут быть закодированы в среднем двумя разными триплетами, пять аминокислот — четырьмя, а три аминокислоты — аргинин, серин и лейцин — даже шестью триплетами, и только две аминокислоты имеют по одному кодирующему триплету (рис. 4).
Рис. 4. Словарь генетического кода.
Способность кодировать (устанавливать на определенное место) одну и ту же аминокислоту разными триплетами получила название вырожденности генетического кода. Благодаря последней природе удается как бы снять шумы (возможные ошибки), возникающие при работе генетического материала, особенно при его удвоении.
Из-за вырожденности (повторенности) генетического кода не каждое изменение оснований в триплетах может отражаться на последовательности и наборе аминокислот в белке, то есть изменять генетический смысл. Явление вырожденности генетического кода снижает частоту возможных спонтанных (естественных) и экспериментальных изменений (мутаций) на 24,5 %. Наличие вырожденности генетического кода является, можно сказать, непреодолимым барьером на пути получения наследственных изменений определенных признаков (локусов) по многим генам.
Генетический код — удивительно универсальное явление, присущее всем известным организмам от бактериофагов до человека. Это подтверждает общность (из одного источника) происхождения всего живого, в том числе и человека.
Деление клетки
При рассмотрении клетки в обычный световой микроскоп видно, что границы ее, благодаря наличию оболочки, четко очерчены. Часто в клетках заметно ядро (рис. 5, 6), также имеющее оболочку. В некоторых клетках ядра не видно, но различаются структуры, названные хромосомами. Основной структурный материал хромосом (90 % массы) — дезоксирибонуклеопротеид (ДНП), то есть комплекс, состоящий из белка и ДНК. Отдельные участки хромосом, ответственные за проявление определенных признаков, называются генами.
Рис. 5. Внешний вид клетки.
Хромосомы есть во всех клетках без исключения. Однако наблюдать их с помощью микроскопа можно только в том случае, если они сжаты, спирализованы, плотно упакованы. В период деления клетки ядерная оболочка растворяется, а хромосомы укладываются в спираль, хорошо окрашиваются специальными красителями и становятся видимыми в световой микроскоп. Далее хромосомы располагаются по экватору клетки, делятся и расходятся к разным полюсам. Делится и цитоплазма. Хромосомы вновь деспирализуются (раскручиваются) и образуют ядерную оболочку. Так из одной материнской клетки образуются две дочерние, совершенно одинаковые. Интересно, что количество ДНК в новых клетках не уменьшается, а остается прежним, так как до начала деления происходит его удвоение (репликация). Такое удвоение получило название митоза.
Рис. 6. Внутреннее строение клетки (схема).
Хромосомы в клетках обнаружены учеными давно, однако только в 1902—1935 годах Томасом Г. Морганом и представителями его школы сформулирована хромосомная теория наследственности. Известно, что у одного и того же вида животных и растений количество хромосом одинаково во всех клетках (кроме половых), у разных же видов — различно. Так, у мыши их 40, крысы — 42, лисицы — 34, свиньи — 38, кролика — 44, человекообразной обезьяны — 48, осла — 62, лошади—64, дрозофилы — 8. Только в 1956 году было точно установлено, что у человека в клетках содержится 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, а до этого времени считалось, что их 48, как и у обезьяны. Точный анализ хромосом удалось провести благодаря тому, что наука обогатилась новыми методами приготовления препаратов.
Уже в 1959 году была выявлена хромосомная аномалия у человека — так называемый синдром Клайнфельтера. Эта болезнь была описана врачом еще в 1942 году. Ее характерные признаки: высокий рост, гинекомастия, атрофия яичек, мягкая форма дебильности и др. Причина появления этого синдрома — наличие лишней Х-хромосомы в генотипе больного (44 + + XXY). Интересно, что в 1949 году М. Барр обнаружил в ядре неделящейся клетки присутствие интенсивно красящегося объекта, который был назван именем ученого — тельцем Барра (половой хроматин). Последнее присутствует только в клетках женщин и отсутствует в клетках здоровых мужчин. Позднее было установлено, что при наличии двух Х-хромосом в клетке одна из них находится в плотно сжатом состоянии, образуя тельце Барра. У мужчин с синдромом Клайнфельтера в ядрах клеток также присутствует тельце Барра.