Вероятность рождения детей с врожденными пороками сердца для матерей, страдающих сахарным диабетом, составляет 3–5%, хроническим алкоголизмом – 30 %. Риск возникновения врожденного порока сердца в семье, в которой уже есть близкий родственник с пороком сердца, составляет 1–6%. В настоящее время известно около 90 врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы и большое количество различных их вариаций.
Врожденные пороки сердца могут быть изолированными (присутствующими в единственном числе) или комбинированными, а также сочетаться с другими аномалиями развития. Наиболее часто встречаются следующие пороки сердца: дефект межжелудочковой перегородки (12–30 % случаев), дефект межпредсердной перегородки (10–12 % случаев), открытый артериальный проток (11–12 % случаев), тетрада Фалло (10–16 % случаев) по отношению ко всем врожденным порокам сердца.
Распространенность того или иного врожденного порока сердца значительно изменяется в различных возрастных группах. Если среди детей в возрасте от 1 года до 14 лет с врожденными пороками сердца транспозиция магистральных сосудов наблюдается в 0,6 % случаев, то среди детей первого года жизни – в 14 %.
Определить анатомический дефект порока сердца (провести топическую диагностику) довольно сложно. Для этого врач-кардиолог проводит тщательное клиническое обследование и ставит предварительный диагноз порока. Затем применяются инструментальные методы исследования, среди которых важнейшими являются ЭКГ, рентгенологическое исследование, УЗИ сердца, позволяющие уточнить имеющийся анатомический дефект, подробно определить гемодинамические нарушения, вызванные пороком, и степень недостаточности кровообращения.
Для облегчения постановки диагноза все врожденные пороки сердца по предложению педиатра E. Taussig (1948) разделены на две группы – «синие» и «белые» («бледные»). Деление основано на наличии или отсутствии цианоза (синюшности) кожи, ноготков и слизистой.
В группу «белых» входят пороки, при которых либо нет шунта (патологического обходного сообщения) между правым и левым отделами сердца (стеноз (сужение) устья аорты, коарктация аорты, изолированный стеноз легочной артерии), либо если шунт и имеется, то через него протекает обогащенная кислородом кровь преимущественно из левых полостей сердца в правые или из аорты в легочную артерию (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток).
В группу «синих» входят пороки, при которых имеется сброс значительного количества венозной крови в артериальное русло благодаря наличию венозно-артериального шунта (триада, тетрада и пентада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана и др.) или в результате впадения легочных вен в правое предсердие (аномальный дренаж легочных вен). Или смешивание крови происходит вследствие отсутствия перегородок (трехкамерное сердце, общий артериальный ствол), либо в результате транспозиции (перемещения) магистральных сосудов. Эти пороки намного опаснее и тяжелее пороков белого типа.
Для постановки диагноза ВПС большое значение имеет характеристика легочного кровотока (в сосудах малого круга кровообращения). Легочный кровоток может быть как перегружен, так и обеднен.
Перегрузка малого круга кровообращения может возникнуть при поступлении в сосуды легких большого количества крови – (гиперволемия) – перегрузка объемом, или при повышении кровяного давления в легочных сосудах – (гипертензия) – перегрузка давлением, или при сочетании гиперволемии и гипертензии.
Обеднение малого круга кровообращения наступает при уменьшении количества крови, поступающей в сосуды легких.
Родители могут догадаться о нарушении легочного кровотока у ребенка по тому, как часто ребенок болеет простудными заболеваниями.
При наличии перегрузки малого круга кровообращения ребенок часто (по несколько раз в году) болеет ОРВИ, ОРЗ, неоднократно переносит воспаление легких (пневмонию), причем заболевание, как правило, имеет затяжной характер. К порокам, протекающим с перегрузкой малого круга кровообращения, относятся дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.
При пороках, протекающих с обеднением малого круга кровообращения, дети редко болеют простудными заболеваниями. В эту группу пороков входят стеноз легочной артерии, тетрада Фалло и др.
Имеется также группа пороков сердца, при которых нет выраженных нарушений в сосудах малого круга кровообращения. К ним относится стеноз устья аорты, коарктация аорты.