Одним из наиболее угнетающих аспектов синдрома Ретта является прогрессирующее слабоумие, присутствующее практически у всех больных. Никто не мог сказать наверняка, возможно ли решить такую связанную с неврологическим развитием проблему как слабоумие, если установлены причины ее возникновения, однако общее мнение не отличалось оптимизмом. И опять в нашей истории на первый план выходит Эдриан Бёрд. В 2007 году в журнале Science он в соавторстве с коллегами опубликовал выдающуюся статью, в которой показал, что синдром Ретта может быть обращен вспять, и доказательства этого уже получены в ходе экспериментов с мышами.
Эдриан Бёрд и исследователи его лаборатории создали клонированную линию мышей с инактивированным геном Меср2. Для этого они воспользовались методикой, первопроходцем в которой был Рудольф Джениш. У мышей развились тяжелые неврологические симптомы, а их активность в зрелом возрасте далеко не соответствовала норме. Если вы посадите здоровую мышь в центр большой белой коробки, она практически мгновенно начнет исследовать свой новый ареал обитания. Она станет много двигаться, бегать вдоль стенок коробки, совсем как обычная домашняя мышь, которая мчится вдоль плинтуса, спасаясь от преследующей ее кошки, и часто вставать на задние лапки, стараясь расширить поле зрения. Мышь с мутацией Меср2 не демонстрирует почти ничего из этих действий — посадите ее в середину большой белой коробки, и она там и останется.
Когда Эдриан Бёрд создавал свою линию мышей с мутацией Меср2, он одновременно с этим позаботился и о том, чтобы у мышей сохранилась и нормальная копия Меср2. Однако эта копия оставалась «спящей» — она не была активирована в мышиных клетках. Настоящая изюминка этого эксперимента заключалась в том, что если мыши получали определенный безвредный химический препарат, у них активировался нормальный ген Меср2. Таким образом, экспериментаторы могли дать мышам развиться и вырасти без Меср2 в клетках, а затем, когда ученые решат, что подходящий момент наступил, они могли активировать ген Меср2.
Результаты такой активации гена Меср2 оказались просто невероятными. Мыши, пассивно сидевшие в середине белой коробки, мгновенно превращались в любопытных исследователей, каковыми им и надлежит быть[24]. Ход этого эксперимента запечатлен на видео, и вы сами можете найти его на Ю-Тьюбе вместе с интервью Эдриана Бёрда, в которых он скромно признается, что и сам не ожидал увидеть настолько разительные перемены в поведении мышей[25].
Результаты этих экспериментов настолько важны по той причине, что они дают нам обоснованную надежду на то, что мы сможем найти новые способы лечения больных, страдающих тяжелыми формами неврологических недугов. До появления этой статьи в журнале Science в научных кругах господствовало мнение, что если уж серьезное неврологическое состояние имеет место, то с этим ничего не поделать, поскольку его невозможно обратить вспять. Особенно распространенной эта точка зрения была применительно к состояниям, возникающим в период развития, то есть в утробе матери или в раннем младенчестве. Это крайне важный период, когда головной мозг создает огромное количество связей и структур, которыми будет пользоваться на протяжении всей жизни. Результаты экспериментов с мышами с мутированным Меср2, позволяют предположить, что, возможно, и при синдроме Ретта все компоненты аппарата клеток, необходимые для нормального неврологического функционирования, уже присутствуют в головном мозге — и их нужно лишь должным образом активировать. Если это окажется справедливым и в отношении человека (а на уровне головного мозга мы не так уж сильно отличаемся от мышей), то мы получим реальную надежду на то, что сможем начать разрабатывать такие способы лечения, которым по силам будет обратить вспять даже столь тяжелые заболевания как врожденное слабоумие. Нам не удастся проделать это таким же образом, как с мышами, поскольку такая генетическая методика может быть использована только на подопытных животных, но не на людях, однако не приходится сомневаться в том, что имеет смысл заниматься разработкой лекарственных препаратов, способных привести к аналогичным результатам.