Врачу требуется некоторое время для постановки правильного диагноза пациентам, которые обратились к нему с жалобами на частые инфекции, но при этом не страдают такими тяжелыми врожденными заболеваниями, как синдром Дауна, и не имеют типичных признаков тяжелых дефектов иммунной системы. В этом случае сначала еще раз досконально проверяется, не является ли причиной жалоб обычная простуда. К счастью, в большинстве случаев данное подозрение подтверждается. Но иногда бывает иначе.
ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ – РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ, И В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ НА НАЧАЛЬНЫХ СТАДИЯХ РАСПОЗНАТЬ ЕГО МОЖНО ТОЛЬКО ПО КОСВЕННЫМ ПРИЗНАКАМ.
Сначала врач трактует подверженность инфекциям своего пациента как норму и назначает симптоматическое лечение. Возможно, врач определяет, что количество эпизодов инфекционных заболеваний у ребенка выше среднего в результате посещения детского сада, где тот постоянно контактирует с инфицированным детьми, или в результате заражения от старших братьев и сестер. Если со временем частота эпизодов инфекционных заболеваний увеличивается, или болезнь с каждым разом протекает в более тяжелой форме, если ребенок плохо развивается или даже приобретает угрожающее жизни заболевание, например онкологию, тогда у врача возникает мысль, что у ребенка может быть врожденный или как мы его еще называем, первичный, иммунодефицит. Как правило, к этому моменту маленький пациент уже посещает детский сад или начальную школу. Иногда признаки врожденных пороков иммунной системы становятся заметными только в подростковом или зрелом возрасте. Но и в этом случае пройдет какое-то время, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.
Для того чтобы облегчить выявление врожденного иммунодефицита, в арсенале детских иммунологов есть шпаргалка. Она представляет собой перечень признаков, которые характерны для данной патологии. Этот перечень был назван «ELVIS»[30] (Элвис). Каждая буква обозначает характеристику, которая вместе с другими признаками может указывать на врожденный дефект иммунной системы. Не только врачи, но и родители могут ориентироваться с помощью этой шпаргалки.
1. Патоген (Е)
Для врожденного дефекта иммунной системы характерно, когда возбудитель, являющийся безопасным для человека, у пациентов данной группы может спровоцировать развитие тяжелого заболевания, например пневмонии (оппортунистические инфекции).
2. Локализация (L)
Атипичная локализация инфекции также может свидетельствовать о врожденном иммунном дефиците. Например, если инфекцией поражено не только среднее ухо, но и другие органы, если гнойные процессы присутствуют в головном мозге, печени и других, достаточно редких для таких поражений органах.
3. Течение инфекции (V)
Решающее значение имеет также течение болезни. Если инфекция, сопровождающаяся лихорадкой, возникает несколько раз и каждый из них длится дольше, чем одна неделя, а антибиотики при этом не оказывают эффекта – это также может указывать на врожденный иммунодефицит.
4. Интенсивность (I)
Другой предупредительный знак, на который стоит обратить внимание, – это интенсивность заболевания. Если у человека не просто насморк, бронхит или небольшой абсцесс на коже, а попутно возникает воспаление оболочек головного мозга, костей или абсцессы внутренних органов, в этом случае медики говорят о генерализованной инфекции[31].
5. Количество инфекций (S)
Еще одним признаком является общее количество эпизодов инфекционного заболевания. Зачастую родителям кажется, что большое количество инфекций у их ребенка указывает на дефект иммунной системы. Для того чтобы субъективные ощущения не мешали фиксировать объективные данные, родителям рекомендуется вести инфекционный календарь, в котором нужно делать отметки каждый раз, когда ребенок заболевает.
Если обнаруживаются один или несколько ELVIS-признаков можно начинать поиски дефекта иммунной системы.
При этом не все люди с врожденными дефектами иммунной системы страдают частыми и тяжелыми инфекциями на фоне высокой температуры. В ряде случае дефект иммунной системы проявляется иначе, когда, активно функционирующая, с отрегулированными механизмами, она начинает спотыкаться. Тогда может случиться, что клетки иммунного ответа ошибочно начинают атаковать собственные клетки, в результате у человека развиваются аутоиммунные заболевания, проявляющиеся хроническим воспалением кожи или кишечника, мелкими воспалительными очагами во всем организме, не поддающимися стандартному лечению, экземой или повторяющимися приступами лихорадки[32].
30
Акроним «ELVIS»: E = ungewöhnlicher Erreger (не типичные возбудители); L = ungewöhnliche Lokalisation (нетипичная локализация); V = ungewöhnlicher Verlauf (нетипичное течение); I = ungewöhnliche Intensität (не типичная выраженность); S = ungewöhnliche Summe (нетипичное количество эпизодов). Также у немецких врачей есть перечень GARFIELD (ГАРФИЛД): G = Granulome (гранулема); A = Autoimmunität (аутоиммунные заболевания); R = rezidivierendes (рецидивирующее течение); F= Fieber (лихорадка); E = ungewöhnliche Ekzeme (нетипичная экзема); L = Lymphoproliferation (патологическая пролиферация лимфоцитов); D = chronische Darmentzündung (хронические воспаления кишечника). –
31
Форма инфекционного заболевания, характеризующаяся множественными поражениями органов и тканей человека.
32
Это и есть короткое описание признаков ГАРФИЛД (см. примечание на стр. 108). –