Звертаючись ще раз до можливого питання «То яка все ж таки природа (чи то сутність людини)?», наголосимо: людина є соціально-культурною формою буття біологічної істоти виду Homo sapiens.
Підкреслена попереднім викладом єдність біологічного й соціального в людині не знімає з обговорення проблеми співвідношення між собою цих сторін єдиного комплексу. Її можна обговорювати з різних боків, напр., з боку наявності біологічних резервів людини для забезпечення тенденцій соціального розвитку і тих вимог, що ставляться в цьому відношенні перед людиною. Склалась думка, що для соціального вдосконалення людини нема значних біологічних перешкод, а є тільки біологічні параметри (пороги) можливого, які пов’язані з небезпекою для життя й здоров’я і які тільки частково знімаються технічними засобами для запобігання втрати життя або здоров’я. Інший бік вказаної проблеми стосується наявності в людині генетично успадкованого в аспекті норми й патології та його відношення до соціально-культурних умов людського життя.
Колективними зусиллями вчених ряду країн нарешті вдалося завершити розшифровку генома, тобто всього генетичного апарата людської клітини, який відповідає за синтез білків і багато в чому визначає біологічні ознаки людини. З’ясувалось, що геном людини складається з 32 тис. генів, і це співставно з кількістю генів навіть у таких далеких від людей істот як муха чи черв’як. Генетична інформація в основному зберігається у хромосомах клітинних ядер. У хромосомних ДНК, по їх довжині, виділяють функціональні одиниці або цистрони, що складені з нуклеотидів. Якщо генетичну структуру звести до всієї сукупності нуклеотидів, з яких зрештою й комплектуються гени, то геном людини налічує сотні мільйонів одиниць. Серед набору генів є домінантні й рецесивні, активні й приглушені в дії, є такі, що призводять до успадкованих хвороб або вад, котрі роблять індивіда нежиттєздатним цілком чи обмежено, або ж суттєво впливають на можливості його соціального життя. Медична генетика налічує багато генетично спадкових хвороб, напр., аноніхія, ахондроплазія, усталена куряча сліпота, еліптоцитоз, хорея Гентінгтона, брахідактілія, альбінізм, алкаптонурія, фенілкетонурія, природжена глухонімота та низка інших, з не менш дивовижними для необізнаних назвами. Число спадкових хвороб складає 4-7 на 100 народжених, а всього їх відомо понад 2000, і ця цифра весь час зростає в результаті подальших досліджень. Приблизно половина спадкових хвороб спричиняється порушенням кількості або будовою хромосом, а трохи менше половини - пошкодженням одного чи декількох генів. Частина генетичних патологій компенсується тим, що суспільний прогрес поступово знімає природні перешкоди для функціонування людини з генетичними вадами, дає їй місце в сукупній життєдіяльності. Відкривається й перспектива щодо можливості виправляти генетичні недоліки методами генної інженерії.
Серед природних факторів генного рівня мають суттєві наслідки (особливо для потомства) і мутації генів. Генні мутації може викликати вплив на клітину різних випромінювань (рентгенівських, ультрафіолетових, гамма-променів), дія інших факторів природного й соціогенного походження, які можуть мати місце в зовнішньому середовищі (вільні радикали, хімічно- активні продукти обміну речовин, коливання температури, ті ж випромінювання техногенного походження). За деякими підрахунками, загальна частота мутацій у людини складає одну мутацію на кожного індивіда у кожному поколінні.
Взаємодію природного й соціального можна проілюструвати на прикладах реалізації генетично успадкованого й прижиттєвого у людини. Так, дехто вважає, що видова тривалість життя у людей перебуває у межах 100-130 років, однак ми знаємо, наскільки рідкісні люди, котрі досягають такого віку, адже загальне природне й соціальне середовище суттєво впливає на фактичну тривалість життя. В ідеальному варіанті життєвий шлях людини мав би завершуватись смертю внаслідок запрограмованої старості, однак тільки дві особи з 100 помирає від чисто фізіологічної старості. На життєздатність потомства впливає й вік батьків, бо з віком генетичні структури в статевих клітинах набувають пошкоджень через зовнішнє середовище. Можна звернутись і до прикладів з психічними явищами. Як уже йшлося, культура не успадковується генетично, але здатність оволодіти мовою й культурною спадщиною людства залежить від особливостей мозку, хоч іще залишається багато невідомого у неврологічних основах навчання й пам’яті. Гени визначають розвиток і функціональну діяльність структур мозку, про що свідчать випадки розумової відсталості. Серед факторів, що збільшують частоту психічних генетично успадкованих хвороб можуть бути й соціальні, напр., шлюби між близькими родичами внаслідок релігійних вимог чи династійних міркувань, шлюбні зв’язки у замкнених людських популяціях[438].
438
Спеціально+наукові дані наведені за виданнями: Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа, 1979. – 447 с.; Вилли К., Детье В. Биология (Биологические процессы и законы). – М.: Мир, 1975. – 824 с.; Харрисон Дж., Уайнер Дж., Тэннер Дж., Рейнолдс В. Биология человека. – М.: Мир, 1979. – 616 с.; Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – 288 с.